Medfødt poikilodermi er ikke en sykdomsenhet, men et sykdomsbilde som består av en triade av symptomer som hudatrofi, retikulær misfarging og telangiektasi. Hva er årsakene og symptomene på poikilodermi? Hvordan går behandlingen?
Poikilodermiautvikles på bakgrunn av kontaktreaksjoner, bindevevssykdommer, proliferative sykdommer i lymfesystemet eller som et resultat av eksponering for røntgenstråler. forløp av genetisk betingede syndromer som medfødt poikilodermi (syndrom Rothmund-Thomson, medfødt dyseratose, Fanconi anemi, Kindlers syndrom, blemmer poikilodermi, arvelig akrokeratotisk poikilodermi, arvelig skleroserende poikiloderma, accompanied bymi akkompagnert av mi).
Kongenital Poiklodermie
- Rothmund-Thomson syndrom
Dette er en svært sjelden medfødt poikilodermi, med omtrent 300 tilfeller rapportert over hele verden. Kvinner er oftere syke enn menn. Den arvelige sykdommen er autosomal recessiv, og defekten gjelder genet som koder for enzymet - DNA-helikase.
Det første symptomet er kinnerytem med et retikulært mønster, som vises i det første leveåret. Gradvis dekker spekteret av forandringer flere og flere områder av huden – ører, hake, panne, lemmer og bakdel. Overkroppen forblir vanligvis symptomfri. I tillegg kan overfølsomhet for sollys forekomme, og hos noen pasienter kan keratosefoci utvikles på de distale delene av lemmene, som kan forvandles til plateepitel- og basalcellekarsinomer. Interessant nok kan både hår, talgkjertler og svettekjertler være redusert i antall eller helt fraværende. Alle pasienter er lavvokste og omtrent halvparten av dem har grå stær som vises i tidlig barndom. Andre pasientavvik inkluderer hypogonadisme, buet tibia, små hender og føtter, hypoplastiske tomler og tanndefekter. Karakteristisk er det en økt risiko for å utvikle beinsarkom. Intelligens er normal.I tilfeller som ikke er komplisert av malignitet, er overlevelsestiden normal. Behandlingen er begrenset til bruk av solkrem og regelmessige kontroller med bildediagnostikk for å oppdage osteosarkom
- Medfødt dyseratose
Dette er en svært sjelden sykdom,arves i de fleste tilfeller på en X-bundet måte.Defekten er relatert til en mutasjon i dyskerin, et kjerneprotein som er essensielt for ribosomal RNA-syntese og telomerasefunksjon. Telomerase-defekter har en negativ effekt på cellenes levetid, ettersom den forkortes.
Sykdommen er differensiert fra Fanconi-anemi, som er preget av flekkete hyperpigmentering og lignende endringer i benmargen.
Symptomene er begrenset til hud og slimhinner. Nesten alle pasienter er preget av mørk, brungrå, retikulær hyperpigmentering ledsaget av hudatrofi og telangiektasi. Disse endringene starter vanligvis i barndommen og påvirker oftest ansiktet, overkroppen og lårene. Det er konstant rennende øyne som et resultat av kronisk betennelse i konjunktiva og øyelokk. Tårekanalen er ofte hypoplastisk. Neglene er i utgangspunktet hypertrofiske, deretter blir de dystrofiske. Til slutt er det en pterygium-lignende atrofi. Karakteristisk er tynt hår, overdreven svetting av huden under armhulene og mild keratose i hender og fotsåler. Diffuse hyperkeratotiske foci forekommer i slimhinnene i munnen, kjønnsorganene og anus, og transformeres til plateepitelkarsinom i ung alder. Fanconi-type pancytopeni er tilstede hos halvparten av pasientene. På grunn av tilstedeværelsen av slimhinneplateepitelkarsinomer og risiko for benmargsaplasi er prognosen dårlig. Noen pasienter gjennomgår benmargstransplantasjon.
- Fanconi Anemia
Fanconi-anemi oppstår med en frekvens på 1:300 000 og arves på en autosomal recessiv måte. Det er forårsaket av en mutasjon i ulike DNA-reparasjonsgener
Karakteristiske symptomer inkluderer pancytopeni, nyrefeil, skjelettavvik, mental retardasjon og vekstsvikt. Hudlesjoner inkluderer diffus hyperpigmentering, fokal hypopigmentering og flekker av typen kaffemelk. Innenfor hudfoldene er huden mørk i fargen
Pasienter har økt risiko for å utvikle ondartede neoplasmer, spesielt akutt myeloid leukemi.
Prognosen er dårlig på grunn av den betydelig økte risikoen for akutt myeloid leukemi og risikoen for å utvikle plateepitelkarsinomer (hovedsakelig i hodet, nakken og perianalområdet). Benmargstransplantasjon er den foretrukne behandlingen
- Kindlers syndrom
Den tilhører epidermal blemmefamilien og er arvetautosomal recessiv. Defekten er relatert til en mutasjon i KIND1-genet som koder for kindlin-1, som resulterer i unormal fokal adherens og skade på festingen av aktincytoskjelettet til plasmamembranen i basallagets keratinocytter. Som et resultat blir polariteten og adhesjonen av keratinocytter til basalmembranen forstyrret.
Sykdommen utvikler seg fra medfødt blemmer og mild solfølsomhet til generalisert poikilodermi i voksen alder.
Sykdommen viser seg ved en medfødt blemmer i huden som forsvinner med alderen. Det er mild overfølsomhet for solen og en tidlig, generalisert, progressiv poikilodermi med omfattende atrofi. Det kan være keratinisering av hender og føtter og negleavvik, samt kontraktur og adhesjon av fingrene. På grunn av atrofi og tørrhet virker huden til pasienter for tidlig eldet. I tillegg kan det være følsomhet i tannkjøttet, dårlig tannsett og tidlig, raskt progressiv periodontitt. Slimhinnene i urinrøret, anus, spiserøret og kjønnsorganene kan bli påvirket, noe som kan føre til dannelse av strikturer i dem.
Prognosen er god, men du bør være oppmerksom på økt risiko for plateepitelkarsinom i hud eller slimhinner
- Arvelig akrokeratotisk poikiloderma (Poikilodermia med keratose)
Dette er en gruppe autosom alt dominante sykdommer. Den tidlige inflammatoriske fasen er karakteristisk, med innledende erytem av distale deler av kroppen og blemmer, etterfulgt av involvering av fleksjonsområdene. Huden i det distale området er atrofisk med mange papillære klumper som kan vedvare i lang tid og i tillegg påvirke knærne og albuene.I noen familier beskrives postkylodermiske forandringer som primære i ansiktet, og i andre som fleksjon. Pasientene er friske, uten grå stær, mental retardasjon eller hypogonadisme
- Arvelig sklersosing Poikiloderma
Nedarvet autosomal dominant. Symptomene på sykdommen begynner i barndommen. Det er preget av herding og atrofi av den distale huden, ledsaget av diffus hypo og hyperpigmentering. Det er ingen telangiektasier. Det kan være hyperkeratotiske eller herdede bånd i fleksjonsområdene
Noen pasienter kan ha mandiboacral dysplasi, med mandibulær hypoplasi, dysplastiske kragebein, ikke-lukking av kraniesuturer, forkorting av falanger og hudatrofi i distale deler, og poikiloderma
- Poikiloderma med tilhørende nøytropeni (Poikilodermia av Navajo-indianerne)
Det arves på en autosomal recessiv måte. Bortsett fra nøytropeni, karakteristisk er utseendet av papulært utslett av distale deler, som blir til misfarging og misfarging som sprer seg sentrifug alt. Pasienter viser fortykkede negler (pachyonychia) og tilbakevendende lungeinfeksjoner. Kan forveksles med Rothmund-Thomson syndrom. Lignende sykdommer er funnet hos andre ikke-urfolk i Amerika.