En genetiker tar for seg spørsmål om arv av egenskaper, medfødte og arvelige sykdommer. En genetiker er ved hjelp av mange diagnostiske verktøy i stand til å oppdage årsaken og opprinnelsen til sykdommer, for eksempel nevrologiske. Personer som arver sykdommer som oppstår i familien bør komme til en genetikertime
Genetikerer ikke en spesialist som besøkes så ofte som en barnelege, ØNH eller gynekolog. Han er en spesialist som vi besøker kun av noen få, men svært viktige grunner. Selve navnet " genetiker " kommer fra det greske "genesis", som betyr begynnelsen. En genetiker studerer arv - det er gener laget av DNA og RNA som er ansvarlige for det.
Skapgenetikkbesøke par som planlegger et barn hvis familier har arvelige sykdommer, samt de som allerede venter avkom og ønsker å få informasjon om forekomsten (eller ikke) han har en genetisk defekt. For å få en riktig diagnose knyttet til arvelige sykdommer, besøker denne spesialisten også foreldre til allerede fødte barn. Genetikeren hjelper også par som uten hell prøver å bli gravide.
Du trenger en henvisning for å gå til en genetiker. Du kan også avtale en privat avtale
En annen genetiker som tar for seg foreldreskap er farskapstesting. Spesialisten sammenligner den genetiske profilen til barnet og den (påståtte) faren, og hvis barnet ennå ikke er født - tappes blodet til den fremtidige moren og den potensielle faren
Genetikere får også besøk av voksne som ønsker å forhindre forekomst av genetiske sykdommer og fastslå sannsynligheten for at de også blir syke. For dette formålet går de til en genetiker, spesielt folk hvis familie har hatt kreft. Det er verdt å legge til at bare rundt 5 % av alle krefttilfeller er arvelige. Blant dem er det imidlertid brystkreft, den vanligste blant polske kvinner, samt eggstokkreft, lungekreft, nyrekreft og tykktarmskreft.
Takket være de oppnådde resultatene, kan genetikeren utvikle hensiktsmessige metoder for forebyggende handlinger
Molekylær diagnose av kreft
Genarv, eller påvirkningkombinasjoner av gener for vårt utseende, karakter og temperament
Hva arver vi fra våre forfedre?
ViktigKlinisk genetiker vs molekylær genetiker
Klinisk (medisinsk) genetikerer en lege vi går til av de ovennevnte grunnene - han tar forebyggende tiltak og behandler personer fra familier med økt genetisk risiko
På den annen side,molekylær genetikerer ikke en lege, men en biolog som jobber i et laboratorium: han studerer hvordan gener dannes og hvordan genetisk informasjon overføres. Målet til molekylærgenetikere er å lære om det menneskelige genomet
Pasienter går derfor til en klinisk genetiker, ikke en molekylærgenetiker
Hvordan ser et besøk hos en genetiker ut?
Når du skal til en genetikertime, bør du utarbeide all medisinsk dokumentasjon knyttet til årsaken til besøket: planlagt graviditet, svangerskapsforløp, kreftprofylakse osv. Det er også viktig å utarbeide informasjon om sykdommer og skavanker. i familien.
Genetikeren vil innhente et detaljert intervju fra pasienten, og på grunnlag av dette etablere en diagnoseplan, bl.a. vil henvise deg til passende tester, for eksempel molekylære tester eller karyotyping. Genetisk testing innebærer å ta en prøve av pasientens blod eller, sjeldnere, en annen type materiale, for eksempel ved en farskapstest på en kinnpinne.
Etter å ha mottatt testresultatene ved neste besøk, tolker legen dem og bestemmer det videre behandlingsforløpet/forebyggingen. Vanligvis er det nok å gå til genetikeren flere ganger
Arv - hva bestemmer genetikken?
Sykdommer og gener - tendenser til mange sykdommer er arvelige
Hvordan oppdages genskade i varianter av lungekreft?