Medfødt klordiaré er et sjeldent syndrom med nedsatt transport av kloridioner gjennom tarmen. Symptomer på sykdommen er synlige allerede i svangerskapet, manifestert som polyhydramnios hos moren, og hos barnet - vannaktig diaré umiddelbart etter fødselen. Lær mer om medfødt klordiaré

Innhold:

  1. Medfødt klordiaré - symptomer
  2. Medfødt klordiaré - diagnose
  3. Medfødt klordiaré - behandling og prognose

Medfødt klordiaréer en autosomal recessiv sykdom som forekommer sjelden. Genet på kromosom 7 er mutert, noe som er assosiert med en forstyrrelse i transporten av kloridioner i tarmen

Et karakteristisk trekk ved medfødt klordiaré er defekten i transporten av klorid og bikarbonat i terminal ileum og tykktarmen

Denne unormaliteten resulterer i tap av klorid med avføringen. Som et resultat av denne prosessen blir bikarbonat igjen i enterocytter og colonocytter, og en stor mengde kloridioner skilles ut i avføringen

Medfødt klordiaré - symptomer

Medfødt klordiaré gir karakteristiske symptomer. Disse inkluderer:

  • utspilte føtale tarmslynger,
  • ingen mekonium,
  • vannaktig, sur avføring, ofte forvekslet med urin,
  • fra fødselen: ingen appetitt, ingen vektøkning,
  • hypokloremi,
  • hypokalemi,
  • metabolsk alkalose,
  • hyponatremi.

Symptomer på medfødt klordiaré er allerede synlige under graviditet. Ofte resulterer medfødt klordiaré i prematur fødsel. Etter fødselen kan babyen raskt bli dehydrert og hemme dens somatiske utvikling.

Du bør derfor følge nøye med på alle symptomene på det nyfødte barnet ditt, slik at nyrene dine ikke får sekundær skade

Medfødt klordiaré - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet og tidspunktet for sykdomsdebut. Blodlaboratorietester bør utføres:

  • kloridkonsentrasjon
  • kaliumkonsentrasjon
  • natriumkonsentrasjon

Det er også nødvendig å teste avføringen, der det er økt tap av kloridioner: mer enn 90mmol/l.

Medfødt klordiaré - behandling ogprognose

Behandling av medfødt klordiaré består i å supplere vannmangel og konstant administrasjon av preparater som inneholder klorid og natrium.

I begynnelsen av behandlingen anbefales det å ta ionene parenter alt, deretter administreres de or alt. Hvis tilskudd startes tidlig nok, kan de mange symptomene forbundet med medfødt klordiaré unngås.

Med tidlig diagnose av medfødt klordiaré (i nyfødtperioden) og riktig behandling, er det gode muligheter for riktig utvikling av barnet

Verdt å vite

Diaré er et symptom på en sykdom i fordøyelsessystemet preget av hyppig (mer enn 3 ganger om dagen) avføring med tynn konsistens. Klassifiseringen av diaré er basert på deres patogenes. Det er diaré: osmotisk, sekretorisk og motorisk

Les også:

  • Diaré - hjemmemedisiner for diaré
  • Akutt diaré hos barn fører til dehydrering. Måter å dehydrere barnet ditt
  • Stopp diaré. Hvordan unngå diaré og hvordan behandle det
  • Kronisk diaré - symptomer. Hvordan diagnostisere årsakene til kronisk diaré?
  • Kronisk diaré: typer diarésykdommer og deres behandling
  • Fettdiaré: årsaker, symptomer og behandling
  • Diaré diett. Hva skal du spise når du har diaré?
  • Akutt diaré - hva forårsaker akutt diaré?
Om forfatterenNatalia MłyńskaStudent i medisin ved Medical University of Lodz. Medisin er hennes største lidenskap. Han elsker også sport, hovedsakelig løping og dans. Hun vil gjerne behandle sine fremtidige pasienter på en slik måte at hun ser dem som et menneske, ikke bare en sykdom.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Forskning