Gardners syndrom er en av typene familiær polypose, som består av mange polypper i tykktarmen, osteomer (spesielt i underkjeven og i hodeskallbeina) og svulster, epidermale cyster samt retinal pigmentepitel. hyperplasi. De syke krever medisinsk behandling og helseovervåking

Gardners syndromarves autosom alt dominant. De fleste tilfeller er assosiert med en mutasjon i APC-genet. Sykdommen kan også oppstå spontant som følge av de novo-mutasjon, skade på RAS-genet på kromosom 12, skade på p53-genet på kromosom 17, eller tap av DNA-metylering.

Forekomsten av familiær adenomatøs polypose er omtrent 1/10000 levendefødte, den manifesterer seg likt hos begge kjønn. Gardners syndrom er mye sjeldnere.

Ved familiær adenomatøs polypose og en av dens varianter - Gardners syndrom, er det viktig at hele familien er dekket av medisinsk behandling og genetisk rådgivning

Gardners syndrom - symptomer

  • tallrike adenomatøse polypper i tykktarmen

En polypp er ethvert fremspring av slimhinnen over overflaten, vendt mot lumen i tarmen. Den vanligste typen hos voksne er adenomer, som er assosiert med spredning av kjertelepitelceller

Polypper er forløpere for neoplastiske forandringer. Ved Gardners syndrom forekommer de i magen og tynntarmen

  • desmoid-svulster

Desmoid-svulster er vanligvis ufarlige, lokalisert retroperitone alt eller i mesenteriet. De vises etter proktokolektomi og forekommer hos 10 % av pasientene med familiær polypose i tykktarmen. Desmoid-svulster, selv om de er godartede, kan trekke sammen omkringliggende organer på grunn av deres store vekst, og følgelig føre til organsvikt.

  • netthinnedegenerasjon

En karakteristisk endring i dette syndromet er retinitis pigmentosa. Det er øyeforandringer: diskret oval eller nyreformet misfarging med areola i det ene øyet hos de fleste pasienter

De er viktige for diagnostikk siden de er tilstede fra fødselen eller dukker opp litt senere, slik at de kan oppdages raskere.

Resten av symptomene, spesielt fra kanalenFordøyelseskanalen avsløres senere.

  • mesodermale svulster som osteomer lokalisert i underkjeven og hodeskallen
  • epidermale cyster

Gardners syndrom er preget av tilstedeværelsen av flere epidermale cyster og fibromer på huden i ansiktet og hodebunnen

  • Symptomer som pasienten kan observere

Det viktigste symptomet er en endring i rytmen til avføring, forstoppelse

Hovedsymptomene er:

  • diaré
  • vondt i magen
  • slimete avføring
  • rektal blødning

De vises tidligst rundt 10 år.

Vanligvis er imidlertid forløpet av Gardners syndrom ukarakteristisk

I ubehandlede tilfeller er det alltid ondartede polypper i tykktarmen og ganske ofte i tolvfingertarmen

Gardners syndrom favoriserer kreft

Gardners syndrom disponerer for kreft. Disse inkluderer:

  • neoplasmer i området ved Vaters brystvorte
  • medulloblastom
  • craniopharyngioma
  • kreft i skjoldbruskkjertelen
  • osteosarkom og kondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardners syndrom - diagnose

Koloskopi er den foretrukne undersøkelsen. Denne undersøkelsen gjør det mulig å fjerne polypper og en histopatologisk undersøkelse

Legen diagnostiserer Gardners syndrom basert på resultatet av koloskopien

Gardners syndrom - behandling

Hos pasienter med Gardners syndrom anbefales profylaktisk kolektomi, dvs. delvis eller fullstendig kirurgisk fjerning av tykktarmen, med nøye overvåking av pasientens tilstand. Ved sparsom behandling bør det utføres endoskopiske undersøkelser for å overvåke endringer i tarmen

Om forfatterenNatalia MłyńskaStudent i medisin ved Medical University of Lodz. Medisin er hennes største lidenskap. Han elsker også sport, hovedsakelig løping og dans. Hun vil gjerne behandle sine fremtidige pasienter på en slik måte at hun ser dem som et menneske, ikke bare en sykdom.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer