En karyotype er et sett av alle kromosomer som finnes i kjernen til hver somatisk celle som har dem, med et antall og struktur spesifikt for hver art. Karyotypetesten er en type cytogenetisk test som kan påvise avvik i antall (kromosomale numeriske avvik) og strukturen til kromosomene (kromosomale strukturelle avvik).

Karyotypeinneholder et komplett, karakteristisk sett med kromosomer. Kromosomer er strukturer laget av DNA og proteiner, i hver celle med kjerne i menneskekroppen er det 46 kromosomer, inkludert 22 par autosomer, og 1 par heterosomer, dvs. kjønnsbestemmende kromosomer.

Karyotypetesten er en cytogenetisk test som gjør det mulig å påvise abnormiteter i antallet (kromosomale numeriske avvik) og strukturen til kromosomene (kromosomale strukturelle avvik).

Å kjenne karyotypen din er spesielt viktig for personer som prøver å få barn i lang tid og uten hell (i dette tilfellet bør begge partnere gjøre det), kvinner som har opplevd spontanaborter mange ganger, eller de som har født et dødfødt barn, og personer som lider av sykdommer genetisk forårsaket av kromosomavvik for å bekrefte diagnosen som er stilt på grunnlag av fenotypiske trekk.

Innhold:

  1. Riktig karyotype
  2. Karyotype: testformål
  3. Indikasjoner for å bestemme og teste karyotypen
  4. Karyotype: forskningsmateriale
  5. Hvordan utføres karyotypetesten
  6. Presentasjon av karyotyperesultatene
  7. Karyotype: tidspunkt og pris for testen

Riktig karyotype

Normal menneskelig karyotype består av 46 kromosomer, hvorav 23 er arvet fra moren (dette er kjernen til den kvinnelige kjønnscellekjernen - eggcellen), og 23 fra faren (inneholdt i den mannlige kjønnscellen). kjernen - sædcellene).

Blant kromosomsettet er det 22 par autosomer (ansvarlig for nedarving og overføring av alle funksjoner unntatt de som er relatert til sex) og 1 par heterosomer (ansvarlige for nedarving av kjønnsrelaterte egenskaper).

Karyotype er beskrevet med tall, som representerer det totale antallet kromosomer i cellensomatiske og store bokstaver X og Y som representerer kjønnskromosomer

Normal kvinnelig karyotype beskrives som 46, XX (derved består den av 46 kromosomer, hvorav 2 X-kromosomer er kjønnsbestemmende kromosomer), og normal mannlig karyotype beskrives som 46, XY (tilsvarende består den av 46 kromosomer, og kjønn bestemmes av to heterosomer, X og Y.

Karyotype: formålet med den cytogenetiske testen

Cytogenetisk undersøkelse og karyotyping utføres for å sjekke om antall og struktur på pasientens kromosomer er riktig. Abnormiteter i antall kromosomer kalles kromosomavvik, blant annet skilles det ut:

  • numeriske kromosomavvik

Forstyrrelser i antall kromosomer med normal morfologi oppstår vanligvis som følge av unormal celledeling. Den utmerker seg ved:

  • Polyploide (euploide) celler, som er karakterisert ved et multiplisert antall haploide kromosomer (1n=23 kromosomer) typisk for kjønnsceller, for eksempel triploide celler (3n=69 kromosomer; karyotype 69, XXY), tetraploide (4n)=92 kromosomer; karyotype 92, XXXY). Slike avvik er ikke vanlige, og hos mennesker er de vanligvis dødelige
  • Aneuploide celler, karakterisert ved økt eller redusert antall enkeltkromosomer med riktig struktur. Slike avvik kan påvirke både autosomer og kjønnsbestemmende kromosomer. Eksempler på sykdomssyndromer forårsaket av et unorm alt antall kromosomer i celler inkluderer: - monosomi - Turners syndrom 45, X0 (ett kjønnskromosom mangler) - trisomi - Downs syndrom 47, XX, +21 eller 47, XY, +21 (ytterligere kromosom i par 21)
  • Strukturelle kromosomavvik

De er forstyrrelser i strukturen til kromosomer, hvor antallet i en somatisk celle er riktig. De vanligste er:

  • sletting (tap av et fragment av en kromosomarm)
  • duplisering (duplisering av et spesifikt fragment av en kromosomarm)
  • innsetting (innsetting av et ekstra fragment av et annet kromosom i den korte eller lange armen av kromosomet)
  • inversjon (180 grader av en del av en kromosomarm)
  • translokasjon (overføring av en del av en kromosomarm til et annet kromosom)
  • ringkromosomer (dannet som et resultat av brudd og gjenkobling av ødelagte ender av ett eller flere kromosomer)

Indikasjoner for å bestemme og teste karyotypen

Cytogenetiske tester og karyotyping utføres både hos voksne og hos prøvende paravkom, gravide og barn. Det er mange indikasjoner for slik diagnostikk, spesielt:

  • Reproduksjonssvikt

- infertilitet hos et par (definert som manglende graviditet til tross for regelmessig samleie 3-4 ganger i uken i en periode på minst 1 år, uten bruk av noen form for prevensjon) - tilbakevendende spontanaborter og vansker med opprettholde graviditet - dødfødsel - dødfødsel et barn med en genetisk betinget sykdom knyttet til forekomsten av abnormiteter i antall eller struktur av kromosomer - undersøkelse av karyotypen til partnere som ønsker å gjennomgå prøverørsfertilisering

  • Genetisk prenatal diagnose er indisert i tilfelle av

- fremskreden mors alder (kvinner over 35) på tidspunktet for svangerskapet - abnormiteter i antall eller struktur av kromosomer hos foreldrene til barnet eller søsken - unormale resultater av prenatale tester basert på ikke-invasive teknikker for fosteret bildediagnostikk med ultralyd, som kan indikere økt risiko for kromosomavvik hos fosteret (økt nakkegjennomskinnelighet, unormal utvikling av nesebenet)

  • Diagnostikk av sykdommer forårsaket av kromosomavvik

- pasienten har fenotypiske trekk som indikerer tilstedeværelsen av et spesifikt kromosomsyndrom eller dysmorfe trekk for å bekrefte diagnosen - tilstedeværelsen av sykdommer forårsaket av kromosomavvik i den nærmeste familie

  • Kjønnsdifferensieringsforstyrrelse

- unormal struktur av ytre kjønnsorganer som gjør det umulig å tydelig bestemme kjønnet til en nyfødt - ingen tegn til kjønnsmodning

Karyotype: forskningsmateriale

Testmaterialet er vanligvis:

  • Perifere venøse lymfocytter
  • Amniocytter, eller eksfolierede celler fra fosteret som finnes i fostervannet til en gravid kvinne. Undersøkelsen deres gjør det mulig å bestemme karyotypen til fosteret. Innsamling av fostervann (amniocentese, fostervannsprøve) utføres i spesialiserte sentre av en spesialutdannet gynekolog under tilsyn av ultralydutstyr. Den består i å stikke en stikknål gjennom mors bukvegg inn i fostervannet og samle opp 15-20 ml fostervann. Det er en invasiv test med mange komplikasjoner, inkludert risikoen for tap av graviditet, flekker fra kjønnsorganene, lekkasje av fostervann, samt intrauterin infeksjon, intrauterin død eller punkteringsnålskade. De kan utføres mellom 15 og 20 uker av svangerskapet
  • Cellerprøvetaking av korionvillus
  • Prøvetaking av korionvillus utføres mellom 9. og 12. svangerskapsuke. Det er en invasiv test med mange komplikasjoner, lik en fostervannsprøve.
  • Fosterets blodceller samlet under codrocentese
  • Cordocentesis, dvs. punktering av navlestrengen med en punkteringsnål under streng ultralydkontroll. Det utføres etter 16. svangerskapsuke for å samle fosterblod for undersøkelse. Det er en invasiv test, utført sjelden, og er assosiert med muligheten for mange komplikasjoner, som ligner på fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus.
  • Fibroblaster oppnådd ved vevskultur
  • Celler avledet fra kreftsvulster

Hvordan utføres karyotypetesten

Testing av hele settet med kromosomer kan gjøres ved å teste en hvilken som helst kjernecelle i kroppen, men den vanligste bruken er perifere blodlymfocytter.

En prøve av en liten mengde av pasientens venøse perifere blod samles inn som standard for en grunnleggende blodprøve, for eksempel en fullstendig blodtelling. Det kreves ingen forhåndsforberedelse av pasienten til undersøkelsen, den kan utføres når som helst på døgnet, og pasienten trenger ikke å være på tom mage

For å utføre en cytogenetisk test, er det nødvendig å få fra en blodprøve lymfocytter hemmet i passende fase av celledeling (mitose) - metafase. For dette formålet dyrkes cellene under in vitro-betingelser. Ved bruk av celledelingsstimulatorer stimuleres de til å formere seg

Når celler når metafasestadiet av mitose, administreres et spesielt stoff for å hemme multiplikasjonsprosessen i det valgte stadiet av mitose. På metafasestadiet er kromosomene best utviklet og den enkleste måten å analysere dem i detalj på. Det neste trinnet i karyotypetesten er farging av kromosomene for å få det karakteristiske stripemønsteret til hvert kromosom

På dette grunnlaget er personen som utfører analysen i stand til å gjenkjenne de tilsvarende kromosomene og dele dem inn i homologe par. Analysen av antallet og strukturen til kromosomer er mulig takket være bruk av spesialutstyr, et nøyaktig lysmikroskop og dataprogramvare

Presentasjon av karyotyperesultatene

De oppnådde og fargede kromosomene må gjenkjennes og deles inn i tilsvarende homologe par av kromosomer merket med tall fra 1 til 22. Identifikasjonen deres er mulig takket være arrangementet av bånd i hvert par, som er karakteristisk for hvert av de kromosomer. Heterosomer, eller kjønnskromosomer, er merket med bokstavene X og Y.

Den grafiske fordelingen av 22 par kromosomer og 1 par autosomer kalles karyogrammet. For å utføre det, er det nødvendig å lage et mikrofotografi av spesialfargede kromosomer arrestert på stadiet av mitotisk metafase. De oppnådde kromosomene er kuttet fra bildene og ordnet i homologe par i henhold til deres størrelse, sentromerposisjon og stripemønstre.

Karyotype: tidspunkt og pris for testen

Den cytogenetiske testen og utviklingen av karyotypen tar vanligvis 2 til 4 uker fordi det er nødvendig å etablere en in vitro-kultur av testcellene og stoppe celledeling på riktig stadium

Pasientens karyotype kan merkes både privat i cytogenetisk laboratorium og refunderes av Statens helsefond

Kostnaden for testen utført i private forhold svinger rundt PLN 500, den kan variere litt avhengig av laboratoriet den utføres i.

Kategori:

Gravidundersøkelser