Rigid human syndrome, eller generalisert rigiditetssyndrom, er en sykdom i nervesystemet preget av konstant muskelstivhet. I tillegg kan muskelkramper oppstå, spesielt når de påvirkes av ulike stimuli, for eksempel støy. Hva er årsakene til og andre symptomer på det stive menneskelige syndromet? Hvordan går behandlingen?

Stiff man syndromeellersgeneralisert stivhetssyndromeller Moersch-Woltmann syndrom (SMS - Stiff man syndrome eller SPS - stiff person syndrome er en nevrologisk sykdom preget av konstant stivhet og noen ganger smertefulle muskelspasmer, ofte utløst av ulike stimuli.

Rigid human syndrome - årsaker

Rigid humant syndrom kan være en autoimmun sykdom. Så, av ukjente årsaker, produserer immunsystemet antistoffer mot glutaminsyredekarboksylase (anti-GAD). GDA er et enzym som er involvert i produksjonen av gamma-aminosmørsyre (GABA), ansvarlig for å opprettholde riktig muskeltonus

Rigid human syndrom er ofte assosiert med andre autoimmune sykdommer som diabetes, tyreoiditt, vitiligo og pernisiøs anemi.

Rigid human syndrom tilhører ikke nevrologiske paraneoplastiske syndromer, men det kan være neoplastisk, det vil si at tilstedeværelsen av neoplasma kan bidra til utviklingen. Generalisert stivhetssyndrom er hyppigst beskrevet hos pasienter med brystkreft, småcellet lungekreft og eggstokkreft. I løpet av kreft produserer immunsystemet antistoffer for å ødelegge kreftceller, men disse angriper også feilaktig strukturene i nervesystemet, noe som fører til utvikling av SMS. De er de såk alte onconeural antistoffer.

Rigid human syndrome - symptomer

  • alvorlig, progressiv muskelstivhet - spesielt i ryggraden (spesielt i korsryggen eller rundt nakken) og underekstremitetene. Denne stivheten kan komme og gå i begynnelsen, men så vedvarer den og forverres. Som et resultat er det vanskeligheter med å bevege seg (gå er sakte, stiv), fall forekommer ofte
  • overfølsomhet for stimuli som støy, berøring og følelsesmessig stress som kan føre tilmuskel kramper. Da kan pasienten unngå å forlate huset av frykt for disse stimuli og mulige sammentrekninger
  • feil kroppsholdning - silhuetten er ofte krum og stiv

GODT Å VITE>>MUSKELKONTRAKTER - hva er beviset på muskelspasmer?

Rigid human syndrome - diagnose

Ved mistanke om det stive menneskelige syndromet, blir det utført blodprøver for å oppdage tilstedeværelsen av autoantistoffer. Tilstedeværelsen av anti-amfifysin-antistoffer (en type onconeuronale antistoffer) indikerer kreftgrunnlaget for sykdommen. På den annen side indikerer tilstedeværelsen av anti-GAD-autoantistoffer et ikke-kreftgrunnlag for sykdommen

Elektromyografi (EMG) er også nyttig, der en konstant, veldig rik bioelektrisk aktivitet observeres.

Rigid man syndrom - behandling

Hvis årsaken til sykdommen er kreft, er det første du må gjøre å helbrede den.

I tillegg gis pasienten benzodiazepiner. Dette er GABA-lignende medisiner som slapper av musklene, virker krampestillende og har en beroligende effekt

Immunmodulerende terapi brukes også - pasienten får intravenøse immunglobuliner (IVIG). Legen kan også bestemme seg for å utføre plasmaferese - en prosedyre for å rense blodet for uønskede antistoffer

Kategori:

Neurology