Problemet med infertilitet påvirker flere og flere par i utviklede land. Noen av årsakene til mannlig og kvinnelig infertilitet kan være genetisk betinget. Disse inkluderer genetiske forstyrrelser i sædproduksjonen, tilbakevendende spontanaborter på grunn av unormal føtal karyotype, for tidlig ovariesvikt (overgangsalder før 40) eller medfødt binyrehyperplasi.

For en tid siden inkluderte Verdens helseorganisasjon infertilitet på listen over sivilisasjonssykdommer. Det er anslått at opptil 20 prosent. par har problemer med å bli gravid (ca. 2 millioner par i Polen). Vi snakker om infertilitet når det i løpet av 12 måneder med regelmessig samleie (i Polen er det opptil to år) uten bruk av prevensjon, ikke finner sted befruktning

Det viktigste er å vite årsaken til infertilitet

Selv tilsynelatende umerkelige endringer i gener (mutasjoner) kan resultere i mangel på avkom. Det er en situasjon som har en sterk psykologisk innvirkning, som forårsaker negative (psykososiale) konsekvenser for det infertile paret, og det er derfor det er så viktig å utføre passende genetiske tester og finne ut årsaken. Ved å forstå problemet kan spesialister ta beslutninger om passende konvensjonell behandling eller bruk av assisterte reproduksjonsmetoder. I noen tilfeller er det kun mulig å adoptere et barn. Det viktigste er imidlertid at takket være en diagnose kan et par unngå mange stressende situasjoner (til og med flere år med mislykket innsats).

Men ikke alle årsaker til infertilitet er foreløpig etablert. Det er anslått at ca 30 prosent. saker forblir ubesvarte, ca 35 prosent. er assosiert med kvinnelig infertilitet, tilsvarende - omtrent 35 prosent. er mannlig infertilitet.

Når bør et par se etter de genetiske determinantene for mangelen på avkom?

Som tidligere nevnt,årsaken til infertilitetkan ligge på siden av både kvinnen og mannen. Signaler som kan indikere en genetisk determinant for infertilitet hos en kvinne kan være:

  • gjentatte spontanaborter (dvs. tap av påfølgende svangerskap),
  • primær amenoré på grunn av manglende eggstokkfunksjon,
  • for tidlig avslutning av eggstokkfunksjonen

På den annen side, mistanken om det genetiske grunnlaget for infertilitetmann bør mistenkes i tilfelle av:

  • mangel på sæd i sæd (såk alt azoospermi),
  • spermantall mindre enn 5 millioner / ml (såk alt oligospermi) og deres unormale mobilitet (såk alt asthenozoospermia),
  • gjentatte spontanaborter hos partneren din

Genetiske årsaker til infertilitet bør også søkes i nærvær av: forstyrrelser i utviklingen av kjønnsorganene, andre medfødte endringer i kroppsstrukturen, unormal utvikling av tertiære seksuelle egenskaper og medfødt hypogonadotrofisk hypogonadisme (forårsaket av den unormale funksjon av hypofysen i hjernen)

Hvilke genetiske tester for infertilitet kan utføres?

I henhold til anbefalingene fra Polish Society of Reproductive Medicine, i tilfelle søk etter årsakene til infertilitet (så vel som før du starter prosedyren for assistert befruktning), bør følgende genetiske tester utføres:

  • For det første, undersøke karyotypen hos begge partnere
  • Tester CFTR-genet, også hos begge partnere
  • Studie av AZF-regionen til Y-kromosomet hos menn

Hvis årsaken til infertilitet ikke blir funnet, anbefales det å konsultere en genetiker og utvide forskningen for menn: AR-gentesting, for kvinner: FMR1-gentesting, F5- og F2-gentesting; for begge kjønn: studie av CYP21A2-genet

Karyotype-test

De mest kjente og relativt enkle å studere er kromosomavvik (dvs. endringer i strukturen eller antall kromosomer). Testen består i å bestemme antall og struktur av kromosomer i hver av de fremtidige foreldrene. I utvalgte grupper av pasienter, etter å ha ekskludert andre vanlige årsaker til infertilitet, observeres kromosomavvik hos 7-15 % av mennene og hos 15-35 % av kvinnene med primær infertilitet (når en kvinne ikke kan bli gravid i det hele tatt) og hos ca. -10 % av par med sekundær infertilitet (når en kvinne allerede har et barn, men ikke kan bli gravid).

Karyotype er en morfologisk beskrivelse av et sett med kromosomer som finnes i alle celler som utgjør kroppen vår (såk alte somatiske celler). Hos mennesker er det to grupper av kromosomer: autosomer - det er 44 (22 par) og kjønnskromosomer - 1 par: XX for en kvinne og XY for en mann. Den korrekte menneskelige karyotypen er derfor diploid - hvert autosom alt kromosom forekommer i duplikat, ett fra hver forelder, og kjønn bestemmes av et par kjønnskromosomer, XX hos kvinner og XY hos menn.

Årsakene til manglende evne til å produsere avkom varierer avhengig av type endringer i karyotypen. Det hender ofte at bærere av kromosomavvik:

  • menn har reduserte sædparametere,
  • kvinner menstruasjonsforstyrrelser i primær infertilitet og hindring eller mangel på eggproduksjon relatert til hormonelle forstyrrelser i sekundær infertilitet

Det hender også at når befruktning skjer, har den befruktede cellen ufullstendig genetisk materiale og svangerskapet ender vanligvis i en spontanabort, vanligvis før 20. uke. Avhengig av hvilken type kromosomavvik som er funnet, er det en risiko for å føde et barn med et syndrom med defekter og nedsatt utvikling (fysisk og psykomotorisk), spontanabort eller manglende evne til å bli gravid.

Mannlig infertilitet

Korrekte spermtestresultater antas vanligvis som indeksen for mannlig fertilitet. I tilfeller av alvorlige forstyrrelser av spermatogenese er genetiske sykdommer ganske vanlige årsaker, inkludert mutasjoner i CFTR-genet, mikrodelesjoner av AZF-regionen på Y-kromosomet og mutasjoner av AR-genet på X-kromosomet. fra hindring av avkjøringsveier

Årsaken til denne tilstanden i 10 % av tilfellene er en medfødt defekt (bilateral mangel på vas deferens) forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet. Mangel på sæd i sæd kan også skyldes forstyrrelser i spermatogenese (spermproduksjon). I over 25 % av tilfellene er denne tilstanden forårsaket av mikrodelesjoner i AZF-regionen av Y-kromosomet. På den annen side kan mutasjoner som skader AR-genet forårsake syndromet ufølsomhet overfor mannlige kjønnshormoner - androgener, og forstyrre utviklingen av seksuelle egenskaper. Det er anslått at mutasjoner i AR-genet kan være ansvarlige for 2-3 % av tilfellene av fravær eller en betydelig reduksjon i antall sædceller i sæd.

Gjentatte spontanaborter

Abort er avslutningen av en klinisk bevist graviditet innen uke 20. Omtrent 20-25 % av kvinnene opplever minst én spontanabort i løpet av livet. Begrepet tilbakevendende spontanabort er definert som tre eller flere påfølgende spontane aborter, som forekommer hos omtrent 3-5 % av alle kvinner. Risikoen for spontanabort øker med alderen, og risikofaktorer inkluderer høy kroppsvekt, røyking og eksponering for visse kjemiske midler, men er i stor grad genetiske avvik.

Mer enn 50 % av spontanaborter skyldes unormal karyotype av fosteret, til tross for normale karyotyper hos begge foreldrene (i disse tilfellene er trisomi av kromosom 13, 18 og 21 den vanligste).

Den andre viktige faktoren er bæreren av mutasjoner i F5- og F2-genene som koder for faktorene i blodkoagulasjonssystemet. I tillegg til dyp venetrombose, kan de føre til at kvinner danner blodpropper i morkaken med den resulterende dødenmorkake og foster. I disse tilfellene observeres vanligvis spontanaborter etter 10 uker. Påvisning av denne typen genetisk disposisjon muliggjør initiering av antikoagulasjonsbehandling og forhindrer spontanabort

For tidlig tap av eggstokkfunksjon

Dette begrepet brukes for å beskrive begynnelsen av overgangsalder før fylte 40 år. Den estimerte hyppigheten av sykdommen er 1:100 kvinner og 1:1000 kvinner under 30 år. Genetiske faktorer er blant årsakene til sykdommen, inkludert kromosomavvik og genmutasjoner. I familietilfeller (ca. 20-30%) er sykdommen oftest forårsaket av mutasjoner i FMR1-genet lokalisert på X-kromosomet

Tidlig påvisning av genetisk disposisjon for ekstinksjon av eggstokkfunksjon gjør at mutasjonsbærere kan ta en beslutning om planlegging av barn, og i noen tilfeller bruke assisterte befruktningsmetoder (prenatal diagnose anbefales da). Hos kvinner med for tidlig overgangsalder er hormonbehandling (reduserer risikoen for osteoporose og hjertesykdom) indisert

Medfødt binyrehyperplasi

Mutasjoner i CYP21A2-genet kan forårsake medfødt binyrehyperplasi, noe som resulterer i feil i produksjonen av kjønnshormoner og fertilitetsproblemer. Å utføre de ovennevnte testene, i tillegg til den mulige forklaringen av årsaken til infertilitet, hjelper også med en mer presis bestemmelse av risikoen for et gitt par for å føde et barn med utvalgte genetiske abnormiteter. Før du utførergenetisk test , anbefales det å konsultere en genetiker slik at han eller hun velger de riktige genetiske testene basert på familiehistorien

Kategori:

Graviditet