Metabolske sykdommer er et veldig vidt begrep - noen av dem kan være dødelige, mens andre lar deg fungere helt norm alt (forutsatt at du følger medisinske anbefalinger). Årsakene og strategiene for behandling av metabolske sykdommer varierer også. Finn ut hvilke sykdommer som klassifiseres som stoffskiftesykdommer, hvordan deler vi stoffskiftesykdommer, hva er de vanligste stoffskiftesykdommene og hva er behandlingen av stoffskiftesykdommer?

Metabolske sykdommerer et resultat av feil i ulike stadier av stoffskiftet.

Metabolisme er kroppen av en rekke kjemiske reaksjoner generelt. Metabolske prosesser muliggjør tilførsel av "drivstoff" til alle celler i kroppen vår. Takket være dette er de i stand til å utføre vitale funksjoner.

Noen grupper av metabolske reaksjoner er ansvarlige for å fjerne skadelige eller farlige stoffer fra kroppen vår.

Metabolisme er et ekstremt komplisert fenomen; det er vanskelig å forestille seg omfanget av kjemiske reaksjoner som finner sted samtidig i kroppen vår. Å kontrollere det kan være som å dirigere et stort orkester der hver musiker spiller en viktig rolle.

Metabolske sykdommer og metabolisme

De metabolske banene i menneskekroppen er delt inn i to hovedgrupper: katabolske og anabole

Katabolisme er helheten av endringer som tar sikte på å bryte ned komplekse kjemikalier. Effekten av katabolske reaksjoner er å oppnå partikler av mindre størrelse; i tillegg genereres energi under deres dannelse

Et typisk eksempel på en katabolsk prosess i kroppen vår er fordøyelsen. Maten vi spiser er laget av store kjemiske molekyler som ikke kan absorberes av cellene. Essensen av fordøyelsesprosessen er å forvandle dem til en liten, lett fordøyelig størrelse. Fordøyelsesprosessen gir oss også den energien som er nødvendig for vår daglige funksjon.

Anabole reaksjoner fungerer på motsatt måte: deres mål er å bygge komplekse kjemikalier. Bygningsstoffer er derimot partikler av mindre størrelse. Anabolisme muliggjør vekst og utvikling av kroppsvevet vårt.

Som det ikke er vanskelig å gjette, i motsetning tilfor katabolisme er anabolisme en energikrevende prosess

De metabolske reaksjonene i kroppen vår henger sammen. De fleste av dem er knyttet sammen i sekvensielle endringsveier. Produkter av én reaksjon er inkludert i påfølgende prosesser.

Metabolisme påvirker alle vev i kroppen vår: noen av dem er mer metabolsk aktive (f.eks. nervevev, muskelvev), og andre litt mindre (f.eks. hud). Imidlertid er det ikke noe vev som ikke er involvert i noen metabolske prosesser. Selv tilsynelatende "inaktivt" beinvev er konstant involvert i kalsium-fosfatmetabolismen i kroppen vår.

For å forstå essensen av en stoffskiftesykdom, må vi huske det grunnleggende skjemaet for en kjemisk reaksjon. Dens essens er å transformere startstoffet (substratet) til et annet stoff (produkt). Kjemiske reaksjoner i kroppen vår skjer vanligvis med deltagelse av enzymer. Dette er molekyler som letter og akselererer reaksjonsforløpet

Metabolske sykdommer er assosiert med forstyrrelser i ulike stadier av metabolske veier. Mangelen på visse kjemiske reaksjoner (f.eks. på grunn av mangel på et spesifikt enzym) resulterer i mangel på dannelse av produktet av en gitt reaksjon. Samtidig kan overdreven akkumulering av startproduktet (substratet) forekomme, da dets videre omdannelse vil bli hemmet.

På grunn av sammenhengen mellom metabolske reaksjoner, medfører forstyrrelse av en transformasjon vanligvis påfølgende defekter. Av denne grunn kan selv tilsynelatende ubetydelige metabolske feil (f.eks. mangel på ett enzym) endre funksjonen til mange metabolske veier.

Effektene av slike enkeltdefekter er også synlige i fjerne vev

Metabolsk sykdom har sjelden en "punkt"-karakter - dens konsekvenser påvirker vanligvis funksjonen til hele organismen

Metabolske sykdommer: typer

Metabolske sykdommer kan klassifiseres i henhold til mange funksjoner: etiologi, forløp eller type metabolske reaksjoner påvirket av defekten

Den vanligste inndelingen gjelder årsaken til sykdommen. I henhold til den skiller vi medfødte og ervervede metabolske sykdommer.

  • Medfødte metabolske sykdommerer assosiert med genetiske lidelser som påvirker funksjonen til visse metabolske veier. Dette er relativt sjeldne tilstander; Eksempler inkluderer fenylketonuri, Gauchers sykdom og mukopolysakkaridose.
  • Ervervede metabolske sykdommerer mye mer vanlig, og dannelsen av dem påvirkes av mange faktorer. De fleste av oss har møtt dem i livet vårthver dag - dette er kjente enheter som diabetes, osteoporose eller gikt.

Stoffskiftet i kroppen vår er en enorm mengde kjemiske reaksjoner. For å lette analysen er det ofte undergrupper av metabolske veier assosiert med transformasjon av spesifikke kjemikalier.

De viktigste typene makromolekylære kjemikalier som omdannes i metabolske reaksjoner er proteiner, karbohydrater, lipider og nukleinsyrer. I tillegg er omdanning av mikronæringsstoffer, som kalsium eller jern, også viktig.

Når vi kjenner til gruppene ovenfor av metabolske reaksjoner, kan vi tilordne dem noen metabolske sykdommer. Dette er en klassifisering basert på arten av de underliggende lidelsene

Det er ikke vanskelig å gjette at det vanligste eksemplet på en karbohydratmetabolismeforstyrrelse er diabetes.

En forstyrrelse i metabolismen av proteiner (og mer presist, aminosyrene som bygger dem) ligger til grunn for fenylketonuri.

Osteoporose er en sykdom assosiert med forstyrrelser i kalsiummetabolismen

I sin tur er gikt et resultat av en unormal metabolisme av puriner, som er en del av nukleinsyrene

Metabolske sykdommer: symptomer

Metabolske sykdommer er en bred og heterogen gruppe sykdommer. Så det er ikke overraskende at det er et stort utvalg av symptomene deres. Selvfølgelig har hver stoffskiftesykdom sine egne karakteristiske symptomer

En forstyrrelse i løpet av en kjemisk reaksjon i kroppen vår kan imidlertid resultere i to grupper av symptomer: assosiert med et overskudd av ubehandlede reaktanter og de som skyldes mangel på produktene.

For å gjøre dem lettere å forstå, la oss ta eksemplet med fenylketonuri. Det er en sykdom som skyldes en defekt i omdannelsen av aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre - tyrosin.

Symptomene på fenylketonuri er forårsaket av en opphopning av fenylalanin i kroppen som ikke endres ytterligere. Samtidig har vi å gjøre med en tyrosinmangel. Den farligste komplikasjonen til fenylketonuri er avleiring av fenylalanin i hjernevevet, noe som fører til progressiv mental og motorisk svekkelse

Hvis de ikke transformeres riktig, kan metabolske substrater samle seg i ethvert kroppsvev, og forårsake en rekke symptomer. Opphopning av visse stoffer i leveren kan føre til utvidelse og funksjonssvikt, og føre til gulsott.

Avleiring av uratkrystaller er en typisk effekt av gikt, som fører til leddsmerter. I sin tur forårsaker akkumulering av galaktose i øyelinsen grå stæroppstår i løpet av galaktosemi.

De fleste stoffskiftesykdommer er multiorgansykdommer. Metabolsk sykdom påvirker hele kroppen; avhengig av en spesifikk sykdomsenhet, kan det kliniske bildet være dominert av dysfunksjon av utvalgte organer.

I løpet av en stoffskiftesykdom kan det også oppstå en dysregulering av systemene som styrer stoffskiftet, hvorav det endokrine systemet spiller den viktigste rollen

Progressive metabolske sykdommer kan derfor føre til komplikasjoner selv fra tilsynelatende fjerne organer og vev

Ervervede metabolske sykdommer: kurs og behandling

For å lære om det brede spekteret av symptomer og behandlingsstrategier for metabolske sykdommer, er det verdt å se på spesifikke eksempler på disse sykdomsenhetene. La oss først se på en gruppe vanlige, ervervede metabolske sykdommer. De fleste av dem er multifaktorielle; deres dannelse påvirkes av både genetiske og miljømessige faktorer

  • metabolske sykdommer: diabetes

Diabetes mellitus er en gruppe vanlige forstyrrelser i karbohydratmetabolismen relatert til insulinmangel eller nedsatt insulinrespons. Insulin er et hormon som gjør at kroppens celler kan bruke glukose. Det er 2 vanligste typer diabetes: diabetes type 1 og type 2.

Type 1 diabetes mellitus er forårsaket av autoimmun ødeleggelse av insulinproduserende celler i bukspyttkjertelen. Ved diabetes type 2 er insulinmengden normal, men kroppen reagerer ikke ordentlig på den (den utvikler insulinresistens).

Årsaken til diabetes type 1 er en autoimmun respons som overlapper med en genetisk disposisjon. Ved diabetes type 2 spiller genetiske faktorer en viktig rolle, men miljøfaktorer (feil kosthold, overvekt, utilstrekkelig fysisk aktivitet) er av stor betydning

Det finnes også andre, sjeldnere typer diabetes, forårsaket av inntak av medisiner, endokrine lidelser eller spesifikke genetiske defekter (såk alt monogen diabetes).

Metabolske forstyrrelser som er typiske for diabetes inkluderer overflødig blodsukker (hyperglykemi) og dets mangel i celler (mangel på insulin hindrer glukose i å komme inn i cellene).

Glukose er det grunnleggende energidrivstoffet for de fleste vev. Manglende evne til å konsumere det fører til at cellene går over til lipidavhengig metabolisme - vevene begynner å forbrenne fett for å få energi.

Disse transformasjonene resulterer i dannelsen av store mengder ketonlegemer, som kan forårsake en avde mest alvorlige komplikasjonene av diabetes - den såk alte ketoacidose.

Organismen i diabetes prøver hele tiden å produsere mer og mer glukose for å kompensere for mangelen på celler (som selvfølgelig er umulig uten insulin). Prosessene for hepatisk glukoneogenese (glukoseproduksjon fra ulike substrater) aktiveres.

Overflødig glukose i blodet "trekker" vann fra cellene og forårsaker pollakiuri, som fører til dehydrering og elektrolyttforstyrrelser. Kronisk hyperglykemi skader nyrer, øyne, blodårer og nervevev

Farmakologisk behandling av diabetes inkluderer administrering av insulin (diabetes mellitus t.1, avansert diabetes mellitus t.2) eller legemidler som øker insulinsekresjonen og virkningen (diabetes mellitus t.2). Ved diabetes 2 er ikke-farmakologiske metoder (kosthold, fysisk aktivitet) også viktige

Raske metabolske forstyrrelser ved diabetes (oftere t.1) kan til og med være livstruende (ketoacidose, alvorlige elektrolyttforstyrrelser, hypoglykemi under insulinbehandling).

Diabeteskomplikasjoner fører til hjerte- og karsykdommer og skader på vitale organer. Av denne grunn trenger en diabetespasient omfattende og systematisk medisinsk behandling

  • metabolske sykdommer: dyslipidemier

Dyslipidemier er forstyrrelser i lipidmetabolismen, som resulterer i unormale nivåer av visse grupper av lipider i blodet

Dyslipidemier kan være primære (genetiske forstyrrelser i lipidmetabolismen), men sekundære dyslipidemier er mye mer vanlig i befolkningen, som følge av dårlig ernæring, bruk av visse medisiner eller komplikasjoner av andre sykdommer.

En av de vanligste dyslipidemiene er hyperkolesterolemi, dvs. forhøyede nivåer av LDL-kolesterol i blodet.

Den mest alvorlige konsekvensen av dyslipidemier er deres negative effekt på det kardiovaskulære systemet. Den såk alte Aterogen dyslipidemi er en påvist risikofaktor for utvikling av aterosklerose. Det er en gruppe lipidforstyrrelser, inkludert en økning i triglyserider og LDL-kolesterol (det såk alte "dårlige kolesterolet") og senking av konsentrasjonen av HDL-kolesterol (det såk alte "gode kolesterolet").

Åreforkalkning øker risikoen for livstruende komplikasjoner, som hjerteinfarkt og hjerneslag. Hovedmetoden for å behandle dyslipidemi er livsstilsendringer (kosthold, økt fysisk aktivitet). I tillegg brukes også legemidler som senker nivået av LDL-kolesterol og triglyserider i blodet

  • metabolske sykdommer: metabolsk syndrom

Metabolsk syndrom er en samlebetegnelse for forstyrrelser i karbohydrat- og fettmetabolismen, som gir økt risiko for hjerte- og karsykdommer (diabetes, hypertensjon, åreforkalkning og deres komplikasjoner). For å diagnostisere Metabolic Syndrome må 3 av de 5 følgende kriteriene være oppfylt:

  • abdominal fedme, dvs. midjeomkrets>94 cm hos menn og>80 cm hos kvinner
  • dyslipidemi, dvs.
    • blodtriglyserid (TG) konsentrasjon>150 mg/dl eller behandling for hypertriglyseridemi eller
    • HDL-kolesterolkonsentrasjon<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • forhøyet blodtrykk, dvs. systolisk blodtrykk>130 mmHg og/eller diastolisk>85 mmHg eller behandling av hypertensjon
  • hyperglykemi, dvs. fastende blodsukker>100 mg/dl eller diabetesbehandling.

Tidlig diagnose og effektiv behandling av metabolsk syndrom er avgjørende for å forhindre alvorlige konsekvenser. Grunnlaget for terapien er en radikal endring i livsstil (vekttap, overholdelse av et riktig kosthold, økt fysisk aktivitet)

  • metabolske sykdommer: gikt

Gikt er en sykdom som skyldes økte nivåer av urinsyre i blodet. Urinsyre er et produkt av metabolismen av puriner, som er byggesteiner for nukleinsyrer (DNA, RNA). Overflødig urinsyre kan være forårsaket av en diett rik på puriner (rødt kjøtt, sjømat).

Andre faktorer som bidrar til hyperurikemi (økte nivåer av urinsyre i blodet) inkluderer fedme, alkoholforbruk, genetiske faktorer, visse medisiner og kroniske sykdommer (inkludert metabolsk syndrom).

Overflødig urinsyre har en tendens til å krystallisere i leddene og periartikulært vev. Det første symptomet på gikt er ofte smerter og hevelse i stortåen, forårsaket av utskillelse av urinsyrekrystaller i metatarsophalangealleddet. Betennelse i gikt kan påvirke ett eller flere ledd

Behandling etter det første giktangrepet reduserer risikoen for påfølgende giktanfall. Behandlingen bruker ikke-farmakologiske prosedyrer (kosthold, fysisk aktivitet) og medisiner (ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, antiinflammatorisk kolkisin, allopurinol som hemmer urinsyredannelse eller probenecid som øker utskillelsen i urinen).

  • metabolske sykdommer: osteoporose

Osteoporose er en metabolsk sykdom assosiert med en reduksjon i den mekaniske motstanden til bein og en økning i deres mottakelighet for brudd. Selv om det virker som om osteoporose er bekymretbare beinvev, andre organer og systemer kan også være involvert i sykdomsprosessen

Metabolske forstyrrelser som fører til osteoporose er noen ganger et resultat av funksjonssvikt:

  • endokrine system (hyperparathyroidisme, østrogenmangel hos postmenopausale kvinner, skade på binyrebarken)
  • av utskillelsessystemet (kronisk nyresykdom)
  • fordøyelsessystem (vitamin D malabsorpsjon)

Osteoporose kan også skyldes feil kosthold eller inntak av visse medisiner (f.eks. glukokortikosteroider).

Benvevsmetabolisme er nært knyttet til kroppens kalsium-fosfatmetabolisme og hormonene som regulerer det (biskjoldbruskkjertelhormon, kalsitonin, den aktive formen av vitamin D3)

Behandling av osteoporose inkluderer ernæringstilskudd (kalsiumtilskudd, vitamin D), ikke-farmakologiske tiltak (f.eks. forebygging av fall) og farmakologiske tiltak (f.eks. bisfosfonater som hemmer nedbrytning av benvev).

Medfødte metabolske sykdommer: kurs og behandling

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer av genetisk opprinnelse, som oftest oppdages i de tidlige stadier av livet. Mange av disse sykdommene er monogene: et spesifikt gen er skadet, noe som fører til forstyrrelse av et spesifikt stadium av metabolske endringer

Det er et screeningprogram for nyfødte i Polen, som oppdager de vanligste medfødte stoffskiftesykdommene

Nyfødte testes for 27 sykdommer, inkludert 20 sjeldne metabolske defekter. En slik tidlig oppdagelse av en metabolsk sykdom muliggjør implementering av passende prosedyrer fra de aller første øyeblikkene av et barns liv. Takket være dette er det ofte mulig å unngå alvorlige komplikasjoner av metabolske sykdommer

  • metabolske sykdommer: fenylketonuri

Fenylketonuri er en metabolsk sykdom forårsaket av en defekt i enzymet som omdanner aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre - tyrosin. Symptomer på sykdommen skyldes akkumulering av overflødig fenylalanin i vevet i sentralnervesystemet, noe som fører til skade.

Behandling av fenylketonuri er rent symptomatisk: så langt er ingen metoder tilgjengelige for å "reparere" et inaktivt enzym. Derfor må pasienter følge en diett med lavt innhold av fenylalanin, som forhindrer sykdomsprogresjon.

  • metabolske sykdommer: lysosomale lagringssykdommer

Lysosomale lagringssykdommer er en gruppe sykdommer relatert til akkumulering av kjemiske reaktanter i intracellulære vesikler -lysosomer. Deres akkumulering er et resultat av mangel på aktivitet av utvalgte enzymer, som er forårsaket av genetiske defekter.

Et eksempel på lysosomale lagringssykdommer er mukopolysakkaridoser - alvorlige, progressive sykdommer forårsaket av akkumulering av mukopolysakkarider

Lysosomale lagringssykdommer inkluderer også Pompes sykdom, forårsaket av mangel på alfa-glukosidase. Det er et enzym som muliggjør riktig nedbrytning av glykogen; ved mangel akkumuleres glykogen i ulike organer: hjerte, lever, muskler og sentralnervesystemet

Behandling for Pompes sykdom er for tiden tilgjengelig med administrering av modifisert alfa-glukosidase

  • metabolske sykdommer: lønnesirupsykdom

Navnet på lønnesirupsykdommen kommer fra den karakteristiske lukten av urinen til pasienter som lider av den - den ligner lukten av lønnesirup

I roten til sykdommen ligger en defekt i enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av den s.k. forgrenede aminosyrer: leucin, isoleucin og valin. Økte konsentrasjoner av disse aminosyrene har en skadelig effekt på sentralnervesystemet

Lønnesirupsykdom i Polen oppdages i de tidligste stadier av et barns liv takket være screeningtester for nyfødte. Dens kroniske behandling er basert på en diett med begrenset mengde forgrenede aminosyrer.

  • metabolske sykdommer: alkaptonuria

Alkaptonuri er en annen metabolsk sykdom forbundet med forstyrrelse av aminosyremetabolismen. Defekten ved fenylalanin- og tyrosin-transformasjoner fører til akkumulering av et mellomprodukt av deres transformasjoner - homogentyisinsyre

Overskuddet skilles ut med urinen, og forårsaker det karakteristiske symptomet på sykdommen - urinen mørkner. Andre typiske trekk ved alkaptonuri inkluderer degenerasjon av leddene og beskyttelse, som er akkumulering av mørkeblå-svart pigment i brusken og på huden.

Behandling av alkaptonuri består i å begrense forbruket av aminosyrer hvis transformasjoner er forstyrret (fenylalanin og tyrosin)

  • metabolske sykdommer: Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er et resultat av en medfødt feil i kobbermetabolismen. Symptomer på Wilsons sykdom oppstår sjelden kort tid etter fødselen - de oppstår vanligvis etter 5-10 års alderen

Forstyrret metabolisme av kobber forårsaker avleiring i ulike organer - leveren, øynene og hjernen

Et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodet. Det er et protein som er ansvarlig for å binde og transportere kobber i kroppen

BehandlingWilsons sykdom består i å begrense inntaket av kobber i kosten og administrere midler som binder kobber (penicillamin) eller øker dets utskillelse fra kroppen

Finn ut mer om andre metabolske lidelser:

  • Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne genetiske sykdommen
  • Zellwegers syndrom: årsaker og symptomer
  • Krabbes sykdom - genetisk stoffskiftesykdom
  • Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom)
  • Hemokromatose - symptomer, typer, DNA-tester, behandling
  • Kondrokalsinose (pseudogout): årsaker, symptomer, behandling
  • Cystinose - årsaker, symptomer og behandling
  • Sitosterolemi: årsaker, symptomer, behandling
  • Metylmalonsyreacidose - årsaker, symptomer og behandling
  • Påstått hypoparathyroidisme eller Albrights syndrom
  • Jegers syndrom - symptomer og behandling av mukopolysakkaridose type II
  • Lesch-Nyhan syndrom - mannlig infertilitetssykdom
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er SLOS-behandling mulig?
Om forfatterenKrzysztof BialaziteEn medisinstudent ved Collegium Medicum i Krakow, går sakte inn i verden av konstante utfordringer i legens arbeid. Hun er spesielt interessert i gynekologi og obstetrikk, pediatri og livsstilsmedisin. En elsker av fremmedspråk, reiser og fjellturer.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Gastrologi