Turners syndrom er en arvelig genetisk lidelse som bare forekommer hos kvinner og er forårsaket av manglende eller ufullstendig utvikling av X-kromosomet. Tidlig diagnose muliggjør innføring av passende behandling, som forbedrer livskvaliteten betydelig.

Navnet på sykdommen -Turners syndrom- kommer fra navnet til den amerikanske internisten Henry Turner, som var den første i 1938 som beskrev de samme symptomene hos syv unge kvinner . Selv om beskrivelser av pasienter med lignende symptomer dukket opp i medisinsk litteratur tidligere, vakte bare hans observasjoner interesse fra andre leger. Turner la merke til kort vekst hos pasientene, dårlig markerte kvinnetrekk og en svømmehud i nakken. Symptomene han nevnte i artikkelen sin kalles Turner syndrom stigmata ( Turner stigmata ).

Turners syndrom: forårsaker

Turners syndrom er oftest forårsaket av manglende eller ufullstendig utvikling av X-kromosomet. Norm alt har en kvinne et sett med XX-kromosomer (det ene kommer fra moren, det andre er arvet fra faren). Hos en kvinne med Turners syndrom mangler ett av disse kromosomene

Dette er et resultat av deres feildeling allerede i ferd med å danne egg og sæd. Noen ganger kan det andre X-kromosomet være tilstede i kroppen, men det er ikke utviklet riktig, har feil form eller inneholder ikke fullstendig genetisk materiale

Turners syndrom: diagnose

I verden blir én av 2500 jenter født med Turners syndrom. Hvert år blir flere dusin av dem født i Polen. Antall tilfeller i individuelle år er ikke fullt kjent, siden sykdommen fortsatt sjelden diagnostiseres etter fødselen eller i de første ukene av et barns liv.

Vanligvis er det første symptomet foreldre legger merke til datterens korte vekst i forhold til jevnaldrende. De blir ofte forsikret om at datteren deres "fortsatt har tid og vil begynne å vokse i ungdomsårene".

Det hender at de bare er bekymret for mangelen på den første menstruasjonen. Noen ganger gir ikke sykdommen klare symptomer og diagnostiseres selv etter fylte 30 år, for eksempel ved å lete etter årsakene til manglende evne til å bli gravid eller for tidlig menstruasjonsavbrudd hos en kvinne

Turners syndrom: symptomer

En av de viktigste egenskapene til laget er lav vekst. Kvinner som ble stående ubehandletde når et gjennomsnitt på 143 cm (dvs. ca. 20 cm mindre enn gjennomsnittshøyden i en gitt populasjon). Jenter vokser saktere og opplever ikke høydehoppet typisk for pubertetsperioden. Fysikken til jenter med Turners syndrom er også delvis annerledes. Feil proporsjoner kan være spesielt merkbare:

  • kort hals
  • kortere armer og ben enn kroppslengden
  • tykk kropp

Egenskapene inkluderer:

  • høybuet gane og malocclusion
  • skjeve albuer
  • banket knær
  • uvanlig spikerform
  • flere pigmenterte merker

U 80-90 prosent jenter og kvinner lider av underutvikling av eggstokkene, som forårsaker forsinket pubertet, amenoré og infertilitet.

Hos noen mennesker kan symptomene på sykdommen være synlige, hos andre forblir de skjulte. De forekommer også sjelden hos én person. Signalet for videre diagnostikk bør være den korte veksten til barnet i forhold til jevnaldrende. Dette kan støttes av små kroppsgevinster som kan observeres allerede i det første leveåret. Jo eldre barnet blir, jo større blir denne forskjellen

Noen symptomer vises allerede hos nyfødte. Disse inkluderer Medfødt lymfødem (armer og ben ser ut som små puter), ekstra hudfolder i nakken som forsvinner med alderen. Noen ganger er en nyfødts nakke synlig (ytterligere hudfolder på sidene strekker seg fra nedre kant av ørene mot kragebeina).

Tilstedeværelsen av sykdommen kan skyldes lav fødselsvekt i forhold til svangerskapets varighet. Jenter med Turners syndrom spiser motvillig og i små porsjoner, regner og kaster opp ofte, og har tilbakevendende ørebetennelser i barndommen.

Turners syndrom er ledsaget av andre sykdommer: f.eks.

  • hjerte- og kardefekter
  • hypertensjon
  • nyreanomalier
  • skjoldbruskkjertelsykdommer (spesielt Hashimotos sykdom)
  • insulinresistens
  • diabetes type 2

Hvis barnet vokser for sakte, er det lurt å ha en karyotype (en genetisk test som bestemmer kromosomsett). Testen er ikke smertefull og består i å ta blod fra en blodåre. Etterfølgende tester foregår i laboratoriet. Etter noen dager går de hvite blodcellene inn i en tilstand der antall kromosomer kan visualiseres

Turners syndrom: behandling

Tidlig diagnose og behandling lindrer symptomene på sykdommen og kan forbedre livskvaliteten betydelig. Pasienten bør være under oppsyn av en endokrinologisk klinikk for barn. Behandlingkortvoksthet innebærer daglig injeksjon av veksthormoner. I Polen brukes de fra 6-årsalderen, i verden starter det til og med to år tidligere og varer i flere år

De fleste pasienter krever administrering av kvinnelige hormoner fordi eggstokkene deres ikke utvikler seg som friske kvinner. Målet med terapien er også å oppdage og behandle medfødte defekter, spesielt defekter i hjerte og urinveier

  • Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Marfans syndrom: årsaker, symptomer, behandling
  • Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsaker, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsaker, forløp, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt

Kategori:

Genetiske sykdommer