Androgen ufølsomhetssyndrom (testikkelfeminiserende syndrom, Morris syndrom) er en av de vanligste årsakene til primær amenoré. Denne lidelsen er nært knyttet til androgen-ufølsomhet, som igjen er en konsekvens av den genetiske mutasjonen av androgenreseptoren. Endringer på genetikknivå finner sted i livmoren

Androgen Insensitivity Syndrome( Testikkelfeminiserende syndrom ,Morris Syndrome ) involverer forekomsten av kjønnsleppene, skjeden og klitoris, dvs. de kvinnelige kjønnsorganene med samtidig tilstedeværelse av testiklene inne i bukhulen, dvs. typiske mannlige organer. Til tross for endringer på genetisk nivå, er det ingen bevis for en arv av tendensen til å utvikle denne typen patologi.

Årsaken til Morris syndrom er mutasjonen av en spesifikk gruppe reseptorer, som fullstendig endrer kroppens følsomhet for sirkulerende androgener. Dette oversetter til mangel på respons på det produserte testosteronet, mer presist, vevene fanger ikke opp tilstedeværelsen av dette hormonet i kroppen. Testosteron er et typisk mannlig hormon som er assosiert med riktig utvikling av mannlige seksuelle egenskaper, dvs. testikler, penis, pung, og i en senere alder er det ansvarlig for riktig utvikling av egenskaper, dvs. mannlig hårtype eller en endring i stemmens klangfarge.

I fravær av vevsrespons på testosteron, dominerer kvinnelige hormoner og østrogener i kroppen, noe som bestemmer utviklingen av kvinnelige kjønnsorganer. I løpet av kjemiske reaksjoner blir overskuddet av ubrukt testosteron omdannet til østradiol, som forsterker effekten av østrogener

Symptomer på testikkelfeminiseringssyndrom

De karakteristiske symptomene på androgen-ufølsomhet er:

  • tilstedeværelse av kvinnelige kjønnsorganer, dvs. kjønnsleppene, skjeden, klitoris, som tolkes som et kvinnelig kjønn umiddelbart etter fødselen
  • ingen eggstokker, eggledere, livmor
  • tilstedeværelse av testikler
  • mangel på mannlige ytre kjønnsorganer: pungen, penis
  • kvinnehår

Det første alarmerende symptomet er mangelen på den første menstruasjonen, som noen ganger er grunnen til å besøke gynekologen. Årsaken er fraværet av eggstokkene og livmoren. Sliren er vanligvis veldig kort og har vanligvis en blind ende

Morris syndrom: behandling

Behandling av venøst ​​feminiseringssyndrom er ekstremt vanskelig og krever erfaring. Bortsett fra kirurgisk behandling er psykologisk behandling nødvendig, og i de mest alvorlige tilfellene til og med en psykiater. Dette er nødvendig, fordi det å være annerledes noen ganger er en tilstrekkelig grunn til å forsøke selvmord.

Kjønnsidentitet er et ganske viktig aspekt. Hvis gutten, til tross for tilstedeværelsen av indre mannlige organer, er overbevist om det motsatte kjønn, bør det være mulig å understreke de kvinnelige trekkene. Den kirurgiske metoden kan gjenopprette skjeden, fjerne testiklene. I en situasjon hvor gutten identifiserer seg med det mannlige kjønn, anbefales plastisk kirurgi for å gjenopprette de mannlige kjønnsorganene. På grunn av mangel på følsomhet for androgener har hormonbehandling, dvs. tilførsel av testosteron, dessverre ingen effekt.

Androgen ufølsomhetssyndrom: differensiering

Primær amenoré bør være en grunn til å utelukke andre sykdommer som kan ha en lignende manifestasjon. Det bør vurderes muligheten for for eksempel Turners syndrom, en genetisk tilstand der det kliniske bildet er en konsekvens av fravær av X-kromosomet. Bortsett fra fravær av menstruasjon, er jenter med dette syndromet preget av kort vekst, en bred, svømmehud nakke, brystvorter med bred avstand, valgus knær eller en lavt synkende hudlinje. En annen årsak til primær amenoré kan være anatomiske defekter i de kvinnelige reproduksjonsorganene

Muligheten for sameksistens av endokrine lidelser, som hypotyreose eller hormonelle forstyrrelser på aksen hypothalamus-hypofyse-ovarie, bør vurderes

Primær amenoré kan også være assosiert med overdreven begrensning av kaloriinnholdet i måltider

Kategori:

Helse