Anencefali (anencefali) er en dødelig, eller dødelig, utviklingsfeil. Hva er anencefali preget av og hvorfor er det i det hele tatt et problem? Finnes det noen måter å forhindre anencefali på?

Anencephaly( anencephaly ) er en av de vanligste nevralrørsdefektene. I følge amerikansk statistikk finnes anencefali i 1 av 1000 svangerskap, men barn med anencefali blir født mye mindre - dette problemet påvirker statistisk sett 1 av 10 tusen fødte babyer. Denne differensieringen skyldes en veldig enkel grunn - i de fleste tilfeller av anencefali, aborterer et barn selv i de tidlige stadiene av svangerskapet

Anencefali: grunner

En spesifikk årsak til anencefali har ikke blitt skilt ut så langt. Foreløpig er det dominerende synet at forekomsten av anencefali hos barn er forårsaket av en kombinasjon av genetiske lidelser og ulike miljøfaktorer.

Patologiske fenomener som fører til anencefali oppstår tidlig, selv før fosteret er én måned gammel. Under normale forhold, rundt den tredje uken av fosterlivet, vil forløperen til det menneskelige nervesystemet, den s.k. nerve renne. Ulike patologier som hindrer denne prosessen kan føre til kraniocerebrale sp alter, hvor den alvorligste formen er anencefali.

Så langt har mange gener blitt studert, hvis mutasjoner - som forekommer hos både mødre og barn - kan bidra til forekomsten av anencefali. Noen av de genetiske defektene har blitt bedre studert (som i tilfellet med MTHFR-genet, hvis produkt er involvert i folattransformasjoner og hvis mutasjoner kan føre til anencefali), andre mutasjoner har vært mindre kjente så langt, men i i lys av dagens kunnskap er det ikke mulig å indikere spesifikke mutasjoner som spesielt kan føre til anencefali.

Miljøfaktorer er også viktige i etiologien til anencefali. Disse typer potensielle årsaker til anencefali inkluderer:

  • folsyremangel (mangel på dette næringsstoffet i kostholdet til en gravid kvinne favoriserer generelt forekomsten av nevralrørsdefekter hos barn)
  • mødrehelseproblemer som diabetes ellerfedme
  • morens bruk av ulike medisiner (f.eks. visse antiepileptika)
  • eksponering av fosteret for overoppheting (skadelig hypertermi kan oppstå både som følge av morens høye feber og det kan være forbundet med opphold på et veldig varmt sted, f.eks. i badstue)

Anencefali: klinisk bilde

Anencefali, som allerede nevnt, er forårsaket av ikke-lukking av strukturene i det primære nervesystemet. Effekten av dette er at nervevevet til fosteret utsettes for fostervannet - nervesystemets strukturer er ekstremt skjøre og, hvis de ikke beskyttes av hodeskallens strukturer, degenererer de til slutt. Av denne grunn vil ikke barn med anencefali utvikle verken hjernehalvdelene eller lillehjernen.

Et annet problem som typisk er assosiert med anencefali er misdannelser av beinstrukturene i hodeskallen. Et barn født med anencefali, vanligvis på stedet der hjernestrukturene vanligvis er lokalisert, har en posete struktur med rødlig farge laget av bindevev. Det er mulig at denne delen av babyens hode vil være dekket med hud, men dette er faktisk en sjeldenhet.

Barn født med anencefali har mange forskjellige lidelser, inkludert:

  • pusteforstyrrelser
  • betydelig økning i muskeltonus
  • intensiverte dype reflekser

Anencefali: diagnostikk

Diagnosen anencefali kan stilles etter at barnet er født, på grunnlag av endringene som er karakteristiske for denne patologien. Imidlertid er det definitivt mulig å diagnostisere anencefali i løpet av intrauterint liv. Blant testene som gjøres på gravide og som det er mulig å gjøre mistanke om anencefali på grunnlag av, kan følgende nevnes:

  • bestemmelse av konsentrasjonen av alfa-fetoprotein i mors blod (ved ulike defekter i fosterets nevrale rør, inkludert anencefali, øker konsentrasjonen av denne markøren i det gravide blodet)
  • ultralydundersøkelser (under ultralyd er det mulig å finne ut at barnet har forstyrrelser i utviklingen av nervesystemet - det skal imidlertid understrekes at hodeskallens beinstrukturer blir godt synlige på ultralyd etter at 12. svangerskapsuke, derfor kan anencefali i ultralyd kun diagnostiseres etter passering av første trimester av svangerskapet)

Anencefali: behandling og prognose

Ved anencefali er det vanskelig å snakke om behandling i det hele tatt - dessverre er denne tilstanden uhelbredelig. Noen babyer med anencefali blir født dødei sin tur dør de som blir født i live innen et dusin timer, opptil noen få dager etter fødselen. Sistnevnte oppstår når pasienten utvikler en gjenværende hjerne (inkludert sentre som kontrollerer pust og hjertefunksjon). I virkeligheten er det imidlertid ingen redning for barn med anencefali, og det er derfor det er kontraindisert å gjøre vedvarende forsøk på å holde dem i live.

Anencefali: forebygging

Selv den tidlige diagnosen anencefali under utviklingen av svangerskapet tillater ikke behandling av denne defekten. Av denne grunn er det viktigst å iverksette tiltak for å forhindre forekomst av anencefali. Forebygging av anencefali er først og fremst basert på folsyretilskudd. Det viktigste er å levere dette mineralet til kroppen når strukturene i nervesystemet utvikles i fosteret. Ikke alle svangerskap er planlagt, men i tilfellet med disse planlagte svangerskapene finner pasientene ofte ut med en forsinkelse at de vil bli mødre om noen tid. Av denne grunn bør tilskudd med folsyre implementeres før du prøver å bli gravid. De generelle anbefalingene nevner inntak av 0,4 mg folsyre per dag, for kvinner som har hatt et barn med nevralrørsdefekt tidligere eller i hvis familier dette problemet har oppstått, anbefales det noen ganger å ta en økt dose folsyre, opptil 4 mg per dag.

Anencefali: risiko for sykdom i påfølgende svangerskap

Par som skal føde et barn med anencefali kan være bekymret for om de også kan føde et barn med samme individ fra neste svangerskap. I en slik situasjon er risikoen for anencefali hos et annet barn dessverre faktisk økt (sammenlignet med den generelle befolkningen) og den anslås til 2 til 4 %. amerikanske materialer National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materialer fra Centers for Disease Control and Prevention, online tilgang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, nettilgang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Neurology