Bartters syndrom er en sykdom som tilhører de såk alte tubulopatiene. Den består i en medfødt defekt i nefronet og fører sekundært til hormon- og elektrolyttforstyrrelser samt syre-baseforstyrrelser. Hva er årsakene til og symptomene på Bartters syndrom? Hvordan går behandlingen hans?

Bartters syndromgjelder strukturen til nyren som Henle-løkken. Det er verdt å minne om litt fysiologi her, for da blir det lettere å forstå denne sykdommen. Henle-løkken er en av strukturene til nefronet (den grunnleggende strukturelle og funksjonelle enheten i nyren) og er en del av nyretubuli der den endelige urinen dannes. Den skylder navnet sitt til oppdageren Jakob Henle. Den ligger mellom de proksimale og distale tubuli og består av de nedadgående og stigende lemmer. Hele nyretubuli er foret med et enkeltlags plateepitel. Epitelet til den synkende armen er gjennomtrengelig for vann, mens epitelet til den stigende armen er gjennomtrengelig for s altioner. Urinen blir dermed konsentrert i Henle-sløyfen fordi kroppen motstår vanntap og en stor mengde av den absorberes fra primærurinen

Bartters syndrom - hva er det?

Tubulopatier er en sjelden sykdom som involverer nedsatt renal tubulær funksjon. Dette fører til en svekkelse av deres resorptive eller sekretoriske funksjon, hvor selve glomerulære filtrasjonen er normal eller bare svakt redusert. Bartters syndrom tilhører medfødte tubulopatier. Det finnes tre typer Bartters syndrom:

  • Type I - forårsaket av en mutasjon i genet som koder for Na-K-2Cl-kotransportøren på den stigende armen av Henle-løkken;
  • Type II - forårsaket av mutasjon av genet som koder for ROMK-kaliumkanalen;
  • Type III - forårsaket av en mutasjon i CIC-Kb-genet som koder for en kloridkanal på den stigende armen av Henle-sløyfen

Bartters syndrom består av nedsatt natriumabsorpsjon i den stigende armen av Henle-løkken. Dette fører til en rekke anomalier. Økt mengde uabsorbert natrium "rømmer" fra kroppen, og hyponatremi fører til hypovolemi. Hypovolemi aktiverer i sin tur renin-angiotensin-aldosteron-systemet. Den økte konsentrasjonen av aldosteron forårsaker utveksling av natriumioner mot kalium og hydrogen i de videre strukturene av nyretubuli, dvs. distale tubuli.og oppsummering. Hyperkaliuri, som er økt utskillelse av kalium i urinen, fører til hypokalemi. Hypokalemi forårsaker på sin side metabolsk alkalose

Vi kan skille to former for Bartters syndrom: klassisk og neonatal. I den klassiske formen kan symptomene på Bartters syndrom vises i alle aldre, og de er hovedsakelig nedsatt fysisk utvikling med betydelig vekstmangel, dårlig appetitt, polyuri og polydipsi. I tillegg, i den klassiske formen av Bartters syndrom, kan oppkast, muskelsvakhet og mental retardasjon vises. På den annen side manifesterer den neonatale formen av Bartters syndrom seg, som navnet antyder, umiddelbart etter fødselen. Det er preget av alvorlig polyuri, som ofte fører til dehydrering. I tillegg er det hyperkalsiuri, nefrokalsinose og tap av natrium og klor med urin.

Når skal Bartters syndrom mistenkes?

Som du kan se, er de kliniske symptomene på Bartters syndrom ganske uspesifikke og kan noen ganger ligne på andre sykdommer som diabetes. Derfor spiller laboratorietester en svært viktig rolle i diagnostiseringen av Bartters syndrom. De vil avsløre hypokalemi, ikke-respiratorisk alkalose eller økt plasmareninaktivitet. I tillegg kan det være samtidig reduksjon i blodtrykket

Hva skal vi skille Bartters syndrom med?

Det mest karakteristiske symptomet på Bartters syndrom er hypokalemi, så i differensialdiagnosen bør vi først og fremst ta hensyn til de sykdommene som fører til kronisk hypokalemi, for eksempel:

  • sykdommer med redusert kaliumtilførsel til kroppen, som anorexia nervosa, protein- og energiunderernæring, tilførsel av "riktig" mengde kalium hos en pasient som mister det i økt mengde gjennom nyrene, fordøyelseskanalen eller hud;
  • økt "flukt" av kaliumion til cellene (transmineralisering), for eksempel ved alkalose, aktivering av beta-2-reseptorer (beta-2-mimetika, økt aktivitet av det sympatiske nervesystemet, krise i skjoldbruskkjertelen), ved inntak av fosfodiesterase hemmere (f.eks. koffein eller teofyllin) eller insulinadministrasjon;
  • Nyretap av kalium, som oppstår ved primær eller sekundær hyperaldosteronisme, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfødt binyrehyperplasi, proksimal og distal tubulær acidose, hypomagnesemi, bruk av diuretika og tiazider, glukokortikosteroider, glukokortikosteroider, B eller cisplatin;
  • tap av kalium gjennom mage-tarmkanalen, som oppstår ved diaré, oppkast, VIP-er eller tar avføringsmidler;
  • tapkalium gjennom huden - overdreven svette og forbrenninger

Bartters syndrom - behandling

Bartters syndrom er en medfødt sykdom, derfor er årsaksbehandling umulig. Ved symptomatisk behandling administrerer vi imidlertid or alt kaliumklorid i mengden 100-300 mmol/d i seks porsjoner. Noen ganger er magnesiumtilskudd nødvendig. Ved å bruke indometacin, tiamteren eller spironolakton kan kaliumtapet gjennom nyrene reduseres. I tillegg kan det være fordelaktig å bruke medikamenter som hemmer renindannelse, som propranolol eller ACEI

Kategori:

Urologi og nefrologi