Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sykdom i muskelvev. Det er flere typer dystrofi, og symptomene deres skiller seg fra hverandre avhengig av området som er påvirket av de patologiske endringene og progresjonshastigheten til sykdommen. Hva er typene muskeldystrofier og symptomene deres?

Muskeldystrofieren arvelig muskelsykdomhvis karakteristiskesymptomerer muskelsvakhet. Essensen av dystrofi er degenerasjon av muskler som et resultat av en genetisk defekt, og i noen tilfeller til og med deres atrofi, dvs. atrofi. I de fleste tilfeller av muskeldystrofi splittes fibrene i musklene. Som en konsekvens reduseres antallet av disse fibrene, og i stedet vises binde- og fettvev. Noen typer muskeldystrofi kan påvirke hjertemuskelen

Det finnes flere typer muskeldystrofier avhengig av alderen på dystrofiene, hvilke deler av kroppen påvirker og hvordan sykdommen fortsetter

Duchenne Dystrophy (DMD)

Duchenne-dystrofier den mest diagnostiserte typen muskeldystrofi. Det er diagnostisert hos omtrent 13-33 av 100 000. fødte gutter. De første symptomene på denne raskt utviklende sykdommen opptrer vanligvis mellom 2 og 6 år for gutter:

  • vanskeligheter med å gå og løpe,
  • Gowers-symptom,
  • overkroppen kompenserer mot støttebenet (Duchenn-symptom),
  • karakteristisk andegang,
  • atrofi av skuldermuskulatur (symptom på løse skuldre)

Personer med Duchenne-dystrofi dør vanligvis før de fyller 30 år.

Beckers muskeldystrofi

Symptomer på Beckers dystrofi vises vanligvis mellom 5 og 25 år og er generelt de samme som ved DMD.

Men i dette tilfellet er de mye mindre intense, og muskelnedbrytningen går langsommere. Karakteristisk for Beckers dystrofi er tilsynelatende svakhet og progressiv atrofi av bekkenbeltemusklene og deretter brystmusklene

Lemmer-belte muskeldystrofi

De første symptomene dukker opp i det første, andre eller tredje tiåret av livet. Risikoen for sykdom er den samme medjenter og gutter.

Nedbrytning påvirker oftest de proksimale musklene i bekken- og skulderbeltene. Det kan også være en utdyping av lumbal lordosis og fremspringet av skulderbladene

Hypertrofi og kontrakturer er sjeldne. Noen pasienter kan utvikle endringer i myokardiet - oftest utvidede kardiomyopatier

Sykdomsforløpet er variabelt, når sykdommen er langsom har pasientene mulighet til å oppnå normal forventet levealder

Ansikts-scapulo-brachial muskeldystrofi

De første symptomene på sykdommen vises vanligvis i de første leveårene, sjeldnere etter at pasienten har fylt 20 år

Symptomer som kan vises likt hos gutter og jenter, er knyttet til dystrofi av musklene i ansiktet og skulderbeltet. Da vises følgende:

  • ubevegelig ansikt (ansiktsbevegelser er svekket, pasienter har problemer med å lukke øyelokkene),
  • overgrodde lepper,
  • problemer med å heve armene over hodet,
  • skulder fremover.

Sykdomsforløpet er vanligvis mildt og sakte

Fukuyama medfødt muskeldystrofi

Denne formen for muskeldystrofi er spesielt vanlig i den japanske befolkningen. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein - fucutin. Symptomene ligner veldig på DMD.

Myotonisk muskeldystrofi (Steiner-kull)

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de første symptomene på sykdommen opptrer oftest mellom 20 og 35 år, både for gutter og jenter

De vanligste symptomene på sykdommen er:

  • myotoni, dvs. forsinket muskelavslapping etter sammentrekning og svekkelse av ansiktsmusklene,
  • svakhet i hender, føtter og sternoclavicular-thoracale muskler,
  • grå stær og ptosis, som er assosiert med involvering av glatt muskulatur, kjertler, indre sekret og øyne

Thomsens medfødte kull

Thomsens sykdom er en svært sjelden genetisk betinget muskelsykdom preget av bevegelsesvansker etter langvarig hvile som følge av langvarig muskelsammentrekning etterfulgt av langsom avspenning

Sykdomssymptomer:

  • en syk person kan ikke rette ut fingrene raskt etter å ha knyttet hånden - langsom retting etter en stund er karakteristisk,
  • etter å ha klemt øyelokkene, kan pasienten ikke åpne dem på en stund,
  • etter åpning av munnen (f.eks. etter et gjesp), har pasienten munnen åpen en stund,
  • det er vanskelig å endre posisjon (pasienten er ikke i stand til å utføre det første trinnet etterpåkomme ut av sengen, stol).

Øye- eller orofaryngeal muskeldystrofi

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) oppstår vanligvis etter fylte 50 år). Sykdommen rammer de okulomotoriske musklene, noen ganger også svelgemusklene, som viser seg som:

  • sakte økende ptosis,
  • svelgelidelse,
  • parese av lemmusklene

Distal muskeldystrofi

Distal dystrofier den sjeldneste muskeldystrofisykdommen preget av svakhet og skade på musklene i armer, hender, ben og føtter.

Derfor er symptomene på sykdommen svakhet og ødeleggelse av kun musklene i lemmene

Sykdommen utvikler seg vanligvis veldig sakte fra barndom til voksen alder

Kategori:

Genetiske sykdommer