Noen helseproblemer er genetisk betinget. Dette gjelder blant annet visse typer kreft. Genetisk testing hjelper til med å vurdere risiko, men ikke alltid. Hva bør hver enkelt av oss vite om genetisk testing?

Når og hvorfor er det verdt å gjøregenetisk testing ? Det menneskelige genomet består av 23 par kromosomer, som inneholder omtrent 23 000 gener. Vi arver alle to kopier av de fleste gener – en fra vår mor og en fra vår far (bortsett fra gener som ligger på X- og Y-kromosomene hos menn). Derfor har vi mange egenskaper som ligner på våre forfedre.

Dessverre arver vi ikke bare fargen på håret, øynene og blodtypen, men også visse sykdommer eller en tendens til dem.

Det er anslått at hvert menneske er bærer av 7-10 mutasjoner, eller feil, i DNA-sekvensen. Disse mutasjonene kan forårsake genetisk sykdom fordi det skadede genet ikke gir kroppen de riktige instruksjonene. De kan også øke risikoen for å ha en medisinsk tilstand. For eksempel er det kjent at kvinner hvis mødre hadde bryst- eller eggstokkreft har høyere risiko for disse kreftformene. 90 prosent av alle krefttilfeller har imidlertid ingenting med familiens fortid å gjøre. Det er derfor genetisk testing er et verdifullt diagnostisk verktøy bare i strengt definerte tilfeller

Fordeler med genetisk testing

Gjennomføring av genetiske tester kan ikke bare beskytte mot spesifikke sykdommer, men også perfekt forbedre livskvaliteten. Hvis vi antar at laktoseintoleranse hos voksne rammer opptil 70 prosent av befolkningen og overveiende er genetisk betinget, kan kalsium tilføres kroppen fra andre kilder enn melk. Kunnskapen om disposisjon for utvikling av brystkreft tillater bruk av andre former for prevensjon enn hormonell prevensjon eller hormonbehandling i senere alder. Den lar deg også planlegge en detaljert kalender med spesialistundersøkelser som lar deg oppdage kreft tidlig. Det er også en indikasjon på hva du skal gjøre, hvilken diett du skal følge osv., og sjansen for operasjon (f.eks. fjerning av bryster, eggstokker) som vil redusere risikoen for sykdom. Hvis det er mulig å overføre en defekt eller genetisk sykdom til et barn, vil det å vite om din egen ufullkommenhet gjøre det lettere å ta en beslutning om å få barn.

Genetisk forskning: markørerkreft

Tumormarkører bestemmes fra en blodprøve. For å stille en korrekt diagnose er det viktig ikke bare tilstedeværelsen av markøren i blodet, men fremfor alt dens mengde over akseptabel norm. Hvis normen til og med overskrides betydelig, betyr det ikke alltid utviklingen av en neoplastisk sykdom. Forhøyede nivåer av enkelte markører kan også være assosiert med betennelse i lever, bukspyttkjertel eller nyrer.

Genetisk testing: tidlig risikodeteksjon

Gentesting for neoplastiske sykdommer er fornuftig hvis vi tilhører høyrisikogruppen, det vil si når den samme kreften har oppstått i påfølgende generasjoner av familien, eller i det minste i ett tilfelle den utviklet seg før fylte 50 år. Det er verdt å huske at hver type kreft har et karakteristisk tidspunkt for opptreden (den såk alte insidenstiden), for eksempel for brystkreft ble den bestemt før fylte 40.

Dessverre, selv utførelsen av alle tester og bestemmelse av alle markører garanterer ikke at vi vil unnslippe sykdommen. Hvorfor? Fordi for eksempel brystkreft kan utvikle seg fra 30 ulike gener, ikke bare BRCA1 og BRCA2. Noen av dem er så sjeldne at de ikke er rutinemessig merket. Kanskje, hvis medisinsk behandling hadde ubegrensede ressurser, ville hvert laboratorium utføre et komplett sett med tester. Men vi har ikke slike muligheter. Med arvelige tendenser, for eksempel til brystkreft og eggstokkreft, undersøkes BRCA1-genet om det var mannlig brystkreft - BRCA2-genet, og i tillegg til brystkreft, led forfedrene av tykktarmskreft - CHEK2-genet. Hvis en familiehistorie med kolorektal kreft er hyppig og assosiert med polypper, testes APC- eller MYCH-genet. Hos personer med tykktarmskreft, men uten den såk alte tarmpolypose, letes etter reparasjonsgener, dvs. gener som kan reparere et skadet DNA-fragment. Riktig stimulering av denne gruppen gener kan stoppe utviklingen av sykdommen

Verdt å vite

Hvordan utføres genetisk testing?

For å utføre en gentest er det nødvendig å samle inn materiale som inneholder vårt DNA. Slikt materiale kan være blod (tatt som for en morfologi eller en dråpe påført et tøypapir - settene leveres av laboratoriet) eller et utstryk fra den indre overflaten av kinnet (alltid tatt etter å ha skyllet munnen for å fjerne matrester og ikke å teste fragmentene av tidligere konsumert f.eks. svinekjøtt). Ventetiden på prøvesvarene avhenger av omfanget av de utførte analysene. Vi venter vanligvis fra noen dager til flere uker. Informert samtykke til slike analyser må fullføres før genetisk testing utføres. Forskning ertrygt, ikke-invasivt, men resultatet kan endre livene våre, påvirke psyken, radik alt gjenoppbygge familieforhold osv.

Kan genetiske tester redusere risikoen for å utvikle en gitt sykdom? Har vi sykdommer i genene våre? Du finner svarene på disse spørsmålene i videoen nedenfor!

Viktig

Hvor mye koster en genetisk test?

Hvis undersøkelsen er bestilt av lege, som en del av den såk alte genetisk veiledning betales av Statens helsefond. I andre tilfeller dekker vi kostnadene til forskningen av egen lomme, og det er en utgift fra 200 til flere eller til og med flere tusen zloty.

"Zdrowie" månedlig

Kategori:

Forskning