Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) er en sjelden type leukemi som forekommer hos spedbarn og småbarn, vanligvis de under 2 år, og oftere hos gutter. Hva er årsakene til og symptomene på juvenil myelomonocytisk leukemi? Hva er behandlingen?
Juvenil myelomonocytisk leukemi(JMML) er en sjelden type leukemi som forekommer hos spedbarn og små barn, vanligvis de under 2 år, oftere hos gutter.
Juvenil myelomonocytisk leukemi tilhører gruppen myelodysplastiske / myeloproliferative neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiske syndromer / myeloproliferative neoplasmer), som også inkluderer:
- kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
- atypisk kronisk myeloid leukemi (aCML)
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - Årsaker
I 34 prosent av tilfellene er det mutasjoner i PTPN11-genet. Disse mutasjonene er ansvarlige for utviklingen av Noonan syndrom, men hos 1/3 av pasientene med JMML, til tross for mutasjoner i PTPN11-genet, forekommer ikke dette syndromet. Til gjengjeld 25 prosent. tilfeller er det en onkogen mutasjon i RAS-genet
Ytterligere 25 prosent pasienter har type 1 nevrofibromatose (også kjent som nevrofibromatose type 1, NF1, Recklinghausen sykdom), som er forårsaket av en mutasjon i NF1-genet.
I tillegg kan noen pasienter bli diagnostisert med monosomi (tap av ett kromosom i et par) av kromosom 7 eller andre abnormiteter (f.eks. trisomi 8 og 21, dvs. Downs syndrom).
Disse abnormitetene fører til uhemmet multiplikasjon av leukemiceller
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symptomer
De vanligste symptomene på JMML er:
U 10-15 prosent Pasienter kan forvandle sykdommen til akutt myeloid leukemi (AML)
- blekhet
- feber
- tegn på infeksjon, f.eks. bronkitt eller betennelse i mandlene
- symptomer på hemorragisk diatese på huden (blåmerker under huden eller ekkymose under huden)
- hoste
- miltforstørrelse
- leverforstørrelse
- lymfeknuterforstørrelse
Juvenil myelomonocytisk leukemi, i motsetning til akutt myeloid leukemi (AML),påvirker sjelden sentralnervesystemet
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnose
For å diagnostisere sykdommen utføres perifere blodverdier (økte leukocytter, anemi og trombocytopeni), benmargsbiopsi og genetiske tester.
Under diagnosen bør legen utelukke leukemireaksjoner og andre myeloide neoplasmer, samt infeksjon med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humant herpesvirus 6 og parvovirus B19.
Det skal imidlertid bemerkes at identifisering av disse infeksjonene ikke utelukker gjenkjennelse av JMML.
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling
Den eneste beviste effektive behandlingen for JMML-pasienter er hematopoetisk celletransplantasjon. Det bør utføres så snart som mulig etter diagnosen
Ingen pre-transplantasjonsbehandling har vist seg å være effektiv, men kjemoterapi bør vurderes hos barn med mer progressiv sykdom
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognose
Median overlevelsestid for pasienter som ikke har gjennomgått en hematopoetisk celletransplantasjon er omtrent 12 måneder
Pasienter dør hovedsakelig av respirasjonssvikt forårsaket av leukemiceller som infiltrerer lungevevet
Pediatrisk onkologi og hematologi , under. utg. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Warszawa 2008