Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse som svært ofte fører til spontanabort i begynnelsen av svangerskapet. Hvis et barn blir født, sliter han eller hun med mange sykdommer, da sykdommen forårsaker mange utviklingsavvik. Hva er årsakene til og symptomene på Edwards syndrom? Hva er dens behandling? Er Edwards syndrom arvelig?

Edwards syndrom - hva er denne sykdommen?

Edwards syndromtilgenetisk sykdomsom består i tilsynekomsten av et ekstra, tredje, kromosom 18 i DNA – det såk altetrisomi av det 18. kromosomet . Denne defekten forårsaker abnormiteter i strukturen til mange av barnets organer og medfølgende funksjonssvikt.

Edwards syndrom, som skjer én gang av 5000 (ifølge andre data, hver 3500) fødsler, forekommer spesielt hos jenter - fire ganger oftere enn gutter.

Denne genetiske sykdommen er nesten 95 prosent fører til spontanabort i første trimester av svangerskapet. De fleste babyer med Edwards syndrom lever i maksim alt to måneder etter fødselen, men 5 til 10 prosent lever mer enn ett år. Det avhenger av alvorlighetsgraden og antallet defekter forårsaket av sykdommen

Hvordan ser et barn med Edwards syndrom ut?

En baby med Edwards syndrom er mye mindre enn en vanlig nyfødt

Et karakteristisk trekk ved et barn med Edwards syndrom er vidsynte øyne (hypertelorisme), ofte med et hengende øvre øyelokk. Barnet har også:

  • knyttet never, ofte med overlappende fingre,
  • uutdannede tomler og negler,
  • og deformerte føtter.

Det er en cyste av choroid plexus i skallen, dvs. et reservoar med væske.

Dessuten, hos et barn med Edwards syndrom:

  • funksjonene til mange systemer er forstyrret, f.eks. åndedretts- og sirkulasjonssystemet,
  • hjertefeil, navlebrokk og lyskebrokk er vanlig, hos gutter er det ingen nedstigningtestikler.

Et barn med Edwards syndrom, vanligvis ikke i stand til å spise selv, må mates gjennom en sonde eller gjennom en gastrostomi (en fistel som fører direkte til magen).

Barn, selv om de overlever i mer enn ett år, klarer ikke å gå på egenhånd og deres kognitive og kommunikasjonsevner er svært begrensede. Tilstanden til barnet er vanskelig hele tiden og krever konstant medisinsk behandling, selv om det er mulig å ta barnet med hjem.

Edwards syndrom - bilder

Edwards syndrom - hender

Karakteristisk for Edwards syndrom er en knyttet hånd med overlappende fingre:

Edwards syndrom: risikofaktorer

Risikofaktorene for å utvikle Edwards syndrom er:

  • avansert mors alder (over 35)
  • å ha en balansert kromosomtranslokasjon hos foreldre - da er risikoen rundt 10 prosent
  • Edwards syndrom i familien

Jo større risikoen er for å utvikle Edwards syndrom, desto mer nøye bør medisinsk overvåking under graviditet være. Det er verdt å se etter en spesialist som er kjent for å være grundig og årvåken

Hvis et barn med Edwards syndrom ble født i familien til den fremtidige mor eller far, er det verdt å gjøre en genetisk test for bærer av kromosom 18-translokasjon før graviditet.

Edwards syndrom: forårsaker

Årsaken til Edwards syndrom erkromosomavvik , som er en endring i antall kromosomer. I dette tilfellet består den genetiske abnormiteten i tilsynekomsten av et ekstra, tredje, kromosom 18 i DNA.

De vanligste årsakene til trisomi av det 18. kromosomet er forstyrrelser i gametogenese-prosessen. Under dannelsen av reproduktive celler er det feil segregering av kromosomer til begge gametene. Riktig nok bør hver av dem ha ett kromosom fra et gitt par.

Når det gjelder Edwards syndrom, har en av kjønnscellene tilleggsmateriale i form av det andre kromosomet i det 18. paret. Følgelig kan man etter befruktning få en celle med 3 kromosomer av det 18. paret

Edwards syndrom: diagnostikk. Symptomer i prenatalperioden

I den prenatale perioden mistenkes Edwards syndrom:

  • lav fostervekt,
  • unormal utvikling av skjelettet - nakke og nakke, samt ankel og bryst,
  • defekter i sentralnervesystemet

Disse faktorene kan legges merke til og vurderes i 3D-ultralydundersøkelsen. Når de dukker opp, kan legen bestille biokjemiske tester for den kommende mor. Blodprøven måler nivået av hCG -humant koriongonadotropin, graviditetshormon. Betydelig lavere enn norm alt kan indikere Edwards syndrom. Konsentrasjonsnivået av PAPP-A ( graviditetsassosiert plasmaprotein A ) er også testet. I dette tilfellet kan et lavere nivå også tyde på sykdom.

Biokjemisk forskning gir imidlertid ikke et definitivt svar. Den cytogenetiske analysen er fullt autoritativ. For å gjøre det, må du utføre en av de invasive prenatale testene:

  • fostervannsprøve - oppsamling av fostervann,
  • eller prøvetaking av korionvillus for å få føtale celler.

Å vite om babyens tilstand før den blir født, gjør at du kan forberede deg godt på fødselen, inkl. velg et sted hvor barnet skal få omfattende hjelp med en gang, eller bestemmer seg for å avbryte svangerskapet

Kategori:

Genetiske sykdommer