Familiær hyperkolesterolemi (familiær hyperlipidemi) beviser at høyt kolesterol ikke alltid er et resultat av kostholdsfeil og mangel på mosjon. Det kan være forårsaket av andre sykdommer eller - og ikke så sjelden - av feil i strukturen til et av genene … Hvilke symptomer kan tyde på at vi har å gjøre med høye familiekolesterolnivåer? Hvordan behandle arvelig høyt kolesterol?

Innhold:

  1. Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): forårsaker
  2. Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symptomer
  3. Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnose
  4. Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling
  5. Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi og vaksine

Familiær hyperkolesterolemi (familiehyperlipidemi), altsådziedziczny høyt kolesterolnivåer en av de vanligste arvelige sykdommene forårsaket av skade på et enkelt gen.

Det er anslått at rundt 200 000 mennesker i Polen lider av det, og fra 14 til 34 millioner mennesker over hele verden. Dets kliniske bilde inkluderer tilstedeværelsen av høye nivåer av totalkolesterol og LDL-kolesterol i familien, så vel som for tidlig hjerte- og karsykdom

Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): forårsaker

Årsaken til familiær hyperkolesterolemi er ikke dårlig kosthold eller fedme. Høyt kolesterol er forårsaket av en defekt i genet som er ansvarlig for dannelsen av reseptoren for LDL-fraksjonen, som er ansvarlig for transporten av fettstoffer

Arveveien gjør at sykdommen rammer opptil 50 prosent. familiemedlemmer og går i arv fra generasjon til generasjon.

I stedet for å gå dit de trengs, det vil si til vevet i musklene og binyrene, forblir de i blodårene og starter den aterosklerotiske prosessen

Hvis barn arver denne sykdommen fra begge foreldrene, kan de ha åreforkalkning allerede i barndommen. Heldigvis er det få slike mennesker – én av en million. Oftere er denne tendensen arvet fra en av foreldrene - denne formen finnes hos en av 500 personer. Symptomer på aterosklerose vises vanligvis tidligere hos dem, om 3-4 år. tiår av livet.

Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symptomer

Symptomer på arvelig høyt kolesterol sees sjelden med det blotte øye. Hos personer som er arvelig med høyt kolesterol , kan det oppstå harde, gulaktige klumper rundt øynene og andre steder på huden – dette er kolesterolavleiringer, de s.k. gule tuer. Senegult vises også. Et annet symptom er tilstedeværelsen av en limbus i hornhinnen.

Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnose

- Familiær hyperkolesterolemi er fortsatt en sjelden diagnostisert sykdom. Mange berørte mennesker er ikke klar over tilstanden deres i det hele tatt. Ofte begynner diagnose og behandling først etter at komplikasjoner, for eksempel hjerteinfarkt eller andre former for hjerte- og karsykdommer, har oppstått - sa prof. Maciej Banach, president for Polish Lipidology Society.

En WHO-godkjent scoringstest brukes for den første diagnosen arvelig hyperkolesterolemi. Dette er et slags spørreskjema som du fyller ut med legen din. Det bør utføres spesielt av unge mennesker i familier med en historie med hjerteinfarkt, hjerneslag eller andre kardiovaskulære sykdommer. På grunnlag av testen er det mulig å fastslå sannsynligheten for en genetisk defekt som gir økt kolesterolnivå, og dermed - risikoen for rask utvikling av åreforkalkning

Familiær hyperkolesterolemi fører til rask utvikling av åreforkalkning, og dermed risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag

Hos pasienter med mistanke om sykdom bør den fullstendige lipidprofilen bestemmes, dvs. konsentrasjonen av totalkolesterol (ChC), LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglyserider (TG) i blodet. Diagnosen hyperkolesterolemi er basert på høye nivåer av totalkolesterol (ChC) og LDL-kolesterol, med normale nivåer av HDL-kolesterol og triglyserider. Det er nødvendig å utelukke andre sykdommer som kan øke nivået av "dårlig" kolesterol i blodet, som hypotyreose, nyresykdom og leversykdom, eller bruk av visse legemidler som øker LDL-kolesterolnivået

Viktig

Tot alt kolesterol over 230 mg/dl hos et barn, og hos en voksen over 310 mg/dl, mens pasienten eller hans/hennes familie har prematur koronarsykdom, senegulfarging eller forhøyet kolesterolnivå, bør øke mistanke om familiær hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling

Pasienter anbefales på det sterkeste å unngå røyking, trening (minst 30 minutter med fysisk anstrengelse minst 5 dager i uken - rask gange,løping eller sykling), bør blodtrykket være mindre enn 140/90 mmHg, og kroppsmasseindeks<25 kg/m2.

Pasienter bør også følge en kolesterolsenkende diett

Implementering av egnet farmakoterapi er av sentral betydning i behandlingen av familiær hyperkolesterolemi. De foretrukne legemidlene er statiner (legemidler som effektivt senker LDL-kolesterol, hemmer dannelsen av det i leveren) ved maksimal tolerert dose

Det er individuell variasjon i respons på statinbehandling som er assosiert med bl.a. med typen mutasjon av LDL-reseptoren. Selv om statiner for tiden er de mest potente lipidsenkende legemidlene som er tilgjengelige for mange pasienter med familiær hyperkolesterolemi, vil de ikke oppnå LDL-kolesterolmål ved monoterapi.

I slike tilfeller bør maksimal reduksjon i LDL-kolesterolnivået oppnås med passende kombinasjonsbehandling ved de høyeste tolererte dosene: statin med en kolesterolabsorpsjonshemmer (ezetimib) eller en gallesyrebinder

Les også: Diett for å senke kolesterol - hva du kan spise, meny

Viktig

Husk at pasienter med familiær hyperkolesterolemi har høy risiko for hjerte- og karsykdommer fra tidlig barndom

Dette er grunnen til atkaskadediagnostikker så viktig i behandlingen av pasienter med familiær hyperkolesterolemi, som lar deg oppdage påfølgende tilfeller fra generasjon til generasjon.

Diagnostisering og bekreftelse av sykdommen hos én person gir mulighet for screening i familien, slik at pasienter – inkludert barn fra tidlig alder – får spesialistbehandling og rådgivning

En meget lovende form for terapi for familiær hyperkolesterolemi er nye medikamenter fra gruppen subtilisin / kexin-9 proprotein convertase-hemmere (PCSK9-hemmere).

I juli 2015 godkjente EU-kommisjonen (evolocumab) det første monoklonale antistoffet i behandling av voksne med primær hyperkolesterolemi (heterozygot familiær og ikke-familiær) eller blandet dyslipidemi som kosttilskudd:

  • i kombinasjon med et statin eller et statin og andre lipidsenkende medikamenter hos pasienter som ikke klarer å nå LDL-kolesterolmålet med den høyeste tolererte dosen av statin
  • som monoterapi eller i kombinasjon med andre lipidsenkende legemidler hos pasienter som er statinintolerante eller som er kontraindisert for bruk av statin. I tillegg kan legemidlet brukes i kombinasjon med andre lipidsenkende legemidler hos voksne og menneskerunge over 12 år

Også i år anbef alte komiteen for legemidler til mennesker ved European Medicines Agency godkjenning av preparatet (alirocumab) i Europa for behandling av hyperkolesterolemi

- Nylig har det vært et gjennombrudd i behandlingen av pasienter med ukontrollerte kolesterolnivåer. Det er funnet en biologisk metode for å kontrollere høye kolesterolnivåer ved å blokkere den såk alte PCSK9-proteiner gjennom bruk av monoklonale antistoffer, sier prof. Maciej Banach, president for Polish Lipidology Society.

- Nye legemidler har dukket opp, registreringen av disse representerer en enorm fremgang i kampen mot sykdommer i det kardiovaskulære systemet. Nye legemidler er først og fremst håp for pasienter med familiær hyperkolesterolemi – legger prof. Banach.

Verdt å vite

Det nasjonale registeret over pasienter med familiehyperkolesterolemi har vært i drift og systematisk utviklet ved det medisinske universitetet i Gdańsk i 10 år. Det gir mulighet for tidlig diagnose og forebygging av for tidlig død blant personer med familiær hyperkolesterolemi i Polen. Skaperne av registeret prøver å nå fastleger, samarbeide med spesialister i landet og med andre sentre som arbeider med metabolske og lipidforstyrrelser

Pasienter som ikke reagerer på blodkolesterolsenkende behandling får et annet behandlings alternativ - LDL-aferese

Denne metoden brukes hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi med LDL-kolesterol>300 mg/dL uten hjerte- og karsykdommer eller LDL-C>160 mg/dL hos pasienter med dokumentert koronarsykdom, der, til tross for diett og maksimal tolerert farmakoterapi i minst 6 måneder, oppnås ingen forbedring i lipidprofilen.

Les også: Kolesterolnormer. Tot alt kolesterol, LDL og HDL

Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi og vaksine

Ved familiær hyperkolesterolemi prøver forskere også å bruke genterapi. Den består i å ta leverceller (hepatocytter) fra pasienten og deretter sette inn gener som koder for reseptorproteinet i dem.

Disse modifiserte cellene introduseres i kroppen gjennom portvenen for å nå leveren. Tidligere studier viser at etter noen uker synker kolesterolnivået i blodet betydelig.

Vi må imidlertid fortsatt vente på den utbredte bruken av denne metoden. En annen idé for å bekjempe medfødt hyperkolesterolemi er en antikolesterolvaksine. Mens resultatene av dyrestudier er lovende, er ingen full suksess ennå tilgjengeliglangt unna.

Mer informasjon om sykdommen finnes på foreningens hjemmeside: www.hipercholesterolemia.pl

Artikkelen bruker pressemateriale fra Association of Patients with Family Hyperlipidemia

Kategori:

Genetiske sykdommer