Prader-Willi syndrom er et genetisk betinget syndrom av utviklingsdefekter. Et av de karakteristiske symptomene på sykdommen er konstant sult, noe som fører til ekstrem fedme. For å stille sulten leter barnet tvangsmessig etter mat. Kanskje til og med stjele dem eller ta dem fra søppeldunken. Hva er årsakene og andre symptomer på PWS? Hvordan går behandlingen?

Prader-Willi Syndrome(Prader-Willi Syndrome - PWS) er en sjelden genetisk sykdom, hvis hovedsymptomer er muskelhypotensjon (tilstand med redusert muskeltonus), hypogonadisme (defekt i reproduksjonssystemet) og ekstremfedmesom følge av behovet for å tilfredsstille konstant følt sult. Prader-Willi syndrom rammer 1 av 20 000 nyfødte. I Polen blir det født et titalls barn fra PWS hvert år. De kalles ofte "evig sultne barn"

Prader-Willi syndrom - forårsaker

Årsaken til PWS er ​​en defekt i genene på kromosom 15. Forskere har oppdaget tre genetiske feil som resulterer i symptomene på PWS. Oftest er det den såk alte delesjon, som ganske enkelt er tap av et fragment av en strekning av DNA. Slettingen har to varianter: type I, den såk alte stor sletting, som forårsaker de mest alvorlige symptomene på PWS, inkludert en forsinkelse i psykomotorisk og intellektuell utvikling og en mindre sletting av type 2.

Sykdommen ble vitenskapelig beskrevet på 1950-tallet, men det første bildet av et barn med PWS dateres tilbake til 1600-tallet.Det er 6 år gamle Doña Eugenia Martinez Vallejo, som er ekstremt overvektig i et portrett av den spanske maleren Juan Carreño de Miranda.

Den andre årsaken til Prader-Willi-syndromet er den såk alte mors søvnløshet. Det er en unormal celledeling. Babyen får to kopier av kromosom 15 fra moren, og farens kopi går tapt. Som et resultat er mors kopigener nede. Den tredje mekanismen kalles imprinting center mutation, det vil si fragmentet av genet som kontrollerer det viktigste området for PWS. En genetisk feil gjør at genene mottatt fra faren er tilstede, men ikke aktive.

Årsak til PWS - symptomer

De første symptomene på PWS vises allerede under graviditeten, når fosterets bevegelser er betydelig svekket. De dukker også oppfosterets hjerterytmeforstyrrelser. Ofte legges babyen i livmoren i seteregionen, noe som krever keisersnitt for å avslutte svangerskapet. Ytterligere symptomer på PWS vises rett etter fødselen. Fra da og til rundt 3 år, tegn som:

  • lav fødselsvekt til barnet
  • nedsatt muskeltonus (hypotoni) - barnet "heller" foran hendene, beveger seg dårlig og gråter ikke; Hypotomi fører til at det hos nyfødte med PWS er ​​tap av ansiktsuttrykk, problemer med å puste samt hoste opp og rense luftveiene
  • svak eller ingen sugerefleks
  • underutvikling av ytre kjønnsorganer
  • dårlig vektøkning
  • langsommere psykofysisk utvikling - barn med dette syndromet setter seg ned bare rundt 12 måneder gamle, de begynner å gå rundt 24 måneder;

Fra rundt 3 år vises følgende:

  • hyperfagi- konstant sult sannsynligvis forårsaket av forstyrrelser i funksjonene til hypothalamus-hypofyse-aksen og regulering av endokrine veier aktivert av aksen, som resulterer i mangel på metthet . En pasient med PWS føler seg rett og slett ikke mett, uansett hvor mye han spiser. Han føler en konstant fysisk sult som ikke har noe med appetitt å gjøre, det vil si en undertrykkelig plutselig trang til å spise noe, og leter obsessivt etter mat for å stille denne sulten. En pasient med PWS kan til og med stjele mat, lete etter den i søppeldunker eller spise bedervede eller frosne produkter. Hyperfagi fører til ekstrem fedme hos pasienter med PWS

Barn med PWS har en høy smerteterskel

  • kortvokst (mangel på veksthormon er funnet)
  • små smale hender og korte brede føtter
  • endrede ansiktstrekk - barn med dette syndromet har mandelformede øyne, en smal overleppe, munnvikene peker nedover, en smal neserygg og en forkortet avstand mellom tinningene (smal panne)
  • hypopigmentering - lys hud, hår og blå iris i øynene
  • forsinket pubertet (den første menstruasjonen hos kvinner kommer rundt 30-årsalderen - men kjønnshår og aksillærhår kan vises for tidlig) og hypogonadisme, som er en defekt i reproduksjonssystemet, som resulterer i ovarie- eller testikkeldysfunksjon
  • forsinket emosjonell, motorisk og taleutvikling, som kan forårsake lærevansker og til og med mild eller moderat intellektuell funksjonshemming
  • søvnproblemer - de lettere, for eksempel å våkne under søvn, og de mer alvorlige, for eksempel søvnapné eller narkolepsi,
  • hyppig lateral krumningryggrad
  • senere i livet er det atferdsforstyrrelser - anfall av uberettiget sinne, sinne og til og med aggresjon. Barn med dette syndromet er ekstremt sta, viser obsessiv-kompulsiv atferd, autistiske lidelser (f.eks. hudplukking). Voksne pasienter lider av psykotiske lidelser og depresjon.

Hva er symptomene på PWS?

Kilde: x-news / Dzień Dobry TVN

Viktig

Prader-Willi syndrom - komplikasjoner

Prader-Willi syndrom kan føre til utvikling av osteoporose, type 2-diabetes, ekstrem fedme, mageproblemer (tvangsmessig overspising kan forårsake kvelning, forgiftning, akutt gastrisk distensjon), samt vaskulær trombose og sirkulasjons- og respirasjonssvikt . Det kan til og med utvikle svulster.

Prader-Willi syndrom - diagnose

Det utføres genetiske og endokrinologiske tester - funksjonen til hypothalamus og hypofysen vurderes. Fedme og hypogonadisme er diagnostisert.

Prader-Willi syndrom - behandling

Den nyfødte har matingsproblemer, derfor kan det i noen tilfeller være nødvendig å mate med magesonde

I tillegg får pasienten veksthormon. Hvis et barn har problemer med krumning av ryggraden, er rehabilitering avgjørende. I en senere alder, når atferdsforstyrrelser og tvangsmessige atferdsforstyrrelser oppstår, er psykologisk behandling nødvendig.

GODT Å VITE>>Tvangslidelse - Tvangslidelse

Barn med PWS er ​​under omsorg av en genetiker, endokrinolog, ernæringsfysiolog og gastrolog, fysioterapeut, øyelege og psykiater

Viktig

Fedme og Prader-Willi syndromFedmesykdommen er en av de alvorligste og vanskeligste komplikasjonene i behandlingen av PWS syndrom. Hos barn med PWS innføres et strengt ernæringsregime fra tidlig alder for ikke å utvikle fedme. En overvektig pasient med PWS krever behandling av den såk alte konservativ, dvs. et passende kosthold støttet av fysisk aktivitet. Imidlertid skjer det ofte at personer med PWS blir overvektige av tredje grad, den såk alte enorm (BMI - kroppsmasseindeks - 40+), eller ekstremt enorm (BMI 60+). Siden fedme hos personer med PWS skyldes hyperfagi, har kirurgisk behandling av fedme, dvs. fedmekirurgi, liten effekt.

Barn er tynne bare fordi de blir overvåket av foreldrene.

Kilde: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategori:

Genetiske sykdommer