Diagnosen kom etter åtte år med feilbehandling og kom som et sjokk: Asia led av en ultrasjelden genetisk sykdom. Musklene hennes ble gradvis til bein, og hvert traume - som skjer veldig ofte hos barn - førte til episoder med forverring av sykdommen. I dag sliter Joanna, en voksen, med mange vanskeligheter, men mange av oss kan misunne optimismen hennes.
Du er en av de 26 personene i Polen som bor med FOP. Det er mindre enn 1000 av dem i verden. Hva er denne sykdommen?
Progressiv ossifiserende myositt (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP for kort, og det er dette akronymet som oftest brukes for å identifisere denne sykdommen. FOP er en ultrasjelden genetisk sykdom, en av to millioner er født med den. Det forårsaker alvorlig funksjonshemming og består i progressiv heterotopisk ossifikasjon, dvs. unormale transformasjoner av muskler, leddbånd og sener til beinvev. Ossifikasjon kan oppstå spontant eller som et resultat av en episode med forverring av sykdommen, vanligvis forårsaket av en bløtvevsskade
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, begrenser ekstraskjelettbenvev i økende grad leddmobiliteten, noe som forårsaker alvorlig reduksjon i ytelse og mobilitet. Det er også assosiert med nedsatt luftveisfunksjon og økt risiko for tidlig død. FOP er forårsaket av en mutasjon i ACVR1-genet, som fører til unormal aktivering av benmorfogenese-veier
I FOP blir øyet ikke til en nyre, men hjertet blir til en lunge. Ingen organ blir annerledes. FOP forårsaker det som ser ut til å være unaturlig - det får en muskel til å bli til bein. Jeg vet, det er vanskelig å tro, men en slik transformasjon eksisterer.
Hvilke deler av kroppen angriper han?
FOP angriper nakke, ryggrad, bryst, skuldre, albuer, håndledd, hofter, knær, ankler, kjeven og mange andre steder. Ossifisering utvikler seg i henhold til et spesifikt mønster. Vanligvis vises ekstra bein rundt nakken, ryggraden og skuldrene først, og deretter vises i albuer, hofter og knær. For meg startet det på en ikke-standard måte, fordi venstre kne var immobilisert. Sykdommen går utenom mellomgulvsmusklene, tungen, øynene, ansiktet og hjertet
Hvordan fungerer FOPbegrenser mobiliteten?
Hos en frisk person binder ledd, som knær og albuer, bein sammen og muliggjør bevegelse. I FOP blir leddbåndene som dekker leddene, samt musklene og sener som er nødvendige for leddbevegelse, til ytterligere benvev. Som et resultat av dette blir trafikken i områdene som er berørt av FOP vanskelig eller umulig.
Når viste det seg at du var syk?
Etter fødselen ble jeg diagnostisert med valgus på stortærne mine, da var det ingen som hadde knyttet dette til et tidlig symptom på en ultrasjelden sykdom. Jordmor sa til mamma at hvis hun masserte disse fingrene, ville de rette seg etter hvert. Men de rettet seg ikke opp …
Sykdommen viste seg med all sin kraft på slutten av det tredje leveåret - mens jeg lærte å sykle, f alt jeg av den og fikk en skade i venstre kne. Noen dager etter denne hendelsen kastet jeg opp, jeg hadde lavgradig feber, hevelse i venstre ben dukket opp. I løpet av en uke var beinet i kneet immobilisert
Hva med diagnoseøyeblikket? Hvordan var det mulig å finne ut hva du er syk med?
Ingen klarte å diagnostisere meg riktig. Jeg hadde tre operasjoner rettet mot bl.a. Fjernet de ekstra knoklene som blokkerte venstre kne, men etter hver slik operasjon vokste de ekstra knoklene tilbake og det var enda flere… Det var først etter åtte år med feilbehandling at jeg ble funnet å ha FOP. Jeg fikk diagnosen henne på bakgrunn av intervju, klinisk bilde, røntgenbilder og tilleggsprøver. Jeg fikk diagnosen, men ingen fort alte meg hvordan jeg skulle gå videre med sykdommen. Jeg ble overlatt til meg selv.
Har livet ditt endret seg etter diagnosen?
Det var praktisk t alt ingen forskjell. Jeg visste bare om FOP hva sykdommen gjorde med kroppen min - jeg følte at bevegelsene mine ble mer og mer begrenset, jeg kunne for eksempel ikke ta på meg en lue fordi hendene mine bare nådde høyden av øynene, jeg hadde vanskeligheter med å ta på meg skoene fordi jeg ikke kunne komme lavt nok ned, jeg kjente smerter mens jeg løp fordi venstre kne var stivt. På den tiden forsto jeg ikke hvorfor kroppen min ble en levende statue. Jeg levde et norm alt liv - som barn hoppet jeg fra en huske, gled i snøen, spilte fotball - ingen fort alte meg at det var farlig for meg.
Jeg gikk i offentlig barnehage og offentlig skole. Da jeg begynte å få flere og flere problemer med å gå, gikk jeg over til individuell undervisning. Lærere pleide å komme hjem til meg. På grunn av at jeg ikke hadde noen retningslinjer for FOP, visste jeg ikke at for å minimere effekten av sykdommen måtte jegunngå skader som slag, fall, kutt. Jeg lekte med andre barn, og fordelen med denne uvitenheten var at jeg fikk fine venner gjennom lek. Ulempen var at FOP utviklet seg raskere på grunn av traumene under denne barndomsgalskapen.
Når skjønte du sykdommens begrensninger?
Det var da jeg tok sykkelen min utenfor - den samme som jeg f alt fra tidligere - for å overraske foreldrene mine og vise dem at jeg kan sykle på den. Jeg var åtte år da, etter mange års behandling på ulike sykehus, og jeg trodde naivt at hvis jeg satte meg på denne sykkelen, ville kneet mitt bøye seg fantastisk. Dette skjedde imidlertid ikke.
Hva er FOP-blink? Er de smertefulle?
Et blink oppstår når kroppen begynner å danne nytt bein. Det er ikke kjent hva som setter i gang denne prosessen, men når den først begynner, fører den til hevelse i vevet og betydelig ubehag. Noen ganger føler jeg meg uvel og har lett feber. En enkelt oppblussing kan vare så lenge som 6-8 uker, og mer enn én oppblussing kan forekomme i den akutte fasen av FOP.
På et blunk kan leddstivhet vises over natten. Stivhet er forårsaket av hevelse og trykk i muskelen under de tidligste stadiene av ny beindannelse. Blinkene er vanligvis smertefulle, men smerteintensiteten kan variere. Jeg har glimt hvor smertenivået er 10/10 og jeg kan bite i veggene i løpet av denne tiden så lenge smertene slutter. Smertene avtar etter at blusset er slutt. Det er ikke så mye forårsaket av det ekstra benet i seg selv som prosessen med dets dannelse.
Kan det ekstra beinet fjernes?
Nei, benvevet vil da fornye seg og begrense mobiliteten din enda mer. Kirurgisk inngrep gjør ofte situasjonen verre. Operasjonen ser ut til å være en logisk løsning - noe har vokst, du må fjerne det og det er det. Effekten av å gjøre det er imidlertid at sykdommen er enda mer aggressiv. Dette er en ond sirkel.
I barndommen har nesten alle av oss noen planer og drømmer for det fremtidige yrket. Hvilke drømmer hadde du?
Barndommen min består av sykehus sammenvevd med pass hjemme. Jeg tenkte ikke på den tiden hva jeg ville bli når jeg ble stor. Min eneste drøm var å bli frisk.
Hvordan er dagene dine? Støter du på problemer knyttet til hverdagsfunksjonen?
En av livets grunnleggende ting er bevegelse. FOP denne bevegelsen tar det, gjør kroppen min til et fengsel og snur livet mitt på hodet. Før kunne jeg gå opp trappene på egenhånd, nå må duta meg ned disse trappene. Tidligere tok jeg på meg bukser selv, nå må noen ta den på for meg. En gang kunne jeg ta et glass vann selv, nå må den andre personen holde dette glasset med vann for meg å drikke.
Hendene, ryggraden, hoftene og bena mine er immobiliserte. Jeg er ikke i stand til å utføre de grunnleggende aktivitetene i hverdagen på egenhånd. Mine slektninger hjelper meg med å fungere. Min prioritet nå er å kjøpe en elektrisk tralle tilpasset mine behov. En slik vogn er dyr. Jeg har samlet inn penger til å kjøpe barnevogn i snart ett år. Jeg er en begunstiget av Avalon Foundation. Du kan hjelpe meg med å gjøre denne drømmen til virkelighet ved å gi en donasjon eller ved å gi én prosent av skatten. Jeg ønsker å være så uavhengig som jeg kan. Denne vognen vil gjøre meg i stand til å bevege meg selvstendig, den vil gi meg frihet
Hvordan reagerer fremmede på nyhetene om sykdommen din?
Varierer. Noen mennesker brillerer øynene og åpner munnen på vidt gap, andre er redde for å ta på meg for ikke å skade meg… Det er også folk som ikke ser meg bare som en sykdom, men som et menneske - denne reaksjonen er den beste . Jeg er menneskelig som oss alle. Jeg har lidenskaper, gjør drømmene mine til virkelighet og føler behov for å være en fullverdig del av samfunnet
Hva liker du?
Jeg kan glede meg over små ting. Jeg setter pris på det jeg har. Lykke er lett. For en tid siden hadde jeg denne situasjonen: Da jeg ventet på heisen på hotellet, ventet en herremann med en hotellhåndklevogn på heisen ved siden av meg. Jeg sa til ham: - Å! Jeg også med barnevogn. Herren smilte. Jeg liker å gjøre folk glade.
Jeg har en avstand til funksjonshemmingen min og jeg kan gjøre narr av det. Til tross for alle disse fysiske vanskelighetene har jeg mye optimisme, tro og takknemlighet – jeg setter pris på det jeg har. De sier at jeg er spesialist på kompliserte saker. Mitt motto: i en håpløs situasjon er veien ut i en situasjon. Jeg er kreativ, ambisiøs og utholdende.
Tillater sykdommen deg å jobbe?
Det er et paradoks her - i tidlig voksen alder, da kroppen min var mer effektiv, gjemte jeg meg for verden, jeg kunne ikke forklare bevegelsesbegrensningene mine for meg selv og andre, jeg hadde lav selvtillit. Jeg likte ikke meg selv. Jeg trengte mye tid til å forsone meg med tanken på at jeg hadde en så ødeleggende sykdom, til å akseptere kroppen min, finne mening med livet mitt. For tiden er jeg oppfylt av aktiviteter for mennesker med nedsatt funksjonsevne, spesielt personer med FOP. Jeg driver også en blogg på Facebook - "To skjeletter i en kropp."
Du skrev på bloggen at du vil introduserei Polen, screening av nyfødte for FOP. Betyr dette at det allerede kan diagnostiseres hos så små barn?
FOP er en genetisk sykdom. Babyer med FOP ser ut til å være fysisk friske ved fødselen, med unntak av de karakteristiske misdannelsene på stortærne, som er kortere og noen ganger bøyd innover. Selv om dårlig utviklede tær ikke er et stort problem, er de et viktig tidlig symptom på FOP før utbruddet av multi-site ossifikasjon. Historien om en 17 måneder gammel jente med mistenkt FOP, som jeg beskrev på bloggen min, som gjennomgikk to og et halvt års cellegiftbehandling, viser at diagnosen FOP i Polen ser dårlig ut.
Sykdommen er nesten helt ukjent i Polen. Jenta har skrå fingre. Behandlingen hun fikk forverret helsen hennes. Det vil jeg endre ved å innføre screening for FOP. Slike screeningtester kan forhindre unødvendig lidelse, forkorte diagnosetiden og forhindre feildiagnostisering. Viktigere er at disse screeningtestene for nyfødte er billige, og faktisk koster ingenting. Så lite skal til for å forhindre at denne 17 måneder gamle jenta skjer igjen.
Og hvordan behandles FOP? Er det til og med mulig i dag?
Under en forverring av sykdommen brukes symptomatisk behandling for å redusere betennelsen som følger med dannelsen av ytterligere bein – ved å redusere betennelsen med medikamenter som er tilgjengelig i dag, er det mulig å redusere utviklingen av bendannelse til en viss grad. Grunnsettet for denne perioden er prednison pluss kalium.
Tidlig i 2022 godkjente det kanadiske myndighetsorganet He alth Canada det første anerkjente stoffet for FOP. Jeg har ventet på denne informasjonen i over 30 år siden mitt første ekstra bein dukket opp. Jeg tror at når stoffet kommer inn på det europeiske markedet, vil det være mindre smerte i livet mitt. Et effektivt FOP-medikament er min viktigste drøm. Jeg vet ikke prisen på dette stoffet ennå. Kostnaden er ubetydelig. Det er viktig at stoffet er der, for penger kan skaffes, og FOPs herjinger kan ofte ikke angres.
Har du kontakt med andre som bor i Polen med samme sykdom som deg?
Det er en lukket gruppe på Facebook for personer med FOP og deres pårørende. Vi er sammen fordi vi vet hva FOP er. Vi vet at vi kan stole på hverandre. Vi støtter hverandre i vanskelige tider. Vi oppretter FOP-familien.
Joanna skriver om sykdommen sin på Facebook - To skjeletter i en kropp
Les andre artikler fra serien jeg bor med …
- Jeg bor sammen med Hashimoto: «Legene ba meg spise1000 kcal per dag "
- Jeg lever med en funksjonshemming. "Han fikk bare sertifikat for ett år, fordi ingen trodde at han ville overleve"
- Jeg lever med Crohns sykdom: "Jeg har hørt at fra nå av vil livet mitt forandre seg mye"
- Jeg lever med en funksjonshemming. "Jeg forventer ikke at Gabryś skal være et geni"
- Jeg lever med Roberts syndrom: "Legene ga henne ikke en sjanse til å overleve, vi skulle ta blod fra et dødt barn"
- Jeg lever med bipolar lidelse. Mika Urbaniak: alkohol var min flukt, den overdøvet følelsene mine
- Jeg lever med stoff-resistent depresjon: "Å være på narkotika, jeg klarte fortsatt ikke å takle livet mitt"
- Jeg lever med multippel sklerose. "Det handler ikke om å sette seg ned og gråte"
- Jeg lever med stomi. Agatas historie: Jeg levde i 26 år med en inaktiv tarm uten en diagnose
- Jeg lever med schizofreni: "Jeg hørte: de burde lukke dem"
- Fra serien "Jeg lever med": "Sammenbruddsøyeblikket kommer når behandlingen avsluttes"
- Jeg lever med Möbius sykdom og mer. Julia kan ikke smile, myse eller rynke pannen