Makrocefali, også k alt makrocefali, er en utviklingsdefekt, hvor det mest karakteristiske symptomet er en forstørret hodeomkrets (over 97. persentilen). Årsakene til makrocefali er først og fremst genetiske sykdommer og metabolske sykdommer. Tidlig diagnose lar deg identifisere årsaken til sykdommen raskere og starte behandlingen

Makrocefalier en utviklingsdefekt, som kan være en av elementene som danner syndromene til medfødte defekter og genetiske sykdommer, den kan forekomme uavhengig eller den kan oppstå isolert og i familier. Årsaken til makrocefali kan være hydrocephalus. Det oppdages ofte i livmoren under ultralydundersøkelser. Hodemålingen utføres hver gang under ultralydundersøkelsen under svangerskapet og umiddelbart etter fødselen. Hodet til en nyfødt baby måles fra øyenbrynsbeskytteren til den bakerste delen av oksipitalbenet. Hvis måleresultatet er betydelig høyere (over 97. persentilen på persentilnettet) enn den etablerte normen for en gitt alder og kjønn, kan det tyde på et stort hode

Diagnostikk inkluderer i utgangspunktet tester for å bekrefte eller utelukke hydrocephalus, hvis symptom er forstørret hodeomkrets. Sykdommen er et resultat av overdreven opphopning av cerebrospinalvæske i ventrikkelsystemet i hjernen og det er da nødvendig å utføre bl.a. tomografi eller magnetisk resonansavbildning av hjernen, transkraniell ultralyd, cysternografi eller undersøkelse av cerebrospinalvæsken. Andre medisinske tilstander der makrocefali er et av symptomene inkluderer:

  • Sotos syndrom , også kjent som cerebral gigantisme, er en sjelden genetisk sykdom. Hos små barn noteres nedsatt muskeltonus, forsinket utvikling og nevrologiske problemer. I tillegg til den økte hodeomkretsen, inkluderer andre karakteristiske ytre trekk ved Sotos-syndromet høy panne, hypertelorisme, det vil si et bredt sett med øyehuler, en liten underkjeve, en fremtredende hake og bøyninger i frontområdet og ved tinningene.
  • Cowden syndrom- er en tilstand assosiert med flere arvelige genetiske mutasjoner. Som et resultat øker risikoen for å utvikle visse typer kreft, inkl. for skjoldbruskkjertelkreft, blærekreft, og hos kvinner i tillegg brystkreft eller livmorkreft. Makrocefalien i Cowden syndrom oppstår somett av symptomene (hos ca. 40 % av pasientene)
  • Alexander syndrom- en sykdom i sentralnervesystemet, hvis karakteristiske symptomer er: stort hode, hydrocephalus, epileptiske anfall, psykomotorisk retardasjon. Bekreftelse av diagnosen utføres ved å utføre tomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet, der endringer i hjernens hvite substans er synlige
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaby syndrom- en ekstremt sjelden sykdom forårsaket av en mutasjon i ett av genene. De ytre symptomene på sykdommen inkluderer, bortsett fra makrocefali, tilstedeværelsen av lipomer, polypper og hudlesjoner
  • Lujan-Fryns syndrom- en genetisk betinget sykdom forårsaket bl.a. til utviklingsforsinkelse. Karakteristiske trekk er stort hode, men også liten underkjeve, høy panne, ikke ferdig utviklet kjeve, vanligvis høy
  • Canavan syndrom- en sykdom i sentralnervesystemet, klassifisert som en metabolsk sykdom. En funksjonsfeil i et av enzymene fører til degenerering av hvit og grå substans i hjernen. Symptomer inkluderer: stort hode, nedsatt muskeltonus, atrofi av synsnerven, epileptiske anfall
  • neurofibromatosis- en genetisk sykdom som fører bl.a. for beindeformiteter, intrakranielle svulster, kortvoksthet, mental retardasjon og makrocefali

Makrocefali: riktig diagnose

Grunnleggende diagnostikk for makrocefali inkluderer computertomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet. Legen må bestemme symptomet på sykdommen i det store hodet for å kunne bestille mer detaljerte tester og bestemme behandling

Dessverre er noen av de ovennevnte genetiske sykdommene vanskelige å behandle eller uhelbredelige. Det er imidlertid verdt å nevne at noen ganger trenger en liten makrocefali ikke være en grunn til bekymring. Foreldre bekymrer seg ofte når babyens hodeomkrets er rundt 90-97 persentilen. Hvis forskningen ikke indikerer noen sykdomsenhet, og det samtidig er en tendens i familien til økt hodeomkrets, kan det være et resultat av arvelige egenskaper. Selvfølgelig er det verdt å observere barnets utvikling og det er best når det er under tilsyn av en spesiallege

Kategori:

Helse for barn