Kretinisme er ikke bare en fornærmelse, men også en sykdomsenhet som er utpreget i medisin. Symptomene på kretinisme spenner fra intellektuelle lidelser til en rekke somatiske problemer. Kretinisme kan redusere menneskers livskvalitet på en unik måte, men på den annen side kan behandling bidra til å forebygge effektene av kretinisme. Hva er årsakene til kretinisme, dens symptomer og hvordan behandles den?

Kretinisme(også k alt ugagn) er navnet på en av sykdomsenhetene, selv om vi i dag bruker ordet "idiot" først og fremst for å fornærme noen. Populariteten til ordet brukt i nedsettende betydning skyldes sannsynligvis det faktum atkretinismei dag sjelden sees - vi skylder det til riktig utført screening av nyfødte. Kretinisme kan oppstå hos pasienter av begge kjønn, men oftere - selv to ganger - finnes det hos jenter

Navnet på problemet indikerer at pasienter opplever intellektuell dysfunksjon i forløpet, men de er definitivt ikke de eneste symptomene på kretinisme - pasienter med denne enheten har også ulike somatiske symptomer. Det er takket være dem at det er mulig å gjenkjenne kretinisme i utgangspunktet umiddelbart etter at en person kommer til verden - men hva er årsaken til denne sykdommen med et uvanlig klingende navn?

I følge statistikk forekommer kretinisme hos 1 av 3-4 tusen levendefødte.

Kretinisme: forårsaker

Skjoldbruskdysfunksjon, eller mer presist, medfødt hypotyreose, bidrar til kretinisme. Et slikt problem kan være forårsaket av hypotyreose (spesielt hvis det ikke er riktig behandlet) hos en gravid kvinne - under graviditeten produserer barnets skjoldbruskkjertel visse mengder hormoner, men de er ikke tilstrekkelige, og babyen bruker på en eller annen måte de skjoldbruskkjertelhormonene som er produsert av mors kropp. . Hvis en gravid kvinne sliter med en underaktiv skjoldbruskkjertel, har hun ikke bare mangel på skjoldbruskkjertelhormon, men også hennes etterkommer - etter hvert kan barnet utvikle medfødt hypotyreose

Årsaken til kretinisme - spesielt tidligere - var også jodmangel. Dette elementet er svært viktig i produksjonen av hormonerog av denne grunn har kretinisme oftest blitt observert i fjellområder, der jod er minst funnet. For tiden er medfødt hypotyreose, et resultat av utilstrekkelig mengde jod i kroppen, sjelden sett - denne situasjonen skyldes hovedsakelig anrikningen av s altet vi bruker med jod.

Kretinisme kan ha en grunn til - det er genetiske mutasjoner. Vi snakker om slike abnormiteter i den genetiske koden, som fører til forstyrrelser i transformasjonen av skjoldbruskkjertelhormoner (f.eks. transformasjon av tyrosin til ferdiglagde skjoldbruskkjertelhormoner) - til syvende og sist kan dette hos pasienten føre til en reduksjon i mengden av skjoldbruskkjertelen. hormoner, utvikling av medfødt hypotyreose og til slutt forekomsten av kretinisme

Kretinisme: symptomer

Skjoldbruskkjertelhormoner er avgjørende for at hele organismen skal fungere, derfor opplever pasienter ved kretinisme og den medfødte hypotyreose som fører til det, plager fra ulike organer. De første symptomene på dette problemet kan dukke opp like etter at babyen er født - de kan omfatte:

  • språkforstørrelse (makroglossi);
  • redusert aktivitet hos barnet;
  • langvarig gulsott hos nyfødte;
  • blek hud;
  • tørr hud;
  • problemer med matinntaket;
  • langsommere aktivitet i fordøyelseskanalen (manifiseres først og fremst ved en tendens til forstoppelse).

Sammen med utviklingen av pasienten (og i fravær av behandling av sykdommen), kan eksistensen av kretinisme føre til at flere og flere lidelser dukker opp. En mangel på skjoldbruskkjertelhormoner kan føre til en rekke utviklingsforstyrrelser, for eksempel til underutvikling av underkjeven, utvidelse av ansiktet eller til forsinket og til slutt svekket tannutvikling. Kretinisme kan også resultere i vekstforstyrrelser (hovedsakelig som følge av nedsatt skjelettutvikling), individet kan også føre til forstyrrelser i seksuell utvikling, inkludert til og med infertilitet

Det er umulig å ikke nevne disse symptomene på kretinisme, som i utgangspunktet ga navnet til dette problemet. Vi snakker om intellektuelle lidelser – pasienter med ubehandlet kretinisme i de tidlige utviklingsstadiene kan oppleve en bremse på den, og etter hvert kan de oppleve en betydelig grad av mental retardasjon

Viktig

Kretinisme: diagnostikk

For tiden diagnostiseres medfødt hypotyreose - som er hovedpatologien som fører til kretinisme - veldig raskt. Dette er i hvert fall tilfelle i de landene der det forskes tilstrekkeligscreening av nyfødte som Polen tilhører. Testen som kan påvise medfødt hypotyreose er bestemmelse av nivået av TSH (tyrotropin). Et TSH-resultat over det normale hos en nyfødt kan indikere en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner. Hvis denne tilstanden bekreftes, behandles pasienten umiddelbart

Behandling av kretinisme. Sykdomsprognose

Farmakoterapi brukes i behandling av kretinisme - pasienter får preparater av de manglende skjoldbruskkjertelhormonene. Det er svært viktig at medfødt hypotyreose oppdages og behandles så tidlig som mulig - prognosen for pasienter med kretinisme avhenger av det.

Pasienter med medfødt hypotyreose kan ha ulik prognose avhengig av hvor raskt de blir behandlet. For de barna som raskt begynte å få skjoldbruskkjertelhormoner og som ikke utviklet fullverdig kretinisme, er prognosen god - de trenger ikke å utvikle intellektuelle lidelser, og forventet levealder kan være lik andre mennesker. Det er imidlertid verre når behandlingen av en eller annen grunn startes forsinket og pasienten utvikler symptomer på kretinisme - de fleste problemene (inkludert mental retardasjon) kan ikke angres på dette stadiet av sykdommen

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Helse