Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer preget av leddhypermobilitet og sart, overstretchy hud. En pasient med EDS har nedsatt kollagensyntese og/eller strukturen til bindevevet. Pasienter med Ehlers-Danlos syndrom klager ofte over leddsmerter og mange forstuinger og dislokasjoner, men dette er ikke den eneste risikoen som følger med denne tilstanden. EDS påvirker mange andre organer og systemer i kroppen. Hva bør jeg vite om EDS?

Ehlers-Danlos syndrom , knapt lagt merke til av leger, er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer. Hos en syk person blir dannelsen og/eller strukturen av kollagen, byggesteinen i bindevevet, forstyrret, slik at det første karakteristiske symptomet ofte er hypermobile ledd. Overdreven slapphet i leddene fører til dislokasjoner og dislokasjoner (f.eks. kneskåler eller skuldre), og ved noen typer syndrom er pasientens hud svært tøyelig og det er ikke uvanlig å se blåmerker fra de minste kontusjoner.

Det erfjorten typer EDS , hvorav tretten genetiske mutasjoner som fører til sykdommen er funnet. For den hypermobile typen er det ennå ikke oppdaget noe tilsvarende gen. Ehlers-Danlos syndrom arves som autosom alt recessivt eller dominant, men noen ganger er det en de-novo mutasjon, som betyr at den oppstår spontant og foreldrene til det syke barnet ikke ga det defekte genet til ham

Ehlers-Danlos syndrom er mer enn bare dislokasjoner og leddsmerter. Bindevev finnes i hele kroppen, så mange organer og systemer i kroppen til en person med Ehlers-Danlos syndrom kan kanskje ikke fungere ordentlig hvis det ikke fungerer som det skal. I noen tilfeller, spesielt i kartypen, er den direkte livstruende og forkorter dens forventede levetid.

De eldste omtale av denne sykdommen går tilbake til antikken og den ble allerede beskrevet av Hippokrates, men den dag i dag er det umulig å anslå antall pasienter på grunn av den lave bevisstheten om sykdommen og et svært variert forløp . Som et resultat kan personer som er rammet av sykdommen ofte ikke få en diagnose på flere år. Noen ganger blir de henvist til en psykiater eller sirkus på grunn av deres fenomenale ferdigheter i å strekke huden og bøye lemmene ("gummimann").

EDS anses å forekomme fra 1: 2500-1: 10 000folk.

Ehlers-Danlos syndrom - symptomer

Ehlers-Danlos syndrom har grunnleggende symptomer og tilleggssymptomer som avhenger av typen. Dette betyr imidlertid ikke at alle med en gitt type vil oppleve de samme symptomene eller komorbiditetene

Grunnsymptomer er delt inn i ledd- og hudsymptomer

Ehlers-Danlos syndrom - leddsymptomer

  • hypermobilitet (basert på Beighton-skalaen) og et veldig bredt spekter av bevegelser
  • leddslapphet
  • hyppige skader
  • dislokasjoner
  • dislokasjoner og komplikasjoner etter dem
  • degenerasjon (inkludert knedegenerasjon, degenerasjon av ryggraden), selv hos unge

Ehlers-Danlos syndrom - hudsymptomer

  • delikat, referert til som "silkemyk", myk hud
  • overdrevent tøyelig hud i noen typer
  • forekomst av atrofiske arr
  • keloidformasjon
  • lett å få blåmerker

Ytterligere symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Kan inkludere:

  • mitral hjerteklaff regurgitasjon
  • sprøhet i organer (blodkar, tarm, blære), som kan føre til at de brister
  • synsproblemer (astigmatisme) og variabel mønsterdefekt, vanskeligheter med å velge briller
  • skoliose og/eller kyfoskoliose
  • varus i føttene og/eller knærne
  • mange andre

Ehlers-Danlos syndrom - komorbiditeter

Komorbiditeter, samt tilleggssymptomer, varierer avhengig av type syndrom og avhenger av personen. Pasienter med Ehlers-Danlos kan ha problemer med:

  • immunsystem (f.eks. MCAS, mastcelleaktiveringssyndrom, astma)
  • fordøyelsessystem (f.eks. matintoleranser, irritabel tarm-syndrom)
  • sirkulasjonssystem (f.eks. aneurismer, vaskulær disseksjon)
  • urogenitalsystemet (f.eks. vanskeligheter med å opprettholde graviditet, prolaps av reproduktive organer)
  • endokrine system (f.eks. skjoldbruskkjertelsykdom, endometriose)
  • nervesystem (f.eks. Chiaris misdannelse, hodepine av ulik opprinnelse, inkludert migrene; forankring av ryggmargen)
  • bevegelsessystem (f.eks. ustabilitet i ryggraden, artrose, osteoporose)

Personer med EDS er også ledsaget av smerter, inkludert muskelsmerter, kronisk tretthet, og lider svært ofte av søvnforstyrrelser, angst og depresjon.

Ehlers-Danlos syndrom - typer

Typer Ehlers-Danlos syndrom:

  • klassisk (cEDS)
  • liker klassisk (clEDS)
  • kardiovaskulær (cvEDS)
  • vaskulær(vEDS)
  • hypermobile (hEDS)
  • artrochalasia (aEDS)
  • dermal (dEDS)
  • kyphoscoliotic (kEDS)
  • Sprø hornhinnesyndrom (BCS)
  • spondylodysplastic (spEDS)
  • med muskelkontrakturer (mcEDS)
  • myopatisk (medisiner)
  • Periodontal (PEDS)
  • udefinert (diagnostisert i tre ubeslektede familier, i fire personer)

Ehlers-Danlos syndrom - diagnose

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom er basert på genetisk testing. Ved den hypermobile typen stiller legen en klinisk diagnose ved å bekrefte symptomene og utelukke andre bindevevslidelser

Ehlers-Danlos syndrom - behandling

Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sykdom med et uforutsigbart forløp. Behandlingen består i å lindre symptomer, eliminere komorbiditeter og profylakse (f.eks. et årlig besøk og ultralydundersøkelse av bukhulen av en gastroenterolog).

Oppfølgingsbesøk hos leger av ulike spesialiteter kan forhindre en plutselig forverring av helsen og oppdage skjulte sykdommer før de får irreversible effekter. Siden kronisk smerte er en integrert del av EDS, anbefales pasienter å gå til en smerteklinikk for å forbedre livskvaliteten og få passende farmakoterapi. Dessuten vil det være til stor hjelp å få hjelp av en fysioterapeut

  • Mild leddhypermobilitetssyndrom, dvs. leddslapphet
  • Revmatiske sykdommer - årsaker, typer, symptomer og behandling

Kategori:

Genetiske sykdommer