Hemofili er en sjelden genetisk lidelse i blodpropp. Hemofili er en sjelden sykdom som rammer 1 av 10 000 personer med hyppige blåmerker og langvarig blødning. Bare kvinner er bærere av det defekte genet, men hovedsakelig menn lider av sykdommen

Hvis en frisk person skader veggene i blodårene (ytre eller indre) og såret blør, begynner kroppen i løpet av få sekunder å produsere stoffer som fester seg til blodplater i s.k. dekongestanter fra skadede kar. Slik starter blodpropp (hemostase) og etter en stund stopper blødningen. Dette er ikke tilfelle for personer med hemofili.

Hemofili - hva er det?

Personer med hemofili produserer ikke de "klebrige stoffene", en av koagulasjonsfaktorene (eller gjør det i svært små mengder). Derfor varer blødningen dereslangog kan værelivstruende .

Den mest kjente bæreren av hemofili var dronning Victoria, som ga den videre til halvparten av Europas fyrstefamilier. Den mest kjente pasienten var Alexander, sønnen til den siste tsaren i Russland.

Hemofili kan være svært sjelden, selv hos kvinner. Mangel på blodkoagulasjonsfaktor er også noen ganger sett i noen leversykdommer. Da er det første symptomet langvarig menstruasjon og hyppige neseblødninger

Hemofili - symptomer

De første symptomene på sykdommen kan dukke opprett etter fødselu, men oftest blir de lagt merke til vedslutten av det første leveåretnår babyen begynner å krype - blir mer aktiv. Foreldre observerer med gru at den lille har nye blåmerker hele tiden.

Disse lette subkutane blødningene er ikke farlige for helsen din. Men rundt to-treårsalderen kan blødninger begynne i indre organer, muskler, ledd og til og med i hjernen. En skade utløst av en blødning kan oppstå i de mest trivielle situasjoner, for eksempel under et hopp, en sterkere hjertelig klem. Blødning i hjernen er en direkte trussel mot livet. Da avhenger skjebnen til barnet av tiden stoffet gis for å stoppe blødningen.

Det mest plagsomme symptomet på sykdommen er blødning i leddene. Dette er kjent somhemofil artropati ,som fører til betydelig eller fullstendig skadeav leddet . Ikke bare leddbrusk gjennomgår gradvis degenerasjon, men også membran, leddvæske og bein.

Hvis pasienten ikke får riktig medisin, gjentar hendelsene seg. Etter bare noen få blødninger i samme ledd er skaden så alvorlig at en person blir avhengig. I økende grad krever det omsorg og hjelp til enkle aktiviteter som å spise, kle på seg, enn si å gå. Han blir ugyldig.

Hemofili - arv

Hemofili er en arvelig sykdom som allerede er født inn i verden og ikke kan infiseres med den. Det overføres i foreldrenes gener, som inneholder informasjon om hvordan kroppens celler vil fungere.

Hvis en mann har hemofili og kvinnen ikke bærer hemofiligenet, vil ingen av sønnene i forholdet deres ha hemofili. Hver datter vil imidlertid arve det skadede genet Disse kvinnene kallesbærere av hemofili . De kan eller ikke kan overføre dette genet til barna sine. Sannsynligheten for at en sønn av en slik kvinne blir født syk er50 prosent . Samme prosentandel gjelder dersom datteren til en transportør også skal være transportør

Det er ogsåkvinner med hemofili . Dette skjer imidlertid kun når far er syk og mor er bærer. I medisin er det imidlertid et ekstremtsjeldent tilfelle av . Det er også en situasjon der et barn blir født med hemofili, selv om ingen i familien led av det. I dette tilfellet ermutasjonen i blodkoagulasjonsfaktorgenetansvarlig for sykdommen. Det er imidlertid bare30 %av alle hemofilipatienter.

De første rapportene om hemofili dukker opp i skrifter fra1. og 2. århundre e.Kr. .

Hemofili - de tre typene av sykdommen

  • Type A: den vanligste formen for sykdommen. De som lider har ikke nok blodkoagulasjonsfaktorVIII.
  • Type B: mindre vanlig. I dette tilfellet er det en mangel på faktorenIX . Type A og B hemofili rammer hovedsakelig menn.
  • Type C: det er enXImangel på blodkoagulasjonsfaktor. Denne typen hemofili rammer hovedsakelig Ashkenazi-jøder - både kvinner og menn

Alle tre formene av sykdommen følger samme forløp, men må behandles forskjellig på grunn av mangel på ulike koagulasjonsfaktorer

Hemofili - sykdommens tre ansikter

Det finnes tre typer hemofili: mild, moderat ogtung. Sykdommens form avhenger avnivået av blodkoagulasjonsfaktoren . Hos en frisk person varierer nivået av faktor VIII eller IX fra50 til 150 prosent

  • Mild form for hemofili- Dette nivået er mellom5 og 30 %av normal koagulasjonsfaktoraktivitet. Disse personene kan oppleve langvarig blødning etter operasjon eller som følge av alvorlig skade. Men med denne formen for hemofili kan det aldri forekomme alvorlig blødning, eller det kan blø uvanlig. Blødning oppstår kun som følge av skade
  • Moderat hemofili- dette er1-5 prosentav normal koagulasjonsfaktoraktivitet. I dette tilfellet er pasientens liv mer komplisert. Langvarig blødning kan oppstå etter operasjon eller alvorlig skade. Blødning kan også oppstå under en enkel tannprosedyre. Blødning skjer vanligvis en gang i måneden. De vises imidlertid sjelden uten noen åpenbar grunn.
  • Alvorlig hemofili- dette er1 prosentav normal koagulasjonsfaktoraktivitet. I dette tilfellet oppstår hyppig blødning i ledd og muskler. Kne-, ankel- og albueleddene er spesielt sårbare. Blødning kan oppstå uten åpenbar grunn, og kan oppstå en eller to ganger i uken.

Hemofili - behandling

Det finnes en effektiv behandling for hemofili. Pasienter bør hele tiden fåblodkoagulasjonsfaktorkonsentratMen behandlingen er mest effektiv når medikamentet startes før den første blødningen oppstår, dvs. itidlig barndom. Slik profylakse kan redde ikke bare fra funksjonshemming, men også gi en sjanse til å få utdanning, selvstendig liv, full uavhengighet. I tillegg, når barnet vokser opp og lærer å leve med sykdommen sin, er det tillatt å administrere koagulasjonsfaktorpå forespørsel , som er når et hjerneslag kommer. Dette kan gjøres på grunn av dets karakteristiske symptomer.

I dag har det blitt enklere å behandle hemofili medrekombinante konsentrater . Som et resultat av å forstå strukturen til gener, har det blitt funnet ut at det er mulig å produsere en koagulasjonsfaktor ikke fra menneskeblod, men fra kulturen av passende celler ved å introdusere et passende gen i dem. Dette er dyreceller som, etter å ha introdusert et gen, begynner å produsere det nødvendige proteinet. Siden tidlig på 1990-tallet har slike rekombinante konsentrater erstattet plasma-avledede legemidler. Forskere har blitt tvunget til å arbeide med rekombinante konsentrater på grunn av sykdommer tidlig på 1980-tallet: HIV oghepatitt C-virus. Blodgivere har ikke blitt testet, og dermed begynte infeksjoner hos hemofilie å spre seg raskt.

Hemofili - situasjonen i Polen

Verdens helseorganisasjon (WHO) og World Hemophiliac Federation har etablert enterapeutisk standardav blodkoagulasjonsfaktorenheter som bør administreres regelmessig. Som et resultat er ikke livene til de syke mye forskjellig fra livet til friske mennesker. Pasienter i Polen får imidlertid lite mer ennhalvparten av denne standarden . Hvorfor? Siden leger har en begrenset mengde av koagulasjonsfaktoren til rådighet, må de bruke svært sparsomme behandlinger for å sikre at det er nok til alle. Dette betyr at pasienter er dømt tilunderbehandling . Ubehandlet, fordi det ikke er noen annen måte å behandle hemofili på. Blodkoagulasjonsfaktoren kan ikke erstattes med noen annen spesifisitet

Derfor avhenger levestandarden til mennesker med hemofili i landet vårt utelukkende av penger. Offisielle data viser at over 2000 mennesker lider av hemofili i Polen. mennesker (det reelle antallet syke mennesker kan overstige 3,5 tusen). Siden det er en medfødt sykdom, manifesterer den seg i barndommen. Profylaktisk administrering av en koagulasjonsfaktor til et barn som veier 20 kg kosterPLN 4800per måned. Dette er for mye, sier tjenestemennene som bestemmer tildelingen av midler. Og de argumenterer: Bruker kun behandling etter behov, dvs. når et hjerneslag allerede har oppstått, for eksempel i et ledd, brukes barePLN 1600 . Men denne "behandlingen" - selv om den er billigere - stopper bare blødninger, ikke forhindrer den. Derfor er organskader ofte alvorlige, og dette krever lang og spesialistbehandling. Hvorfor blir det ikke tatt hensyn til dyre sykehusopphold, kunstige leddimplantater og til slutt pleie- og uføretrygd? De psykiske kostnadene pasienten og hans familie pådrar seg er heller ikke estimert.

Hemofili - Ordliste

Hemofili A- det er forårsaket av en mutasjon i Xq28-lokuset, som forårsaker en mangel på blodkoagulasjonsfaktor VIII (antemolytisk faktor).

Hemofili B- mutasjon i Xq27.1-q27.2 locus, mangel på blodkoagulasjonsfaktor IX (julefaktor).

Vaskulær port- permanent subkutan tilgang til venøse blodårer. Den består av et kammer med en silikonmembran og et festet kateter som ender i vena cava nær utgangen til høyre atrium. Portkammeret er vanligvis plassert i subclavia-regionen. Ved å sette inn i portkammeret med en spesiell nål oppnås tilgang til de sentrale venøse karene, gjennom hvilke både infusjoner og blodaspirasjon er mulig. Silikonmembranen kan punkteres mer enn 2000 ganger. En riktig oppsatt og drevet port kan brukes i flere år

Hemmere- antistoffer (proteiner) laget av menneskekroppen for å bekjempe det de anser som "fremmed". En person med hemofili kan utvikle en hemmer som bekjemper faktoren introdusert i kroppen. Hvis inhibitorene er svært aktive, kan den vanlige dosen av midlet bli ineffektiv. Hemmere er ikke veldig vanlige. De vises oftest hos personer med alvorlig hemofili. Før operasjon eller større tannoperasjon bør legene sjekke at den som ønsker å gjennomgå inngrepet ikke har koagulasjonsfaktorhemmer. Spesielle legemidler brukes til å behandle blødninger hos pasienter med koagulasjonsfaktorhemmer. blodpropp - en naturlig, fysiologisk prosess som forhindrer blodtap på grunn av skade på blodkar. Essensen av blodpropp er passasjen av fibrinogen oppløst i plasma inn i gitteret til en koagel (fibrin) under påvirkning av trombin. Blodkoagulering er en av kroppens forsvarsmekanismer når kontinuiteten til vev avbrytes

Blodkoagulasjonsfaktor- gruppe av stoffer (hovedsakelig proteiner og polypeptider) tilstede i plasma, ansvarlig for blodkoagulasjonsprosessen. Tolv av dem er merket med romertall, for eksempel faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalsiumioner. De andre, oppdaget senere, har ingen nummerering. Hver proteinkoagulasjonsfaktor (med unntak av faktor i - fibrinogen) aktiveres av en enzymatisk reaksjon som involverer en tidligere aktivert faktor (kaskadeprosess).

Rekombinant medikament- et resultat av genteknologi.

Plasmamedisin- laget av menneskeblod.

Hemofili. Fakta og myter

  • Myte 1 Hvis en person med hemofili skader seg selv, vil han blø i hjel

Hos personer med hemofili koagulerer ikke blodet ordentlig, og derfor blir blødningen langvarig. Men med riktig behandling er vi i stand til å kontrollere blødninger med letthet. Generelt opplever personer med hemofili indre blødninger. Det kan imidlertid ikke sies at en person med hemofili blør raskere. Noen ganger tar det litt lengre tid å stoppe enhver vedvarende blødning. Små kutt krever noen ganger press ved skjæringen, og dette løser generelt problemet fullstendig.

  • Myte 2 Personer med hemofili kan ikke drive med sport

Personer med hemofili vet at ved å styrke muskler og ledd,beskytte dem mot blødninger. Selvfølgelig bør idretter som involverer svært alvorlige skader unngås. De er de såk alte kontakt sport. Personer med hemofili må lære å leve med sykdommen sin og oppdage hva som er gunstig for dem. Men de kan – og bør – drive med idretter som er bra for helsen og tilstanden deres.

  • Myte 3 Barn med hemofili må gå på spesialskoler

Dette er en av de mest skadelige mytene, ettersom barn med hemofili utvikler seg som jevnaldrende og bør behandles på samme måte.

  • Myte 4 Barn med hemofili bør bruke hjelm og bind til enhver tid

Dette er absolutt ikke sant. Ethvert barn, enten det har hemofili eller ikke, bør bruke beskyttere og hjelm når de leker som er i fare for skade, for eksempel sykling eller rulleskøyter. Skiløpere må også bruke hjelm.

  • Myte 5 Hemofili er en smittsom sykdom

Det er ikke grunnlag for å godta et slikt syn. Hemofili er en genetisk, arvelig sykdom. Imidlertid om lag 30 prosent. forekomsten av hemofili er assosiert med en genmutasjon og skyldes ikke den såk alte familiehistorie.

Kategori:

Kardiologi