Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en sjelden barnesykdom, oftest diagnostisert hos nyfødte. Essensen av sykdommen er tilstedeværelsen av en vaskulær svulst, hvis vekst fører til alvorlige forstyrrelser i koagulasjonssystemet. Finn ut om Kasabach-Merritt syndrom, hvem som kan utvikle tilstanden, hva dens komplikasjoner er, og hvordan du kan diagnostisere og behandle Kasabach-Merritt syndrom.

Innhold:

  1. Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer
  2. Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
  3. Kasabach-Merritt syndrom - komplikasjoner
  4. Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
  5. Kasabach-Merritt syndrom - behandling
  6. Kasabach-Merritt syndrom - prognose

Kasabach-Merritt syndrom(Kasabach-Merritt syndrom (KMS)) er en barnesykdom - de fleste tilfeller diagnostiseres før fylte ett år. Det er også perioden med den høyeste forekomsten av hemangiom. Kasabach-Merritt syndrom forekommer sjeldnere hos eldre barn

Isolerte tilfeller av denne sykdommen hos voksne pasienter er også beskrevet i verden

Kasabach-Merritt syndrom er uvanlig: det anslås at risikoen for å utvikle det hos en pasient med hemangiom er mindre enn 1%.

De vaskulære svulstene som oftest assosieres med Kasabach-Merritt syndrom er angioblastom og Kaposis sarkom-type angiosperm.

Disse kreftformene er også sjeldne sykdommer, men deres forekomst øker sjansen for å utvikle Kasabach-Merritt syndrom betydelig (fra 20 % til til og med 70 %).

Kasabach-Merritt syndrom har svært farlige konsekvenser og kan føre til livstruende blødninger

Selv om svulster av vaskulær opprinnelse er relativt vanlige hos barn, er de aller fleste av dem godartede

Ved Kasabach-Merritt syndrom forårsaker et raskt voksende hemangiom en reduksjon i antall blodplater og andre forstyrrelser i hemostase, dvs. balansen mellom dannelse og oppløsning av blodpropp i blodet.

Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer

Den vanligste krefttypende godartede angiomene som finnes hos barn. Det er anslått at infantil hemangiom forekommer hos omtrent 5 % av nyfødte. I de aller fleste tilfeller krever ikke disse svulstene noen behandling

Infantilt hemangiom oppstår vanligvis i begynnelsen av et barns liv, vokser først og begynner etter en tid å forsvinne spontant - det er en prosess som kalles hemangioma involusjon. Hemangiomer er oftest synlige for det blotte øye og forekommer på huden til barn

Indre organer, som leveren, er mye sjeldnere lokalisering av hemangiom.

Indikasjonen for behandling av hemangiomet er dets aggressive vekst og infiltrasjon av det omkringliggende vevet, samt dets forekomst på et ugunstig sted (f.eks. nær øyeeplet).

Selv om spedbarnshemangiom er den vanligste godartede neoplasmen hos barn, er det verdt å vite at det også finnes andre neoplasmer av vaskulær opprinnelse. Disse neoplasmene er klassifisert i henhold til histologiske trekk, dvs. typen celler de er laget av.

Neoplasmer av vaskulær opprinnelse inkluderer gruppen av godartede, lok alt ondartede og ondartede neoplasmer

Godartede neoplasmer kjennetegnes av et lite aggressivt forløp, de er godt adskilt fra vevet rundt og danner ikke metastaser

Lok alt ondartede neoplasmer har heller ikke en tendens til å metastasere, men er preget av aggressiv lokal vekst og ødeleggelse av nærliggende vev. På den annen side er ondartede neoplasmer preget av både destruktiv vekst og evnen til å metastasere

I sammenheng med Kasabach-Merrit syndrom er vi først og fremst interessert i to typer sjeldne vaskulære neoplasmer:

  • angioblastom (tuftet hemangiom)
  • Kaposis sarkom (Kaposiform haemangioendothelioma)

Det er disse neoplasmene med vanskelige navn som oftest kompliseres av utviklingen av Kasabacha-Merrit syndrom. Begge tilhører den lok alt ondartede gruppen: selv om de ikke metastaserer, kan de vokse raskt og aggressivt og ødelegge vevet rundt.

Det hender også at Kasabach-Merritt syndrom følger med andre vaskulære svulster.

Kasabach-Merritt syndrom - symptomer

I vitenskapelig litteratur omtales Kasabach-Merritt syndrom som "gigantisk hemangiom - trombocytopeni", dvs. "enormt hemangiom - trombocytopeni". Disse begrepene beskriver godt de viktigste trekk ved den beskrevne sykdommen

Det primære sykdomsproblemet er en stor, raskt voksende svulst av vaskulær opprinnelse. Denne endringen kan lokaliseres til beggehud og bløtvev

Kutane hemangiom ved Kasabach-Merrit syndrom er mørk lilla, hovne og smertefulle, og de vokser raskt. Et større antall små hemangiomer er mye mindre vanlig.

Hvis den vaskulære svulsten er lokalisert utenfor huden (oftest i det retroperitoneale rommet eller bløtvev), kan diagnosen være betydelig vanskelig - lesjonen er da ikke synlig for det blotte øye

Rask vekst av en vaskulær svulst har alvorlige konsekvenser, beskrevet som en "blodplatefelle". Svulsten beholder de morfotiske elementene i blodet, inkludert først og fremst trombocytter (blodplater). Det samme skjer med erytrocytter, dvs. røde blodlegemer.

Effekten av slike "fangende" blodkomponenter i svulsten er en betydelig reduksjon i konsentrasjonen deres i de gjenværende blodårene. Slik utvikler seg trombocytopeni og anemi.

Disse endringene er årsaken til en økt blødningstendens, som viser seg ved blåmerker og hudblåmerker

Kasabach-Merritt syndrom - komplikasjoner

Norm alt antall blodplater er 150 000-400 000 / μL. Ved Kasabach-Merritt syndrom har vi å gjøre med trombocytopeni, det vil si en reduksjon i antall blodplater. Når trombocyttkonsentrasjonen synker til ca. 30 000 / μL, vises symptomer på trombocytopenisk blødningsforstyrrelse

De karakteristiske trekk ved denne tilstanden er blåmerker og petekkier samt en tendens til blødning, som i ekstreme tilfeller kan være livstruende (f.eks. blødninger i indre organer eller sentralnervesystemet).

Kasabach-Merritt syndrom fører til en fullstendig dysregulering av koagulasjonssystemet. Hemostase, dvs. tilstanden for å opprettholde riktig blodkoagulering, krever samarbeid mellom mange organer, celler og molekyler. Deres riktige funksjon sikrer en balanse mellom prosessene med dannelse og oppløsning av blodpropp inne i blodårene

I henhold til "felle"-hypotesen er det mistanke om at en vaskulær svulst, som fanger blodplater i den, fører til aktivering av dem, og forårsaker inntak av proteiner som er essensielle i koagulasjonsprosessen (inkludert fibrinogen).

Dette kan føre til utvikling av DIC, eller intravaskulært koagulasjonssyndrom. Dette er en svært alvorlig komplikasjon som består i en fullstendig forstyrrelse av hemostase.

På den ene siden er det en generalisert koagulasjonsaktivitet, på den andre siden er blodet og blodplatene som trengs for det brukt opp, noe som gjør det vanskelig å stoppe blødningen. DIC-syndrom er en alvorlig patologi, som krever intensiv symptomatisk terapi og rettidig implementering av behandlingårsakssammenheng.

Andre komplikasjoner av Kasabach-Merritt syndrom kan være relatert til lokal tumorvekst. I en situasjon der kreften utvikler seg i kroppshulene (bryst, bukhule), kan indre organer lide av trykk, sekundære funksjonsforstyrrelser og smerter.

Hvis hemangiomet er lokalisert i huden, er det fare for forstyrrelse av kontinuiteten, sårdannelse og utvikling av smittsomme komplikasjoner

Det store volumet av blod som strømmer gjennom svulstkarene medfører også risiko for å utvikle hjertesvikt

Kasabach-Merritt syndrom - diagnose

Diagnosen Kasabach-Merritt syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet og karakteristiske endringer i laboratorie- og bildediagnostiske tester

Fysisk undersøkelse kan vise en vaskulær svulst i huden, som senere forenes av symptomer på en hemorragisk diatese: blåmerker og ekkymose

Hver uforklarlig trombocytopeni hos et barn krever å lete etter vaskulære forandringer, også i området av indre organer.

I dette tilfellet er bildebehandlingstester nyttige; vanligvis en abdominal ultralydundersøkelse med en vurdering av lever og milt er vanligvis det første trinnet. Om nødvendig kan du også utføre en datatomografi eller magnetisk resonansavbildning

En svært spesialisert type undersøkelse, som kun utføres i noen sentre, er bildediagnostikk med bruk av radioaktive isotoper. Bruken av spesielt merkede blodplater kan avsløre deres "fangst" i en vaskulær svulst.

Laboratorietester viser vanligvis betydelige abnormiteter i koagulasjonssystemet. De karakteristiske endringene er:

  • reduser antall fliser
  • reduksjon i fibrinogenkonsentrasjon
  • økning i D-dimerer (de indikerer aktivering av koagulasjonsprosesser, kan blant annet indikere utvikling av DIC - se punkt 4)

Overdreven blødningstendens gjenspeiles i en økning i parameterne som brukes til å vurdere effektiviteten til koagulasjonssystemet (INR, APTT).

Når det gjelder blodtall, har vi vanligvis å gjøre med anemi, det vil si en reduksjon i antall røde blodlegemer.

Det vanskelige diagnostiske problemet ved Kasabach-Merritt syndrom er beslutningen om å utføre en biopsi.

Selv om en histologisk vurdering av et fragment av en vaskulær svulst kan være nyttig for å stille diagnosen, blir denne undersøkelsen ofte forlatt.

Dette skyldes den betydelig økte risikoen for blødning hos pasienter med Kasabach-Merritt syndrom. Å ta en biopsi kan forårsake en blødning som er vanskelig å kontrollere.Av denne grunn utføres svulstvurdering vanligvis ved bruk av mindre invasive metoder (primært bildebehandlingsstudier).

Kasabach-Merritt syndrom - behandling

Kasabach-Merritt syndrom er en sjelden tilstand. Av denne grunn er det ingen klare retningslinjer for foretrukket behandlingsregime.

Hvert tilfelle vurderes og behandles individuelt, avhengig av type, plassering og størrelse på den vaskulære svulsten og alvorlighetsgraden av komplikasjoner i koagulasjonssystemet

Det første terapeutiske alternativet er kirurgisk fjerning av svulsten. Denne metoden brukes først og fremst ved relativt små endringer. En ytterligere begrensning ved det kirurgiske inngrepet er den svært høye risikoen for perioperativ blødning

En litt mindre invasiv metode er endovaskulær behandlingsteknikk, som består i å lukke lumen i karene som danner svulsten. Hvis metodene ovenfor tillater fjerning av neoplasma, blir forstyrrelser i koagulasjonssystemet vanligvis korrigert spontant

En annen terapeutisk vei er farmakoterapi. Tidligere ble terapi med bruk av glukokortikosteroider hovedsakelig brukt, mens i dag brukes også kjemoterapeutiske midler (sirolimus, vincristin) stadig oftere. Responsen på behandlingen varierer: noen ganger hemmes tumorvekst, men dessverre forblir farmakoterapi til tider ineffektiv.

Transfusjon av blodplatekonsentrater er fortsatt et viktig tema i behandlingen av pasienter med Kasabach-Merritt syndrom. Dessverre er denne behandlingsmetoden ikke egnet for kronisk behandling av trombocytopeni, da de transfunderte blodplatene vil bli "fanget" i svulsten og kan forverre pasientens tilstand

Blodplatetransfusjon brukes noen ganger i tilfeller av akutt blødning, samt som forberedelse til operasjon (for å redusere risikoen for perioperativ blødning).

Transfusjoner med konsentrerte røde blodlegemer brukes ofte til å behandle anemi assosiert med Kasabach-Merritt syndrom

Det er verdt å huske at de aller fleste tilfeller av Kasabach-Merritt syndrom involverer små barn. Av denne grunn krever hver planlagt terapi nøye vurdering av balansen mellom potensielle fordeler og tilhørende risikoer.

Beslutninger om radikale behandlinger for barn kan være vanskelig. Et eksempel er terapeutisk bestråling, det vil si strålebehandling av vaskulære svulster.

Til tross for de positive effektene vist i enkelte vitenskapelige studier, brukes denne behandlingsmetoden sjelden hos barn

Det fører med seg en høy risiko for fjerne menneskerkomplikasjoner som vekstbegrensning og øke sannsynligheten for å utvikle en ondartet neoplasma i fremtiden

Kasabach-Merritt syndrom - prognose

Prognosen for Kasabach-Merritt syndrom avhenger av hastigheten på diagnose og behandling. Hvis en vaskulær svulst fjernes på et tidlig stadium, før alvorlige koagulasjonsforstyrrelser oppstår, er prognosen vanligvis god

Dessverre hender det også at kreften gjentar seg til tross for den første effekten av behandlingen.

Vaskulære svulster assosiert med Kasabach-Merritt syndrom har imidlertid ikke en tendens til å metastasere

Hvis behandlingen ikke startes raskt nok, øker risikoen for dødelige komplikasjoner som DIC eller blødning fra alvorlig trombocytopeni.

Les også:

  • Kavernøst hemangiom: symptomer, diagnose, behandling
  • Leverhemangiom: årsaker, symptomer, behandling
  • Rendu-Osler-Weber sykdom (medfødt hemorragisk angiom)
Om forfatterenKrzysztof BialaziteEn medisinstudent ved Collegium Medicum i Krakow, går sakte inn i verden av konstante utfordringer i legens arbeid. Hun er spesielt interessert i gynekologi og obstetrikk, pediatri og livsstilsmedisin. En elsker av fremmedspråk, reiser og fjellturer.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Onkologi