Alports syndrom er en progressiv genetisk nyresykdom preget av hematuri, ofte assosiert med nevrogen døvhet og synsforandringer. hva er årsakene til og symptomene på Alports syndrom? Hvordan går behandlingen?

Alport syndromer en genetisk sykdom forårsaket av forstyrrelser i strukturen til en strukturell komponent, den s.k. type IV kollegi alt. Dens feil form fører til skade påav glomeruli.

Alport syndrom - symptomer

Karakteristikkene til denne sykdommen er:

  • forekomst av hematuri - hos gutter fra fødselen
  • proteinuri
  • hypertensjon utvikler seg med en nedgang i normal nyrefunksjon
  • hørselshemming
  • synshemming
  • gradvis bilateral nevrogen døvhet, fraværende i spedbarnsalderen, men vises senest rundt 30-årsalderen - i utgangspunktet påvirker døvhet høyere toner

Alport-team - diagnose

Den kliniske observasjonen av pasienten er ofte ikke nok, derfor er det nødvendig å undersøke vevet som samles inn fra nyren. Det er også mulig å diagnostisere Alports syndrom ved å ta et hudsnitt der strukturen til type IV kollagen ikke er riktig Diagnostiske kriterier (minimum 4 må oppfylles):

  • arvelig forekomst av hematuri
  • diagnostisert sluttstadium nyresykdom diagnostisert i minst to familiemedlemmer
  • progressiv døvhet
  • problemer med synet
  • tegn på leiomyose, unormal størrelse og antall blodplater eller unormal struktur av hvite blodceller
  • vevsstrukturavvik observert i elektronmikroskopet
  • genetiske mutasjoner som er karakteristiske for denne sykdommen

Alport syndrom - behandling

Symptomatisk behandling anbefales - bekjempelse av proteinuri, arteriell hypertensjon og hematuri. I det avanserte stadiet av denne sykdommen, den såk alte nyreerstatningsterapi, for eksempel dialyse. Nyretransplantasjon kan også vurderes.

Viktig

Folk som ikke er syke, men som har Alport syndrom i familien, må være klar over at de har en genetisk belastning. Risikoene varierer. Avhenger av om det er en uregelmessighet eller ikkegenetisk finnes hos begge foreldrene, eller bare hos faren eller moren. Menn med Alports syndrom kan overføre en genetisk lidelse til døtrene sine – som selv er friske bærere av defekten – og sykdommen kan spre seg til fremtidige generasjoner. Friske mødre kan overføre en defekt til sønnene sine som vil gjøre dem syke. Når genfeilen overføres til datteren – på samme måte som ovenfor, blir hun en asymptomatisk bærer

Kategori:

Genetiske sykdommer