Prenatale tester lar deg overvåke svangerskapsforløpet og utviklingen av fosteret fra det tidlige stadiet av svangerskapet til fødselen. I motsetning til hva mange tror, ​​brukes de ikke bare til å oppdage alvorlige misdannelser hos et barn. Hva er prenatale tester, hva er indikasjonene for prenatale tester, hvilke typer prenatale tester er tilgjengelige i Polen og hvilke sykdommer kan de oppdage? Disse spørsmålene stilles av enhver kvinne som venter barn - det er verdt å vite svaret på dem.

Hva erprenatal testing ? Dette begrepet beskriver spesifikke, spesialiserte tester som utføres på en gravid kvinne for å vurdere om svangerskapet går bra og fosteret utvikler seg riktig

Noenprenatale testerlar deg oppdage alvorlige, noen ganger livstruende defekter eller sykdommer - noen av dem, hvis de oppdages til rett tid, kan behandles mens de fortsatt er i livmor mor. Slike tester utføres ikke rutinemessig: for at en lege skal kunne henvise dem, må det være spesifikke indikasjoner for hvordan de fungerer.

Prenatal testing - ikke-invasiv prenatal testing

Grunnleggende,ikke-invasive prenatale testerutføres for å bekrefte riktig svangerskapsforløp og om det er en enkelt eller flerling graviditet, samt for å vurdere barnets kjønn og lengde og vekt (og om dimensjonene til fosteret er tilstrekkelige til svangerskapsuken). De er laget for enhver vordende mor.

De er 100 % trygge, fordi de er laget kun av mors blod eller ved bruk av ultralydutstyr. Hvis ikke-invasiv prenatal testing oppdager risiko for abnormiteter, er det en indikasjon for invasiv prenatal testing eller intrauterin behandling

Ikke-invasive prenatale undersøkelser inkluderer:

  • Ultralyd i første trimester- utført mellom 11 og 14 uker av svangerskapet. I løpet av forløpet er alvorlige anomalier i fosterets struktur utelukket. Dette kalles screeningtest, som betyr at den anbefales for alle gravide
  • PAPP-A-test (Dobbeltest)- utføres rett før ultralyd av første trimester, fordi begge testene utgjør den s.k. integrert test. Det består i å tegne blodet til den fremtidige moren og bestemme proteinetgraviditet A (PAPP-A) og fri beta-hCG (fri beta-koriongonadotropin-underenhet - markører for Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom).
  • Trippeltesten- utført mellom 16. og 18. svangerskapsuke, den involverer bestemmelse av tre hormonelle stoffer i blodserumet til den fremtidige moren: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (beta-koriongonadotropinfri underenhet) og østriol for å vurdere risikoen for Downs syndrom og nevralrørsdefekter. Det utføres hovedsakelig hos kvinner som ikke ønsker å gjennomgå invasive prenatale undersøkelser, og resultatene av ultralydundersøkelsen vekker tvil hos legen
  • NIFTY Test, Harmony Test- disse utføres mellom 10. og 24. svangerskapsuke. De er avhengige av analysen av en blodprøve av den fremtidige moren ved hjelp av DNA-sekvenseringsmetoden for fritt DNA av føtal opprinnelse. De vurderer risikoen for trisomi, for eksempel Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom. De blir ikke refundert.
  • Andre trimester ultralyd- utført mellom 18 og 22 uker av svangerskapet. Den vurderer anatomien til fosteret og dets hjerte grundig, med sikte på å oppdage hjertefeil og andre anomalier, inkludert genetiske defekter (hvis det gjøres før den 20. uken av svangerskapet).
  • Fosterhjerteekko- utført mellom 15 og 22 svangerskapsuke, iht. legens indikasjoner. Målet er å vurdere strukturen til fosterhjertet, og indikasjonen - å mistenke hjertepatologi eller manglende evne til å vurdere fosterhjertet og sirkulasjonssystemet
  • Doppler ultralyd- etter 26 uker med graviditet. Denne testen måler hastigheten på blodstrømmen i babyen og moren og lar deg overvåke tilstanden til fosteret når mor har høyt blodtrykk, hvis fosteret vokser for sakte, kan det også bidra til å identifisere høyrisikosvangerskap.
  • Tredje trimester ultralyd- utført mellom 28. og 32. svangerskapsuke. Legen vurderer fosterets utviklingsgrad og struktur, måler lårben, hode, mage, hjertefrekvens, mengde fostervann, samt plassering og modningsgrad av morkaken
  • Manning-testen(biofysisk fosterprofil - BPP) - består av kardiotokografisk (CTG) og ultralydundersøkelse, og utføres når legen mistenker høyere risiko for fostersvikt.

Prenatal testing - invasiv prenatal testing

Invasiv prenatal testingutføres når det er behov for å vurdere risikoen for fødselsskader hos fosteret. De er ikke obligatoriske, og fordi de utføres invasivt, har de også lav risiko for komplikasjoner, inkludert spontanabort.

Invasive prenatale undersøkelser inkluderer:

  • Prøvetaking av korionvillus (trofoblastbiopsi)- utført mellom 11. og 14. svangerskapsuke; består i å samle et fragment av chorion (ytre føtal membran) under ultralydkontroll
  • Cordocentesis- utført etter 18 ukers graviditet, hvis det var en serologisk konflikt;
  • innebærer å punktere navlestrengen gjennom bukveggen og samle blod fra navlestrengen under ultralydveiledning for analyse, inkludert bestemmelse av karyotype (sett med kromosomer).
  • Fostervannsprøve- utføres mellom 16. og 19. svangerskapsuke, hvis det er risiko for genetiske sykdommer; består i å ta en fostervannsprøve ved hjelp av en punktering gjennom bukveggen under ultralydveiledning.
  • Fostervevsbiopsi- utført mellom 18 og 20 uker av svangerskapet; består i å ta en del av huden, leveren eller musklene til fosteret under ultralyd eller endoskop for undersøkelse. Den utføres kun ved mistanke om alvorlige og genetisk betingede sykdommer i disse organene

Obligatoriske graviditetstester

Hva er indikasjonene for prenatale tester?

Ikke-invasive prenatale undersøkelser , som ultralyd av 1., 2. og 3. trimester er den s.k. screeningtester og bør utføres av hver gravid kvinne. Indikasjonene for andre tester er:

  • mors alder over 35
  • abnormiteter oppdaget under ultralyd i 1. trimester
  • eldre barn har genetiske defekter eller fødselsskader
  • en abnormitet i hver av foreldrenes karyotype.

Invasive prenatale undersøkelseranbefales kun i berettigede tilfeller - for eksempel når det er fare for misdannelser. Hvem bør gjennomgå invasiv prenatal screening? Indikasjonene for invasive prenatale undersøkelser er:

  • positiv dobbel eller trippel test
  • alder på den vordende mor over 35 og ingen ikke-invasive tester
  • feil resultat av den såk alte Genetisk ultralyd
  • sentralnervesystemdefekt funnet hos fosteret (også i tidligere svangerskap)
  • å ha en baby med en stoffskiftesykdom
  • forekomst av trisomi 21 i noen av de tidligere svangerskapene
  • kromosomfeil hos foreldre
  • føtale kromosomavvik i tidligere svangerskap
  • Kjønnskromosomavvik i tidligere svangerskap

Hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage?

Prenatale tester kan identifisere rundt 60 defekter og sykdommer som babyen din vil bli født med eller vil utvikle senere. De vanligste av dem er:

  • Cystisk fibrose- manifestert av unormal celleutvikling i systemetluftveier og fordøyelse. Årlig, statistisk sett, blir 20 tusen barn født med det i Polen. barn.
  • Fenylketonuri -er en metabolsk sykdom. Den raske introduksjonen av en spesiell diett lar deg minimere effekten av sykdommen. I Polen blir det født rundt 8000 barn med denne sykdommen hvert år
  • Hemofili -utilstrekkelig blodpropp, som er en belastning for 4000 av nyfødte er nært knyttet til kjønn. Hvis en datter blir født, vil hun bare være bærer og sønnen blir syk
  • Duchenne muskeldystrofi -progressiv muskelsvinn arver statistisk 6000 gutter. Men bare halvparten av dem hvis mødre bærer det defekte genet, blir syke.
  • Downs syndrom -er den mest kjente arvelige sykdommen, nært knyttet til mors alder. Statistisk sett er 55 000 født med henne. barn.
  • Huntington's Chore- St. Vitus-dans, arvet av 4000 barn. Det viser seg med ukontrollerte bevegelser og økende demens. Hjerneskade over tid fører til dyp demens
  • Turners syndrom- det er en genetisk sykdom hos kvinner forårsaket av fravær av ett av de to X-kjønnskromosomene i alle eller noen av kroppens celler. kvinner med denne defekten er vanligvis korte, har svømmehud på begge sider av halsen, de har ikke armhule og kjønnshår, de kan ha alvorlig underutviklet skjede, livmor og bryster. Pasienten kan også ha alvorlige øyedefekter, aortastenose og mental retardasjon
  • Edwards syndrom- er forårsaket av trisomi av kromosom 18. Forringer mental og fysisk utvikling - defekter i hjerte, nyrer, fingre. Berørte babyer lever sjelden lenger enn 6 måneder.

Prenatal testing - fordeler for barnet og foreldrene

Prenatale testerutføres til beste for barnet og dets foreldre. Noen av defektene kan behandles allerede før barnet er født (dette er for eksempel tilfellet ved urinveisobstruksjon, trombocytopeni). I tillegg kan leger, vel vitende om at et sykt barn vil bli født, bedre forberede seg på fødselen og raskt gi den nyfødte profesjonell hjelp

Dette gjelder spesielt hjertefeil. Så er det to team med spesialister på fødestuen: det ene føder barnet, og det andre - bestående av neonatologer og kardiologer - tar over barnet umiddelbart for å redde livet hans. Et barn diagnostisert med for eksempel et navlebrokk eller en hjertefeil bør fødes på et spesialisert senter med et passende opplært medisinsk team og medisinsk utstyr av høy kvalitet.

Sjanser for overlevelse og helsesyke babyer vokser da til og med med flere dusin prosent. Ved alvorlige føtale hjertefeil er tidlig diagnose av stor betydning, fordi operasjon som utføres umiddelbart etter fødselen ofte er den eneste sjansen for å redde barnets liv

Er prenatal testing risikabelt?

Ikke hverprenatal screeninger invasiv, og risikoen for invasiv prenatal testing (som bare gjøres i berettigede tilfeller) er også ofte overdrevet. Fostervannsprøve, ansett for å være en av de mest risikable invasive prenatale testene, ender med en spontanabort i gjennomsnitt én gang hver 200. test (og selv om risikoen er statistisk liten, utføres den kun hvis det virkelig er nødvendig og foreldrene er enige).

Invasive prenatale undersøkelser utføres under ultralydkontroll, takket være disse kan legen nøye observere det punkterte området for å unngå skade på fosteret. Derfor, jo mer moderne utstyr og jo mer erfaren gynekologen er, jo lavere er risikoen for spontanabort

Hvem tar prenatal testing?

Rutinemessige prenatale undersøkelser, som ultralyd eller fosterhjerteundersøkelse, utføres av gynekolog-fødselslege. Biokjemiske tester på pasientens blod utføres av diagnostikere, mens invasive prenatale tester - inkludert chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve - av leger med omfattende diagnostisk erfaring som samarbeider med et spesialisert laboratorium

Hvor skal man ta prenatal testing? Hvor mye koster prenatal screening?

Prenatale tester kan utføres både i statlige klinikker og i private klinikker. Svangerskapsprøver står på listen over prøver som refunderes av helsefondet. En henvisning for dem utstedes av en gynekolog (også i et privat anlegg, dersom legen har en signert avtale med det nasjonale helsefondet). Indikasjonen for henvisning til svangerskapsundersøkelse i Helsefondet er oppfyllelse av ett av de grunnleggende kriteriene:

  • alder på den fremtidige moren over 35
  • kromosomavvik hos fosteret eller et barn i et tidligere svangerskap
  • unormal graviditetsultralyd eller biokjemisk testresultat
  • høyere risiko for å få et barn med en monogenetisk eller multifaktoriell sykdom
  • strukturelle kromosomavvik hos mor eller far til barnet

Hvis den vordende mor ikke har indikasjoner for undersøkelsen, men hun ønsker å gjøre det (fordi hun f.eks. er 34 år og er livredd for å få et barn med en skavank) - må hun betale for det selv. Prisen varierer avhengig av undersøkelsen, for eksempel er en ultralydundersøkelse med et besøk ca PLN 250-400, og NIFTY-testen - til og med PLN 2500. Hvis en kvinne tilhører gruppen med indikasjon - er det legens ansvarinformere henne om muligheten for å utføre analyser og oppgi adressen til senteret hvor hun kan ta prenatale tester

Kan jeg nekte å gjennomgå prenatale tester?

Prenatal testing er valgfritt. Invasive prenatale tester kan nektes, men det er verdt å være oppmerksom på at kvinner over 35 år har høyere risiko for graviditet og fosterpatologi – og formålet med prenatale tester er å identifisere denne risikoen og oppdage fosterskader på et tidlig stadium av svangerskapet, som gjør det mulig å behandle et barn som fortsatt er i livmoren eller muliggjør forberedelse av fødsel under visse forhold og umiddelbar behandling etter fødselen

Må en lege gi en henvisning for prenatal testing?

Hvis det er medisinske indikasjoner, plikter legen å gi henvisning til svangerskapsundersøkelser - dette følger både av lovbestemmelsene som garanterer pasientens rett til informasjon (artikkel 9 (2) i lov av 6. november 2008 om rettighetene til pasienter og pasientombudsmannen) og de medisinske etiske retningslinjene

Retten til svangerskapsprøver følger av retten til en gravid kvinne til å bli informert om fosterets tilstand, dets mulige sykdommer og defekter og mulighetene for behandling av dem i fosterperioden (artikkel 19 (1) (1) og (2) i lov av 30. august 1991 om helseinstitusjoner, Journal of Laws of 1991, nr. 91, punkt 408, med endringer.

Legens krenkelse av den gravides rett til svangerskapsprøver (hvis resultatet er hennes manglende evne til å ta beslutning om lovlig abort og føde et barn med irreversibel funksjonsnedsettelse eller genetisk defekt kan være erstatningsgrunnlag krav.

Kategori:

Graviditet