Spongif.webporme encefalopatier (prionsykdommer) er de sykdommene der utviklingen av patologiske former for prionproteiner er involvert. Vi vet mer og mer om prionsykdommer, men nøkkelaspektene er fortsatt ukjente - foreløpig har ikke medisinen midler til å kurere pasienter fra disse sykdommene

Spongif.webporme encefalopatierdet vil siprionsykdommerkan utvikles i løpet av livet, andre oppstår fra arvelige, tilstedeværende fra fødselsmutasjonsgener. Det er flere menneskelige enheter innenfor denne gruppen, eksempler er Creutzfeldt-Jakob sykdom eller dødelig familiesøvnløshet.

Prionsykdommer har vært veldig mystiske i lang tid. I motsetning til andre patogener, som bakterier, virus eller sopp, inneholder de ikke nukleinsyre – prioner er kun laget av proteiner. Teorien om prionsykdommer ble oppdaget av S. Prusiner, denne oppdagelsen ble satt stor pris på i det vitenskapelige miljøet - i 1997 ble forskeren tildelt Nobelprisen i medisin. Selv om det har gått relativt mange år siden prionkonseptet ble født, mener noen forskere fortsatt at det er ufullstendig og undersøker nærmere arten av disse tilstandene - noen av faktorene som er ansvarlige for spongif.webporme encefalopatier er nå bekreftet.

Prionsykdommer: årsaker

Etiologien til prionsykdommer er relatert til transformasjonen av normale prionproteiner til patogene, patogene former. Prioner er proteinmolekyler som finnes i kroppen til ethvert menneske. Funksjonen deres er ikke helt klar ennå, men det er kjent at prionproteiner under normale forhold ikke skader kroppen. Men når prioner endrer struktur og blir patogene partikler, utvikles en av flere spongif.webporme encefalopatier. Prioner som forekommer naturlig i kroppen omtales som PRPC, mens unormale former omtales som PRPSC. Sistnevnte er et alvorlig problem, ikke bare fordi de kan samle seg i nervevevet i form av avleiringer og generere skader, men også fordi de har evnen til å transformere normale prioner tilunormal konformasjon (enkelt sagt, PRPSC kan "infisere" normale proteiner med dets patogene potensial).

Det er i hovedsak 3 årsaker til spongif.webporme encefalopatier:

  • sporadisk (patogen mutasjon forekommer i somatiske celler, den skjer i løpet av pasientens liv),
  • familie (som følge av byrden av mutasjoner som er arvet fra foreldre),
  • passert (relatert til introduksjon av patogene prioner i menneskekroppen, for eksempel gjennom veksthormonpreparater forurenset med disse partiklene eller hornhinnetransplantasjon fra en person som lider av spongif.webporm encefalopati).

Spongif.webporme encefalopatier: Creutzfeldt-Jakob sykdom

Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) ble først beskrevet på begynnelsen av 1920-tallet. Det er 4 typer sykdom:

  • sporadisk CJD (den vanligste, står for opptil 9/10 av alle CJD-tilfeller)
  • familie CJD
  • overveldet CJD
  • CJD-variant

Det kliniske bildet i løpet av ulike varianter av Creutzfeldt-Jakob sykdom kan variere. De vanligste plagene i løpet av denne gruppen av spongif.webporme encefalopatier er:

  • demenslidelser (inkludert progressiv forverring av hukommelse, oppmerksomhet og konsentrasjon)
  • myoklonus (ufrivillige bevegelser som plutselige rykk i muskler)
  • cerebellar dysfunksjon (som ubalanse)
  • visuell forstyrrelse
  • pyramidale og ekstrapyramidale symptomer

I løpet av CJD-varianter kan psykiske lidelser (f.eks. angst, deprimert humør), smerter og annet enn de ovennevnte ufrivillige bevegelsene også oppstå.

Prognosen for Creutzfeldt-Jakobs sykdom er dårlig - for eksempel, hos pasienter med sporadisk CJD, tar det i gjennomsnitt fire til fem måneder fra symptomene begynner til døden

Spongif.webporme encefalopatier: Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS) går vanligvis i familier og er forårsaket av en arvelig mutasjon i PRNP-genet. Det anses å være den spongif.webporme encefalopatien som utvikler seg langsomst. GSS-teamet inkluderer:

  • spinocerebellar ataksi
  • dyzartria
  • demenslidelser
  • svelgeforstyrrelser
  • nystagmus
  • økt muskelspenning

Pasienter diagnostisert med GSS opplever varierende tid, noen pasienter dør mer enn 10 år etter sykdomsutbruddet

Spongif.webporme encefalopatier:dødelig familiesøvnløshet

Fatal familiær søvnløshet er en prionsykdom forårsaket av mutasjoner i PRNP-genet. Sykdommen er ekstremt sjelden og har så langt blitt diagnostisert i 28 familier over hele verden. I løpet av fatal familiær søvnløshet er det første symptomet manglende evne til å sove. Dette problemet resulterer i angstlidelser og at pasienten opplever hallusinasjoner. Effekten av den konstante mangelen på nattesøvn er forstyrrelser i funksjonen til det autonome systemet (inkludert endringer i hjertefunksjon, svette og forstyrrelser i fordøyelsessystemet), det er også en progressiv reduksjon i kroppsvekt. I mer avanserte stadier av dødelig familiær søvnløshet oppstår hormonforstyrrelser, og symptomer på demens er tilstede i sykdomsforløpet.Prognosen for dødelig familiær insomni, som ved andre spongif.webporme encefalopatier, er ugunstig: pasienter dør vanligvis innen tre år etter debut.

Spongif.webporme encefalopatier: prionopati med variabel proteasefølsomhet

Forekomsten av de omt alte spongif.webporme encefalopatiene er hovedsakelig relatert til mutasjoner i PRNP-genet. Imidlertid gjelder disse mutasjonene forskjellige kodoner av dette genet, derfor skilles det fra flere forskjellige prionsykdommer. En relativt nylig beskrevet (i 2008) enhet er prionopati med variabel følsomhet for protease. Personer som lider av denne sykdommen er bærere av mutasjoner i så mange som tre kodoner av PRNP-genet. Ved prionopati med variabel følsomhet for protease opplever pasienter:

  • kognitiv svikt
  • ekstrem alvorlighetsgrad av psykiatriske lidelser: de kan være eufori og agitasjon, men også betydelig apati
  • dysartrii
  • afasi (språkforstyrrelser)

Gjennomsnittlig varighet av sykdommen i denne prionopatien er mindre enn 4 år

Spongif.webporme encefalopatier: kuru

Kuru regnes nå som en sykdom som praktisk t alt ikke eksisterer lenger - den ble påtruffet i stammer fra Papua Ny-Guinea som praktiserte kannibalistisk oppførsel. Det dominerende symptomet på denne spongif.webporme encefalopatien er progressiv cerebellar ataksi. Det kan være ledsaget av ufrivillige bevegelser (hovedsakelig i form av chorea, skjelvinger og atetose), samt urin- og avføringsinkontinens. Pasienter på kuru opplever også betydelige humørsvingninger, de utvikler primitive reflekser (f.eks. suging). Et ganske karakteristisk problem i tilfellet med denne prionsykdommen er tvungne anfall av gråt eller latter - på grunn av sistnevnte fenomener blir kuru noen ganger referert til som "leendedød".

Spongif.webporme encefalopatier:diagnostikk

Prionsykdommer kan mistenkes på bakgrunn av pasientens symptomer. De er imidlertid ganske uspesifikke, da de også kan dukke opp i løpet av en rekke andre sykdommer som ikke er relatert til prioner. Av denne grunn brukes også følgende ved diagnostisering av spongif.webporme encefalopatier:

  • avbildningstester (f.eks. magnetisk resonansavbildning, som gjør det mulig å oppdage endringer relatert til degenerering av hjernen av prionproteiner),
  • laboratorietester (som vurdering av proteinkonsentrasjoner i cerebrospinalvæsken, f.eks. MAP-tau, S-100 eller 14-3-3 proteiner),
  • genetiske tester (som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelsen av mutasjoner hos pasienten),
  • immuniseringstester (bruker antistoffer mot prionproteiner).

Diagnosen kan også bekreftes ved obduksjonsundersøkelse av hjernen, hvor det er mulig å finne forandringer som er karakteristiske for spongif.webporme encefalopatier. Disse kan være svampaktige lesjoner, forskjellig fordelt og med en annen struktur (avhengig av spesifikk sykdomsenhet), amyloide plakk og nevronale defekter

Spongif.webporme encefalopatier: behandling

Prionsykdommer er for tiden uhelbredelige - til tross for mange studier som har pågått i mange år, har medisinen fortsatt ikke medisiner som kan bremse eller hemme deres fremgang fullstendig. Symptomatisk behandling brukes hos pasienter med spongif.webporm encefalopati for å lindre intensiteten av symptomene og forbedre livskvaliteten deres så mye som mulig, men arbeidet med behandling av spongif.webporm encefalopati pågår fortsatt. Forskere prøver å bruke ulike metoder - det første eksemplet er genterapi. De ville påvirke nukleinsyrer og mutasjonene som er tilstede i deres struktur - hensikten med å anvende genterapi ville være å nøytralisere feil i den genetiske koden. En annen tilnærming er grunnlaget for immunologisk terapi - det arbeides med å lage antistoffer hvis rolle ville være å eliminere patogene prioner. En annen metode hvor potensialet for å bekjempe spongif.webporme encefalopatier sees, er behandling med bruk av syntetiserte proteinmolekyler, som ved introduksjon i pasientens kropp ville nøytralisere patologiske proteiner

Kategori:

Neurology