Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!
Et defekt BRCA1-gen kan være en alvorlig trussel mot helse og liv. En mutasjon i BRCA-genene øker risikoen for kreft med 30-80 prosent ved brystkreft, ved eggstokkreft med 11 til 40 prosent, og ved tubal- og peritonealkreft med omtrent 10 prosent. Hva gjør et defekt BRCA1-gen så farlig?
Det defekte BRCA1-genetøkerrisikoen for å utvikle brystkreft og/eller eggstokkreft betydelig . Hvorfor? Fordi mutasjonen av dette genet fører til at det slutter å kontrollere celledeling, som kan overdrevent formere seg ustraffet. Selv om BRCA 1-skade tilskrives utvikling av bryst- og eggstokkreft hos kvinner og prostatakreft hos menn, forekommer ikke mutasjonen hos de fleste pasienter. BRCA1-skader er oftere og oftere assosiert med neoplastiske forandringer i bukhinnen og tykktarmen
Gen BRCA1: struktur og rolle
BRCA1-genet tilhører gruppen av de største genene som finnes i menneskekroppen. BRCA1 er involvert i reparasjon av skadet DNA - det er inkludert i den såk alte suppressor gener. Gruppen av disse genene er ansvarlig for å hemme prosessene for celleproliferasjon (gategener) og stabilisere prosessene som gjør det mulig å opprettholde den genetiske balansen i cellene (de såk alte omsorgsgenene). BRCA1 (og BRCA2) mutasjoner forårsaker overdreven celledeling, noe som kan føre til kreft
Hva skal jeg gjøre når BRCA1-genet muterer?
En kvinne som vet at hun er bærer av BRCA1-genet, bør ta seg av profylakse: gi opp hormonell prevensjon, gjennomgå regelmessige kontroller og ta mammografi etter 35 år. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener at bærere av dette genet som utvikler brystkreft også bør oppmuntres til å fjerne det friske brystet under den første operasjonen. I tillegg anbefaler genetikere ligering av egglederne eller fjerning av eggstokkene til kvinner over 40 år. Slike behandlinger er utviklet for å svekke effekten av østrogen, som kan bidra til fremveksten av en ny kreft.