Kongenitale lange QT-syndromer (LQTS) er en gruppe alvorlige hjertesykdommer som involverer forstyrrelser i strømmen av ioner gjennom cellemembranene til kardiomyocytter. Til tross for hjertets normale struktur og dets mekaniske funksjon, kan det føre til arytmier og plutselig hjertestans. Finn ut hvem som er i faresonen for å utvikle LQTS, hvilke symptomer de har, og hvordan du kan forebygge arytmi.

Innhold:

  1. QT-intervall - hva er det?
  2. Betydningen av det korrigerte QT-intervallet
  3. Medfødt lang QT-syndrom
  4. Langt QT-syndrom - symptomer og diagnose
  5. Langt QT-syndrom - behandling

Medfødt lang QT-syndrom er svært sjelden. Det er forårsaket av en genetisk sykdom og opptrer oftest sammen med andre defekter, for eksempel døvhet.

Denne sykdommen skyldes skade på ionekanaler, som er membranproteiner, som igjen forstyrrer flyten av ioner i cellene i hjertemuskelen. Faren for denne forstyrrelsen av den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen er knyttet til risikoen for farlige arytmier og hjertestans

Det første symptomet er oftest synkope på grunn av arytmi, derfor er det nødvendig å se etter QT-intervallforlengelse hos slektninger som har opplevd plutselig hjertedød eller fikk diagnosen LQTS

Behandlingen innebærer profylaktisk farmakoterapi, og hvis den ikke er tilstrekkelig, implanteres en hjertestarter. Etter diagnosen forlenget QT-intervall er det nødvendig å forbli under konstant observasjon av en kardiolog, blant annet for å vurdere indikasjonene for implantasjon av en kardioverter-defibrillator

QT-intervall - hva er det?

EKG-kurven er en registrering av den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen. Den horisontale linjen representerer hvilepotensialet, dvs. mangelen på elektrisk aktivitet. En stimulus som virker på en celle endrer egenskapene til dens membran, den blir permeabel for ioner og den elektriske ladningen til cellen endres - depolarisering oppstår. Prosessen med at denne ladningen går tilbake til det normale skyldes re-ion-skift og kalles repolarisering. Det er disse endringene i den elektriske ladningen til cellene (depolarisering eller repolarisering) som reflekteres når EKG-kurven skifter under utførelsen av denne testen.

QT-intervallet er delen av EKG-kurven mellom begynnelsen av Q-bølgen og slutten av T-bølgen, det er en registrering av hele den elektriske aktiviteten til hjertekamrene. Det inkluderer hele QRS-komplekset, som reflekterer depolariseringen av ventriklene, samt ST-segmentet og T-bølgen, som igjen snakker om repolarisering, det vil si retur av ventrikkelmuskelen til hvilepotensialet. Lengden på QT-intervallet avhenger av hjertefrekvensen, effektiviteten til ionbærerne og i liten grad også av kjønn og alder

Abnormiteter i QT-intervallet kan bidra til utvikling av alvorlige arytmier. Dette er fordi unormal QT-forlengelse indikerer uregelmessig repolarisering og derfor forskjellig varighet av myokard elektrisk overfølsomhet

Den nevnte overfølsomheten er et fysiologisk, norm alt fenomen, det er preget av en overdreven intens elektrisk respons på den aktive stimulansen og oppstår etter hver stimulering av kardiomyocytter. Denne økte hjerteresponsen bidrar til utviklingen av ventrikulære arytmier.

Hos pasienter med sykdommer gjør forlengelsen av perioden med repolarisering og overfølsomhet det mulig at neste elektriske stimulering av hjertemuskelen vil skje under denne overfølsomheten, som vil forårsake arytmi.

Dette kan være ventrikkeltakykardi, ventrikkelflimmer eller torsade do pointes, som kan gå over av seg selv eller utvikle seg til ventrikkelflimmer. Alle disse arytmiene er livstruende og fører til døden med mindre akutte tiltak iverksettes umiddelbart.

Disse arytmiene er sjeldne, men på grunn av farene deres er det viktig å oppsøke og behandle personer med et langt QT-intervall.

Det er verdt å nevne at hos friske mennesker er refraktærperioden konstant og det er ikke mulig å "overlegge" en annen stimulering på de tidligere.

Forlengelse av QT-intervallet kan skyldes:

  • tar visse medisiner, spesielt flere medisiner som kan ha en slik effekt, for eksempel psykotrope medisiner, antiallergiske medisiner, antibakterielle medisiner eller noen som påvirker hjertets arbeid
  • elektrolyttforstyrrelser - kalsiummangel, kalium- eller magnesiummangel
  • myokardiskemi
  • fødselsskader relatert til ionetransportere - oftest kalium, sjeldnere natrium
  • sykdommer i sentralnervesystemet som forårsaker en økning i intrakranielt trykk
  • feokromocytom
  • gift
  • Brugada-lag

Betydningen av det korrigerte QT-intervallet

Diagnosen av et langt QT-intervall er basert på beregningen av det korrigerte QT-intervallet, dette ernødvendig fordi lengden som nevnt avhenger av hjertefrekvensen. I praksis brukes Bazett-formelen, der det målte QT-intervallet deles med roten av R-bølgeavstanden. Et forlenget QT-intervall oppstår når konverteringen er større enn 460 millisekunder for kvinner eller 450 ms for menn.

Medfødt lang QT-syndrom

Dette er en gruppe på 15 arvelige sykdommer der ionekanaler er skadet som følge av mange forskjellige mutasjoner (over 500 er beskrevet). Dette forårsaker heterogenitet i repolarisering, forlengelse av QT-intervallet, disponerer for torsade de pointes og plutselig hjertedød

De vanligste sykdommene er:

  • Jervell-Lang-Nielsen syndrom - arvelig autosom alt recessivt. Det forekommer hos over 40 % av pasientene med medfødt forlengelse av QT-syndromet. I tillegg er det assosiert med døvhet og manglende taleutvikling. Fysisk anstrengelse eller en sterk emosjonell stimulans disponerer for forekomsten av en rytmeforstyrrelse. Diagnosen stilles på grunnlag av Schwartz-kriterier, inkludert EKG-analyse, tilstedeværelse av synkope, døvhet eller langsom hjertefrekvens
  • Andersen-Tawila syndrom - arvelig autosomal dominant
  • Romano-Ward syndrom - arvelig autosomal dominant

Finn ut mer: Hjertekanalopatier: årsaker, typer, symptomer, behandling

Langt QT-syndrom - symptomer og diagnose

En slik forstyrrelse av den elektriske aktiviteten til ventriklene kan ikke forårsake noen symptomer, men hvis det er en familiehistorie med plutselig hjertedød eller syndromet med langt QT-intervall, er diagnostikk i denne retningen nødvendig. De mest karakteristiske er besvimelse med kramper eller plutselig hjertestans forårsaket av følelser, anstrengelse eller støy. Dette er oftest første gang det skjer hos barn, og disse episodene har en tendens til å gjenta seg. Personer med Andersen-Tawil syndrom opplever også endringer i utseende, for eksempel en defekt i ganen eller kort vekst.

Overlevelsen hos personer med LQTS er verre hvis de opplever multippel synkope (tap av bevissthet), hjertestans, betydelig QT-forlengelse, symptomer i svært ung alder eller familiehistorie med plutselig hjertedød.

Diagnosen stilles ikke bare på grunnlag av analysen av EKG-journalen, symptomer, men også den genetiske testen, sistnevnte bestemmer i stor grad den videre behandling og prognose. Dessverre er evnen til å studere genene som er ansvarlige for denne sykdommen begrenset og kostbar. På grunn av mengden av mutasjoner som kan spise demårsak, er det nødvendig å konsultere en lege - genetiker, som, etter å ha analysert alle symptomer, vil indikere hvilken mutasjon som bør ses etter.

Før diagnosen medfødt lang QT-syndrom stilles, er det nødvendig å utelukke de ervervede årsakene til denne elektriske dysfunksjonen: elektrolyttforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium), medikamenteffekter, og i tilfelle synkope, diagnostikk av andre mulige årsaker (inkludert nevrologiske)

Langt QT-syndrom - behandling

Det viktigste er å aktivt søke etter personer i faresonen, det vil si de som har en syk slektning eller det har oppstått et plutselig hjertedød i familien. Hvis en diagnose stilles, er hovedmålet med behandlingen å unngå situasjoner som bidrar til forekomsten av arytmier:

  • unngå medisiner som forlenger QT-intervallet (det er mange av disse stoffene, listen er tilgjengelig på https://crediblemeds.org)
  • unngå trening
  • unngå situasjoner som fører til elektrolyttforstyrrelser: diaré, oppkast
  • eliminering av plutselige lyder som kan forårsake arytmi: vekkerklokke, ringeklokke

I tillegg er farmakoterapi med legemidler som påvirker nerveledning og reduserer hjertefrekvensen nødvendig. Ved besvimelse, hjertestans eller ventrikkeltakykardi til tross for farmakoterapi, men også dersom det er funnet en spesielt farlig mutasjon hos asymptomatiske pasienter, implanteres en cardioverter-defibrillator som avbryter de opptredende arytmiene. Sympatisk denervering av hjertet utføres hos noen få pasienter

Bue. Maciej Grymuza En utdannet ved Det medisinske fakultet ved Medical University of K. Marcinkowski i Poznań. Han ble uteksaminert fra universitetet med et altfor godt resultat. For tiden er han lege innen kardiologi og doktorgradsstudent. Han er spesielt interessert i invasiv kardiologi og implanterbare enheter (stimulatorer).

Kategori:

Kardiologi